Геномна заболяване (класификация) - наследствен дегенеративно заболяване - неврологично заболяване -
Всички геномни наследствени заболявания на нервната система се разделя на форма, появяващи се главно относно:
- опорно-двигателния апарат (миопатия, миотония, mioplegii). В основата на тази група от заболявания клиника лежи мускулна аномалия (слабост, атрофия, хипертрофия, тонични спазми, затруднено контракция и релаксация), причинен от генетичен дефект в предоставянето на трофичен функция и свиване на мускулите (излишък или недостиг на някои ензими, електролити);
- екстрапирамидни система (хепато дистрофия, болест на Хънтингтън, фенилкетонурия, lipoidozy - Sachs болест на Ниман - - Тей болестта на Пик). В клиниката се определя от различни заболявания - субкортикална (акинезия, хиперкинеза, мускулна ригидност) и психиатрична (деменция, възбуда, апатия), които се основават на някои биохимични промени (липса или излишък на катехоламини, разстройства на активността на симпатиковата-надбъбречната система, аминокиселинни разстройства на метаболизма).
Разпределяне на форми с преобладаване на твърдост и акинезия (Паркинсонова болест, торсионна дистония, фенилкетонурия) и хиперкинеза (хорея на Huntington, миоклонус епилепсия);
Пирамидални, малкия мозък и други заболявания (пареза на краката, атаксия, промени на мускулния тонус), комбинирани с костни аномалии (атаксия на Фридрих крак и т.н.) и намаление на интелигентност. В основата на биохимични нарушения са в процес на обработка.
Прогнозата за коригиране на наблюдаваните нарушения малко благоприятни. Висока детска смъртност. Рано идва стареене. Средна продължителност на живота като цяло е намалял, въпреки че някои пациенти, и живеят по-стар и дори в напреднала възраст. Възможност за работа. Пациенти с числени и структурни аномалии (синдром на Даун, тризомия 22, тризомия и частично автозомно Монозомия) поради тежки нервно-психични и соматични нарушения или се нуждаят от ...
Миотония (от гръцките myos -. Мускули, tonos - напрежение, болест на Томсен) - хронично наследствено заболяване, характеризиращо се с факта, че след намаляването много трудно мускулна релаксация. Наследен в доминантен начин. Известен заболяване в 3 - 4 и дори 5 - 6 поколения на едно семейство. Проявление и експресивност са доста високи, особено при мъжките. Заболяването се проявява в ...
Клиничната картина на заболяването се характеризира с широко хореичен хиперкинеза и постепенна промяна на мислене. Хиперкинезия проявява бързо, спазматични, хаотични движения, които включват мускулите на лицето (гримаси, потрепване носа, издърпване на устните), горната част на торса и ръцете (люлка, жестове, метат Предложения) и долните крайници (pritantsovyvanie, накуцвайки). В резултат на това, проблеми с говора, хранене, писане, ходене. Въпреки това, някои пациенти могат да ...
Neural amyotrophy невронни amyotrophy (перонеална мускулна атрофия, болест на Charcot-Marie-Roth) - бавно прогресиращо наследствено заболяване, което се проявява главно се атрофия на мускулите дисталните крайници. Приблизително половината от случаите това е наследствена в семейства: има случаи, в 4 и дори 5 - 6 поколения на едно семейство, или само братя и сестри, което означава, че болестта може да бъде предадена на .....
Предотвратяването на критични събития за здравето на семейството и брака с офиси в медицинската генетика. Общи указания за сезиране на медицинска и генетична консултация: наследствено заболяване в семейството; кръвно родство на съпрузите; бездетен брак (след изключение друга патология); обременени акушерски история (повтаря спонтанен аборт, преждевременно раждане, първична аменорея); присъствието на силно изразени аномалии (нисък ръст, затлъстяване, и т.н.), особено в ...