Fgbnu SRI Aghir

Fgbnu SRI Aghir

Ръководител на лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания попр. Руската академия на науките, доктор Професор z.d.n. Руската федерация, Главен специалист в Министерството на здравеопазването NW Област България и в краткосрочен Петербург Медицински genetikeBaranov Владислав S.

служители дивизия

Fgbnu SRI Aghir
Лаборатория пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания е създадена през май 1987 година. В рамките на 30 години от своята дейност се фокусира върху ранната диагностика и превенция на наследствени заболявания и вродени малформации в развитието и прилагането в медицинската практика биохимични, цитогенетичен и молекулярни генетични методи на изследване, тестване на наследствена предразположеност към мултифакторни заболявания и изследването на научни основи на генна терапия , Лаборатория с право се счита за люлка на пренатална диагностика, родоначалник на персонални и предсказуем медицина "генетичен паспорт" пионер генната терапия на наследствени заболявания.

Fgbnu SRI Aghir

В момента SRI Agirov тях. Ott извършва предимплантационни генетичен скрининг (ASG) ембриони, използвайки най-модерните техники - aCGH (сравнителен микрочип хибридизация) и NGS (следващото поколение секвениране). Всеки един от тези подходи за срок от 99% за идентифициране на хромозомни аномалии, често срещани в началото на период ембриони, както и да изберете за трансфер на ембриони, само тези, които имат балансиран хромозомна допълнение.

ASG Провеждане елиминира Пресаждане на ембриони с хромозома dibalansom значително по този начин намалява риска от спонтанен аборт възникне в IVF бременности. Също провеждане това изследване дава възможност да се предотврати раждането на деца с различни хромозомни аномалии, които са придружени от умствена изостаналост и множество вродени малформации (например, синдром на Даун, Patau, Едуардс, Shershevskii Turner и много други).

Високо квалифицирани специалисти извършват следните консултации и проучвания:

Генетична консултация по следните теми:

  1. Как да имат здраво бебе?
  2. Съвременните възможности за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания;
  3. Здраве концепция, превенция предубеждение на наследствени и вродени заболявания, семейно планиране;
  4. Медикаменти, инфекции и други вредни фактори, влияещи върху развитието на пренатална човешки ембрион (тератогенност);
  5. Проблеми на мъжки стерилитет;
  6. Нарушения на сексуална диференциация;
  7. Наследствено предразположение към най-разпространените заболявания (диабет, хипертония, остеопороза, астма, сърдечно-съдови заболявания) и болест усложнява бременността (токсикоза, обичайно спонтанен аборт и др.) И нарушаване на репродуктивната функция.

Родителските (зародишен) диагностика на наследствени и вродени заболявания:

  1. ултразвукова диагностика на малформации на плода и на експертно равнище
  2. Комбинираната скрининг за синдрома на Даун (PAPP-A комуникация. β-ЧХГ + експерт САЩ) и малформации в I тримесечие в режим на "една дни клиники" конвенционалния алгоритъм или
  3. биохимичен скрининг за синдрома на Даун в триместър II (AFP + ЧХГ)
  4. инвазивна пренатална диагностика на хромозомни и генетични заболявания (методи -horionbiopsiya, platsentobiopsiya, амниоцентеза, cordocentesis)
  5. цитогенетичен диагностика на хромозомни болести
  6. ДНК често диагностика на моногенни заболявания.

кариотип

  1. стандартни техники цитогенетичен;
  2. усъвършенства диагноза, използвайки методи, високотехнологичните (FISH);
  3. mikrohromosomnyh диагностика аномалии при пациенти с неизвестна клинична диагноза на наследствени заболявания (метод сравнителна геномна хибридизация микрочиповете).

Молекулно генетична диагностика

Вземи съвет от водещи специалисти (доктори и висококвалифицирани лекари по следните теми:

  • Как да имат здраво бебе?
  • Съвременните възможности за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания.
  • Здраве концепция, превенция предубеждение на наследствени и вродени заболявания, семейно планиране.
  • Медикаменти, инфекции и други вредни фактори, влияещи върху развитието на пренатална човешки ембрион (тератогенност).
  • Проблеми на мъжкия стерилитет.
  • Нарушения на сексуална диференциация.
  • Наследствено предразположение към най-разпространените заболявания (диабет, хипертония, остеопороза, астма, сърдечно-съдови заболявания) и болест усложнява бременността (токсикоза, обичайно спонтанен аборт и др.) И нарушаване на репродуктивната функция.
Научно-изследователски институт по акушерство, гинекология и reproduktologiiim. Отт
  • За нас
  • наука
  • клиника
  • услуги
  • обучение
  • Назначения
  • контакти