Генът е основна единица на наследственост локализация

Хромозоми изпълняват функцията на основните генетични нагоре Paratov клетки. Те са разположени в линеен ред на гени, всеки от които заема специално място наречено локуса. Алтернативни форми на гена (.. Т.е. високо ЛИЗАЦИЯ това включващ), заемащи същия локус се наричат ​​алели (от гръцката allelon -. Взаимно различни, а). Всяка хромозома съдържа само една алела в даден локус, въпреки факта, че в населението може да има две, три или повече алели на ген. Елементарният единица на наследственост е ген - част ДНК, характеризиращ спе-cific нуклеотидна последователност определяне аминокиселинна последователност на полипептидната верига на несъществуващата протеин или нуклеотидна последователност,-ал функциониращи молекули РНК (тРНК, рРНК). В зависимост от локализацията на гени в клетъчните структури, различни chayut-ядрени и митохондриални гени. Според техните функционални гени може да бъде времето Delena в две групи. Първата група е представена от гени, протеини Коди-ал; втора група - гени, контролиращи син-MES РНК.

Фиг. Класификация на гени включват гени, кодиращи протеини, които се отличават: - гени "домакински" продукти, които се необходими, за функции на всеки тип клетка; - терминална диференциация гени, т.е. гени, за осигуряване на специализиран vayuschie-клетъчната функция; - гени traskriptsionnyh фактори, контролиращи определени ядрени протеини, способни на свързване с регулаторните региони на много E-структурни гени, което води или активиране или потискане на транскрипцията. РНК кодираща гени определят различни видове РНК синтеза, необходими за синтеза на рибозомни превод софтуерни процеси снаждане, и за синтез на РНК молекули yayuschih ефект върху функциите на други гени (регулаторен ефект). Човешките гени обикновено представляват функционална-но прекъсната последователност на нуклеотиди (фиг. IV.15). Чрез в относително кратък-кодираща последователност от бази от тях редуващи се с дълго некодиращата последователност styami. Генната секвенция представена в молекулата на оглед Loi иРНК се наричат ​​екзони. Той екзони са кодиращи региони на ген регулиране амино-киселинната последователност на протеини.

Екзоните са разделени от не-кодиращи области МВР - нитрони, които режат (сплайсинг) по време на зреене на иРНК и не участва в процеса на транслация. В момента, терминът "ген" включва не само транс kribiruemye региона (екзони и интрони), но също така и съпътстващи генни последователности. Фланкиращата област на гена, като дясната ето, силно консервативни, т.е. характеризиращ постоянството нуклеотидна последователност наблюдава дори с представители сравнение-SRI от различни видове. Фланкиращата област на гена съдържа последователности, необходими за правилната работа; например, промоторната област в началото на 5 'опашка регион или нетранслиран регион поли А, разположена в 3'-края на гена. По този начин, TATA - кутия (SEQ cheredovaniyatimina и аденин) гарантира правилната ориентация на РНК полимеразата необходимо за РНК транскрипция. Размерите на човешкия ген може да варира от няколко десети-ващи базови двойки (Ьр) до хиляди и дори милиони т.к. По този начин, най-малкият от известен ген съдържа само 21 базисни пункта и един от най-големите гени - дистрофин генни - има размер на повече от 2,6 милиона базови двойки След години изследвания сърповидноклетъчна ан-мисия (анемия), стана ясно, че определен ген мутация води до промени в химическата структура на молекулата на хемоглобина. Основният вид на възрастен хемоглобин ко-стойност от четири полипептидни (протеин) верига: две частиците Eden # 945; вериги и две идентични # 946; вериги (945 # 2 946 # 2). През 1957 G. V. Ingrem открили, че нормални и сърповидно-клетъчни хемоглобина съдържат същите # 945 верига, но различен # 946 верига. Различията между нормално и мутант # 946; веригата заключи, че хемоглобинът в остатък сърповидно-клетъчна глутаминова киселина в 6-та позиция е заместена с валин остатък. По този начин, разликите между нормалната и мутиралия он, причиняващи заболяване резултат от съвместното съществуване на молекулни - замествания единични аминокиселинни в съответния протеин. Изясняване на естеството на сърповидно-клетъчна анемия, даден на-заглавието на цял клас човешки заболявания - ". Молекулна бо съществуващо заболяване" въпрос 17