Фамилна хиперхолестеролемия и наследство
Чрез генетично заболяване, наследствено, фамилна хиперхолестеролемия отнася и причина за възникването му е дефектен ген. Наследствен (наследствена) хиперхолестеролемия - не е присъда, нито един диагностика на генетичен характер не е.
Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Заболяването има семеен тип и е наследствен. От всички дефекти и патологично разкри днес
Статистика не е вкусно - около 250 генотипове с нормално здраве, един е мутирал.
Поради разстройството в генетиката, лигаментно повреди възникнат между липопротеини и холестерол транспорт до настъпва органи. И по лицето, до образуването на още едно нарушение - холестерол плаки. Тяхното натрупване е изпълнен с появата на сърдечно-съдови проблеми, коронарни заболявания, диагностика на сърдечни атаки, които се случват в ранна възраст.
За да се разбере принципа на холестерола вещество и неговата функция, трябва да знаете, че е необходим компонент за хормон синтез и много други процеси на биохимични свойства. Получаването на това вещество от организма идва основно от животински продукти, макар че известно количество генерира ни черния дроб.
Холестеролът е разделена на "лоша" и "добра"
"Лоши" (LDL) - във формата на липопротеин с ниска плътност, тя запушва артерията и служи провокатор на атеросклеротични прояви.
"Добър" (HDL) холестерол - липопротеин с висока плътност, за да контрол на положението в плазмата и напротив, за предотвратяване на сърдечно-съдови заболявания и сърдечно-съдовата система.
Фактори на поява на заболяване са:
- Фамилната анамнеза на заболяването;
- Проявите на сериозни сърдечни пристъпи сред близки;
- LPNL надценяване на единия от родителите, слабо реагира на медицинско лечение.
Как болестта
Една от разновидностите на заболяването е най-честата хетерозиготни фамилна хиперхолестеролемия. аномалии клиника видян в един случай петстотин.
Патологичните прояви в природата - това е дефектен ген загуба, симптомите са ясно изразени и следните показатели:
- Общ холестерол от надценени ниво;
- LPNL също в големи количества;
- Триглицериди, до нивото на нормалното;
- Ранните инфаркти;
- Болка в гърдите, коронарни съдови стеснението симптоми на ангина.
Сухожилно ксантоми се намират, особено в детска възраст. Но трябва да кажем, че ако те не са, това не говори за здравето. Визуално видими подуване и образуване на характерните хълмове. Това се отнася за ахилесовото сухожилие и на гърба на дланите на ръцете, в флексорните сухожилия на фалангите, на колене и задните части.
Ако тези показатели са диагностицирани, вероятността от исхемия или други аномалии на сърцето, повишава значително. Ако намерите клиника в начален стадий, възможно е да се засили контролът над настройката - показател, както и да се предотврати заболяване на организма.
Първата и най-ранната симптом обикновено се диагностицира веднага при раждането и е само до десет годишна възраст, тя се изразява в силна концентрация на холестерол в кръвта.
Вижте също: Причини за смърт от сърдечна атеросклероза
Пациентите от всички възрасти са диагностицирани с хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия, в 95 случаи, кръвна плазма съдържа концентрации на холестерол по-горе 95-цент. Третото десетилетие на роговицата започва да показва и сухожилни ксантоми нататък. Около 40 процента от възрастните хетерозиготни пациенти страдат треска и рецидивиращи форми на тендинит.
Хомозиготна форма е по-тежко протичане и в първите десет години от живота се наблюдават ксантоми и роговицата. Ако не се вземат активно лечение, смъртта може да бъде най-рано на 30 години. В този случай, концентрацията на холестерол в кръвта е 600-1000 мг / дл.
Механизмът на действие на заболяването
Опитайте се да си представим какво се случва в организма като вещество cholesteol движи през кръвоносните канали, както и каква е неговата роля.
Получената хранителния холестерол от кръвния поток се транспортира в клетъчната тъкан.
И тук започва да работи на принципа на "ключ и брава" към клетъчните рецептори започват да бъдат приложени на LDL молекули, монтаж перфектно в дизайна.
Клетъчни рецептори и тяхното присъствие са проникване гаранция в холестерол тъканни клетки, където веднага започва да работи в съответствие с природен дестинация.
Наличието на погрешно ген се кодираща клетъчни рецептори. Дефектът на този ген предотвратява развитието на рецептор, разрушава структурата и количествен състав.
LDL престане абсорбира на клетъчно ниво остава в кръвта свободно вещество. И това е повод за началото на атеросклерозата. Високият процент на "лошия" холестерол в кръвта - причина за тежки заболявания, свързани най-вече със сърцето.
Фамилна хиперхолестеролемия и наследство
Тази тежка болест е автозомно - доминиращ, а именно, дефектен ген е предаден от един от техните родители. По-рядко, когато бащата и майката носят мутирал ген. Всяко дете има шанс да се превърне в наследник и мутант LDLR ген. Е 50%, ако пациентът има предшественик един нормален и един мутирал ген.
Ако не се лекува болестта в много ранна възраст, до 70 години при мъжете гарантирани CHD (коронарна болест на сърцето) на 100%, а при жените е малко по-късно, до 75 години. Това може да намали рисковете? Само постоянно лечение, тя ви позволява да контролирате холестерола в плазмата, и да се намали неговата концентрация.
Как се поставя диагнозата
Възможност за диагностициране на това заболяване се появява, след многобройни тестове, резултатите от които са видими след:
Напълно лекува този вид заболяване не е възможно, терапия, насочена към намаляване на риска от такива прояви като инфаркт и развитието на болестта в коронарните артерии.
Какво трябва да се яде:
Вижте също: Къде и как да се провери съдове на атеросклероза
Чрез многобройни изследвания са потвърдили, че упражненията могат да повлияят на хода на заболяването с най-добрата страна, така че се препоръчва ежедневно упражнение, упражнения, дълги разходки, плуване и като цяло, активен начин на живот.
необходими промени в контрола на телесното тегло трябва да се изпълняват. Значително рисков фактор може да служи като затлъстяване. индекс на телесна маса (BMI) трябва да бъде норма, това е основната цел на терапевтично лечение и диета. Това ще бъде пречка за атеросклероза, диабет и други заболявания, които могат да се появят в този фон.
Пушенето - е един от факторите, действащи върху разрушителен начин на тялото. Токсини са инициатори тютюневи промени първичен съдови, а именно с първоначална увреждане започва да се развива атеросклероза с допълнително запушване на кръвоносните артерии.
Въпреки това, такова намаляване не е достатъчна, така че определените комбинирано лечение лекарства наведнъж три класа са:
- секвестранти на жлъчни киселини;
- Statitny Lovastatine като лекарства, аторвастатин, симвастатин;
- Ниацин.
Прилагане на други методи за лечение, един от тях е за почистване нива на липопротеини в кръвта. Това се прави в специален апарат.
Съвременният свят науката и медицината са постоянно изучаване на човешкия генетичен апарат, който позволява още по-, за да разкрие тайна врата, зад която се съхраняват на законите на наследството. Това дава възможност за точно и надеждно постави правилната диагноза и лечението на болестта започне по-рано.
В наше време, доставчиците на здравни услуги, благодарение на съвременните технически възможности, могат да идентифицират специфични ДНК региони и за индивидуалните гени, които са отговорни за наследствени заболявания, следователно, всеки човек има възможност да се научите как мутирали гени, той е и какви симптоми сериозен характер на риска от заболяване има ,
Определяне на наследствени заболявания е от голямо значение за бъдещите поколения, ако подходим по въпроса рационално, че е възможно да се намали риска от генетични аномалии.
Ако получите отрицателен информация за техните гени, не се депресиран. То може да бъде подтик към действие, полезна информация по отношение на превенцията на потомство и спасяване. Вашите знания ще ви помогне да се справи с развитието на болестта и да се предотврати усложнения.
Следвайте съветите на Вашия лекар, придържайте се към диета, да се грижи за себе си, и заболяване, което изглежда да бъде фатално, не мога да спра да те водят нормален живот и се насладете на радостта на всеки ден е дошъл!
Сподели с приятели: