Fgbnu SRI Aghir тях
Федерален център по медицинска генетика
Ръководител на лаборатория за пренатална диагностика NIIAGiR име Г. О. Otta: член-кореспондент на Руската академия на науките, заслужил учен, професор, специалист по медицинска генетика главата Санкт Петербург Баранова Владислав Sergeevich
Забележка - Можете да получите необходимите съвети по електронна поща, включително електронна поща. Трябва да се помни, че подобна консултация е само на по-информативна цел и не означава, точна диагноза или издаването на конкретни препоръки за лечение.
Проверка по време на бременност
Специалисти от нашата лаборатория се извършват цялостен преглед на бременни жени за определяне на риска от фетални хромозомни аномалии.
Най-информационен I е комбиниран скрининг триместър. Тя включва изследване на биохимичните маркери за майката кръв (PAPP-A и sv.beta-ЧХГ) и фетален ехография. Изследване, проведено от 11 седмици до 13 седмици 6 дни. Според резултатите от бременна жена получава заключение за индивидуалния риск от хромозомни аномалии на плода.
Биохимичен анализ на кръв се извършва в второто тримесечие в диапазона от 15 до 18 седмици от бременността. Според резултатите също се издава форма риска от синдрома на Даун, както и дефекти на невралната тръба плода (DZNT).
В случай на нарушения на високо-рискови, е препоръчително да се консултирате с лекар, генетика за вземане на решение за по-нататъшни методи doobsledovanii за инвазивна пренатална диагностика (horionbiopsiya, platsentobiopsiya, амниоцентеза, cordocentesis).
Възможност да се извършат изследвания на установяване на бащинство.
Диагностика на наследствени заболявания
Ако, вашето дете или член от семейството, се подозира наследствено заболяване, определено трябва да се консултирате с лекар, генетика.
За да се предотврати повторното раждане на дете с генетично заболяване, тъй като 10 седмици от бременността, е възможно да се проведе инвазивна пренатална (пренатална) диагностика, резултатите от които родителите ще получат отговор за наличието или отсъствието на болестта в плода.
С оглед на високата честота на деца, родени с хромозомни аномалии, по възможност едновременно изключване на такива сериозни заболявания като синдром на Даун, синдром на Patau, синдром на Едуардс и др.
Диагностика на микроделеция синдроми се извършва от риба-изследвания и ни позволява да видим аномалии, които не са видими в кариотипа. Диагнозата се поставя на синдрома на Прадер-Уили, Angelman, Уилямс, Ди Джорджи SATSN-22, 1q36, и Magenisa Смит-Милър-трампа.
високотехнологични изследвания в нашата лаборатория е достъпно - масив-ТЕЦ, което позволява да се извърши молекулно кариотипиране.
Спонтанният аборт и безплодие
С такива диагнози като обичайното спонтанен аборт, нарушена сперматогенеза и безплодие при планирането на репродуктивни технологии (IVF), семейна двойка може да премине консултация медицинска генетика за определяне на възможните генетични причини. кариотип проучване, двойката ще се идентифицират конкретни хромозоми, които могат да доведат до спонтанен аборт, мисед аборт или дори раждането на дете с умствена изостаналост.
През последните години, е важно да поставя на генетиката на съсирването на кръвта - за наследствено предразположение към тромбоза - тромбофилия и имунологични причини за безплодие и спонтанен аборт (HLA-хистоконкурентните съпрузи).
В случай на спонтанен аборт препоръчваме кариотипа на неуспешен материал.