Генетична диагностика на приемни деца vaharlovsky

- учебен материал училища приемни родители.

По различни причини двойката реши да предприеме към семейството на детето от дома или просто у дома от болницата. По-рядко, това, по наше мнение хуманитарна гражданско действие, самотните жени го правят. Това се случва, че децата напускат къщата и децата с увреждания на своите родители, наречени съзнателно да вземе семейството на дете със синдром на Даун или церебрална парализа и други заболявания.

Целта на тази дейност включва покритие на клинични и генетични характеристики на най-често срещаните наследствени заболявания, които се проявяват в детето веднага след раждането, и в същото време на базата на клиничната картина на заболяването могат да бъдат диагностицирани, а през следващите години от живота, когато diagnostsiruetsya на аномалия в зависимост от времето появата на специфични симптоми на заболяването. Някои заболявания могат да бъдат открити в дете дори преди началото на клиничните симптоми от редица лабораторни и биохимични, цитогенетичен и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да има дете с вродени или наследствени заболявания, така наречената населението или общи статистически риск равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с определено заболяване и диагностика патология в периода на пренаталното развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания, посочени плода се използва лабораторен биохимични, цитогенетичен и молекулярно-генетични техники - по-точно, методи за пренатална комплекс (ANC) диагностика.

Ние вярваме, че всички деца се предлагат за осиновяване / осиновяване, трябва да бъдат щателно проверени от всички медицински специалисти, за да се изключи съответния профил на патология, включително инспектирани и изследвани чрез генетик. Това трябва да се вземат под внимание всички известни данни за детето и родителите му.

Ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, в които са включени всички генетична информация. 23 хромозоми дадено лице получава от майката до яйцеклетката и 23 - от баща си с сперматозоидите. При сливането на двете полови клетки, получени в резултат, както виждаме в огледалото и наоколо. Проучване хромозоми, участващи специалист Цитогенетикът. За тази цел, кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално лекува. Разположен на хромозомите, специалист по разпределени двойки и сериен номер - първата двойка и т.н. Тя се нарича кариотип. Отново, в ядрото на всяка клетка, съдържаща 46 или 23 двойки хромозоми. Последният хромозомна двойка е отговорен за пола на лицето. При момичетата го XX хромозоми, една от които е получена от майката и едно от бащата. Момчетата също наблюдават XY полови хромозоми. Първият от майчините, а другият от баща си. Половината сперматозоиди съдържа X хромозома и втората половина на хромозома Y.

Има една група от заболявания, причинени от промяната в набора от хромозоми. Най-честите от тях е синдром на Даун (един на 700 раждания). Диагнозата на това заболяване на детето трябва да се постави неонатолог лекар в първите 5-7 дни при новороденото в родилното отделение и потвърдете кариотип на детето. Когато синдром на Даун кариотип от 47 хромозоми, има трета хромозома в 21-ви двойка. Момичета и момчета страдат от същата тази хромозомни аномалии.

Само момичета може да бъде заболяване Търнър. Първите признаци на патология често се забелязва в 10-12-годишна възраст, когато едно момиче се казва малко растеж, ниско коси на гърба на главата, в 13-14 години отсъствие на всеки намек за месечно. Има леко забавяне на умственото развитие. Водещи признаци на заболяване при възрастни пациенти с Търнър - безплодие. Кариотипът на пациент е 45 хромозоми. Никой не X хромозома. Честотата е 1 на 3000 жени и момичета сред увеличаване 130-145 см. - 73 1000.

Само при мъжете се наблюдава Kleynfeltera заболяване. Диагнозата се поставя най-често в 16-18 години. Пациентът е отбелязано по-висок растеж (190 см и по-горе) често са лесни изоставането на психическото развитие се повишава непропорционално дълги ръце, покриваща гърдите си с обиколката. Ако проучването на кариотипа наблюдава 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болест на Kleynfeltera водещ симптом е безплодие. Разпространението на болестта е 1 18 000 здрави мъже, 1. 95 момчета с забавяне на психичното развитие и е една сред деветте мъже, чиито безплодие се наблюдава.

Над сме описали най-често срещаната хромозомна болест. Повече от 5000 заболявания наследствен характер, посочени моногенна за който настъпва промяна, мутация в някоя от 30,000 гени в ядрото, са човешки клетки. Работата на някои гени стимулира синтеза (образуване) на съответния ген, протеин или протеини отговорни за функционирането на клетки, органи и системи от органи. Нарушение (мутация) на гена води до нарушаване на синтеза на протеини и допълнително нарушение на физиологичните функции на клетки, органи и системи органи, в които участва активност на протеина. Нека разгледаме най-често от тези болести.

Всички деца на възраст от 2-3 месеца със сигурност ще трябва да се проведе специален тест биохимична урина за да се изключи ги фенилкетонурия или пируват умствена изостаналост. В този случай, наследствено заболяване на родителите на пациента - здрави хора, но всеки един от тях е носител на същия ненормално ген (т.нар рецесивен ген), и рискът от 25% могат да се роди болно дете. В повечето такива случаи възникват, когато свързаните с бракове. Фенилкетонурия - един от най-често срещаните наследствени заболявания. Честотата на тази патология 1: 10,000 раждания. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото и неговите токсични концентрации влияят отрицателно на функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Изоставането на умственото и моторно развитие, epileptiformnopodobnye гърчове, диспептични симптоми (заболявания на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) - основни клинични прояви на заболяването. Лечението се състои главно в специална диета и използването на смеси от аминокиселинни липсват фенилаланин аминокиселина.

Деца до 1-1,5 години се препоръчва да се извършва диагностика за откриване на тежко генетично заболяване - муковисцидоза. В тази патология наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациент появи simtomy хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични симптоми (диария променлив със запек, гадене и т.н.). Честотата на това заболяване е 1: 2500. Лечението включва използването на ензимни препарати от редица подкрепящи функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и определянето на противовъзпалително действие на лекарства.

По-често само след една година от живота, има клинични прояви на общата и добре позната хемофилия болестта. Страдащи тази патология благоприятно момчета. Майки на болни деца са носители на мутацията. Уви, от време на време, на една майка и нейните роднини в здравното досие на детето не казва нищо. А кървене разстройство, наблюдавано в хемофилия, често води до сериозни съвместни лезии (хеморагична артрит) и други разстройства на тялото, при никакви съкращения наблюдавани продължително кървене, което може да бъде фатално за хората.

На 4-5-годишна възраст, и само на момчетата показват клинични признаци на мускулна дистрофия тип Дюшен. Както и при хемофилия, майката е носител на мутацията, т.е. "Проводник" или предавател. Мускулно-скелетните мускули, по-лесно, мускулни първите пищялите, но с течение на годините, както и всички други части на тялото се заменят със съединителна тъкан, без да може да се намали. Пациент чака пълна неподвижност и смърт, обикновено през второто десетилетие от живота. Досега не е развита ефективна терапия на мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че в много лаборатории по целия свят, включително и нашата, проведено проучване относно прилагането на техниките на генното инженерство в тази патология. Експериментът е произвела впечатляващи резултати, което позволява да погледнем оптимистично за бъдещето на тези пациенти.

Ние посочено най-често срещаните наследствени заболявания, които се идентифицират чрез прилагане на молекулярни диагностични техники дори преди началото на клиничните симптоми. Ние вярваме, че кариотипа и разглеждането на детето, за да се изключат общите мутации трябва да се разглежда институцията, в която детето е. В медицинската документация на детето, заедно с кръвта му група и Rh кариотип принадлежност данни трябва да бъдат посочени и молекулярно-генетични изследвания, които характеризират състоянието на здравето на детето в момента и вероятността от най-често срещаните наследствени заболявания в бъдеще.

Предложеното изследване несъмнено ще допринесе за решаването на много глобални проблеми, както за детето и хората, които искат да вземат детето в семейството си.