Гръбначния amyotrophy Verdniga Hoffmann
Гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann - наследствена патология предава в автозомно рецесивен начин. Честотата му е 7 случая на 10,000 живородени новородените. По този начин един човек на 40-50 е носител на мутантен ген, който води до развитие на заболяването. И ако двама души с мутантния ген се роди дете, а след това с вероятност 50%, то ще има този дефект.
причини
Основната причина за болестта - ген мутация, която е известна като МНС. Той се намира в зоната на петата хромозома. Когато се работи правилно идентифицира ген протеин със същото име, което е активно участва в образуването и възстановяването на РНК. Липсата на този протеин води до факта, че има двигателните неврони патология на.
Почти винаги, при пациенти, диагностицирани с amyotrophy Verdniga-Hoffmann не е един от най-важните копия на гена, а останалата половина просто не може да се справи с генериране на достатъчни количества протеин за нормална експлоатация на моторни неврони.
класификация
Към днешна дата, има три вида сериозно заболяване. Първият тип - малко дете. Симптомите на заболяването могат да се видят още през първите 6 месеца от живота си. Обикновено тази форма е най-тежката. Освен това, тя е известна като вродена. По това състояние се нарича гръбначния amyotrophy болест на Werdnig-Hoffmann първи тип (MCA 1)
Втората форма - новороденото. Тук са диагностицирани с появата на клиничните симптоми на възраст от 6 месеца между до година и половина.
И накрая, третата форма - късно детство, когато симптомите започнат да се появяват, след като един път и половина години от живота на детето.
Тези две са известни като MCA amyotrophy 2. Някои лекари отличават по четвърта форма на заболяването - възрастен. Но открих, че е доста рядко, и това е най-често причината е, че клиничните признаци не са били диагностицирани преди това.
клиничната картина
AGR Признаци 1 и 2 са много различни МСА. Проявите 1 CMA често разкриват още по време на бременност, тъй като на плода в утробата е неактивна и рядко се движи. След раждането на детето се чества дихателна недостатъчност, често той не може сам, без други вродени рефлекси диша. Това може да се счита като основни прояви на заболяването:
- Намален мускулен тонус.
- Закърнели физическо развитие.
- Неспособност да държи главата си изправена.
- Има независимо преобърне на негова страна, на стомаха или гърба му.
- Слабо изразен парализа на крайниците.
- Липсата на поглъщане рефлекси.
- Липсата на смучене рефлекс.
Едно дете получава характерна поза, която е почти постоянно. В повечето случаи може да се празнува и парализа на диафрагмата. Всичко това в крайна сметка води до нарушаване на развитието на скелета, има сколиоза, често бележи присъствието на гърбица, промяна на формата на гърдите. Само 12% от тези деца умират преди 5 години.
Клиничната картина на CMA 2
Първите симптоми на болестта започнат да се появяват към края на първата година и до този момент бебето се развива напълно нормално. Първите признаци - намаляване на сухожилни рефлекси на краката. В същото време постепенно загубил уменията на ходене.
С течение на времето, като болестта се разпространява към други мускули. Маркирана парализа на ръцете и краката, както и вътрешните мускули. В този случай, детето почти не отиде и признаци на патология се увеличи само с времето. Летален изход настъпва на възраст между 12-14 години.
Невъзможно е да се лекува болестта. Можете да се облекчи само назначаване на симптоматично лечение на пациента. В допълнение към лекарствена терапия показано масаж, физиотерапия, гимнастика, терапевтични вани, кислородна терапия. За предпочитане е всяка година да носят детето на специализираните санаториуми или курорти.
Между другото, може да се интересуват от следните безплатни материали: