Една мутация в ген на инхибитор на плазминогенен активатор (пай) 1 лаборатория Biolink

функция:

Той кодира инхибитор на активатор на плазминоген протеин, който играе ключова роля в регулирането на фибринолиза, както и като неразделна част в процеса на имплантиране на яйцеклетката.

Една мутация в ген на инхибитор на плазминогенен активатор (пай) 1 лаборатория Biolink
патология:

Наличност гуанини 4 вместо 5 в структурата на ген плазминогенен активатор инхибитор води до увеличаване на неговата функционална активност.

Резултатът - по-висок риск от тромбоза.

Една мутация в ген на инхибитор на плазминогенен активатор (пай) 1 лаборатория Biolink
Данните за полиморфизъм:

  • в хетерозиготна честота на поява 4G / 5G население - 50%
  • честота 4G / 4G хомозиготен - 26%
  • автозомно-доминантно унаследяване

Клиничните прояви:

  • ранния и късния спонтанен аборт, ранния и късния гестоза, преждевременно отделяне на нормално разположен плацента, фето-плацентарна недостатъчност, прееклампсия, еклампсия, на HELLP синдром
  • тромбоемболични усложнения, артериална и венозна тромбоза, инфаркт на миокарда, инсулт, рак усложнения

Клинично значение:

Патологична-4G алел (4G / 4G, 4G / 5G - генотип) - висок риск от HF и акушерски усложнения.

Една мутация в ген на инхибитор на плазминогенен активатор (пай) 1 лаборатория Biolink
Материал за изследване:

Венозна кръв, букално епител.