ДНК мутация

Експерти в областта на медицинските изследвания генетика за Ниман-геном променя чело-ти век. В основата на тези промени са мутации в ДНК, или промяна на нуклеотидните последователности.

ДНК мутации могат да се появят във всяка тяло стенд-ке. При настъпване на мутации в соматични клетки са изложени на риск от развитие на рак, мутации в зародишните клетки увеличават риска от по-потомство с структурни или функционални нарушения, наследствена. Мутациите комплект-Gia са доброкачествени или неподвижни, други мутации причиняват време гравитация лични генетични заболявания (поли-morphism), и други - водят до сериозни последствия.

Познаването на някои често срещани видове мю-Tatsiy ви дава възможност да разберем по-добре патогенезата на много генетични заболявания.

Заместване или модифициране на една двойка база NY (точкова мутация) може да доведе до:

заместване на аминокиселина в синтезиран протеин не се случи, тъй като мутацията възникнали в функционално неактивна част от генетичния код (тиха мутация);
има заместител аминокиселина (миссенс мутация)
Получената ДНК мутации razovalsya об стоп кодона, което води до предаване спиране преди колан и прекъсване на полипептид синтез (безсмислена мутация).

Третият честата форма на ДНК мутации включват нуклеотидна тандем повторение след последователности. Някои гени съдържат дълга поредица от повторения на идентични триплети, например SSSSSSSSSSSSSSS. За известно да е причина, много от тези гени имат склонност към рязко увеличение на броя на второ място в определени ситуации по време на мейозата или в ранните етапи на развитието на плода. В тези случаи, генът е инактивиран (обозначен по ЛИЗАЦИЯ), което води до значително дефицит или отсъствие на кодирания протеин. Оказа се, че много човешки заболявания са придружени от увеличаване на повторения, триплети (разширяване).

ДНК мутации могат да се разделят на причини увеличение на функция или загуба на функция. Muta-TION от първия тип може да доведе до повишаване на способността на протеинова молекула да изпълнява една или повече функции на нормална или, по-често, от свръхекспресия или neadek памучно експресията на генен продукт. Тези мутации най-често води до развитието на автозомно-доминантно заболявания. Заболяванията, Charcot-Marie-Tooth тип заболяване 1А, перонеална мускулна атрофия, или - най-честата форма на хронична периферна невропатия детството - възниква като резултат от генна кухини-katsii периферна миелинов протеин 22, която води до свръхекспресия на генния продукт. Когато ахондроплазия, най-честата скелетната дисплазия крайник мазнината, този тип мутация води до увеличаване на функция-ТА нормален протеин. Ахондроплазия е резултат от мутации в ДНК рецептор 3 фибробластен растежен фактор, което води до активиране на повторното акцептор дори в отсъствието на фибробластен растежен фактор. Мутации със загуба на функция често се наблюдават в автозомни рецесивни заболявания, при които ензимната намаляване активно-STI 50% за хетерозиготи не води до нарушаване на нормалната функция. От друга страна, този вид мутация може да доведе до развитието на условия, при които синтезата на генен продукт 50% упражнява etsya на недостатъчно за поддържане на нормалната функция (хаплоидна недостатъчност). Мутации, причиняващи загуба на функция, могат да осигурят до-minantnoe отрицателен ефект, ако ненормално протеинов продукт активност предотвратява нормалното функциониране на протеина.

Делеции могат да варират по дължина, и дори ако те не са видими, когато tsitogenetiche небе изследване може да включва множество гени; често се споменава като "микроделеция" дългосрочни такива ДНК мутации. Различни корекция-агенция на генетичен материал може да доведе до развитието на състояние, наречено съседни генетични синдроми. Лекарят трябва да се има предвид възможността-ността на тези заболявания, във всички случаи, вие сте явление необичайна комбинация и разнообразие на клиничните симптоми и откриване на допълнителни симптоми при вече известни състояния. Например, поради затваряне раз-позиция на серия от гени, различни заличаване на късото рамо на X хромозомата в различни patsien-Ing водят до различни комбинации на релсови водачи симптоми: ихтиоза, синдром на Калман, албинизъм очи, умствена изостаналост, място хондродисплазия и нисък растеж. Индивидуални картина на заболяването на пациента, зависи от включването на специфични гени, и загуба на специфични нуклеотидни последователности в ДНК на тези генни мутации. Описва различни други синдроми генни свързани чески човека, включително синдром Madzhenis-Смит, Rubinstein-Teybi Di Йор-жи и синдром на Prader-Willi.

Тези хромозомни преустройства като транс местоположение. да се появи в соматични-стендбай Kah. Най изследвани хромозомни пренареждания в лимфоидни клетки; Някои корекция, необходима за формиране на функционален имуноглобулинов-му в В клетки и антиген-рецептори в Т-клетки. Големи ДНК сегменти, които кодират променливата на имуноглобулин и съхранени региони или Т клетъчен рецептор физически комбинирани в определен етап от развитието на имунокомпетентни лимфоцити. Реконструкции възникнат по време на развитието на лимфоидни клетъчни линии chelove Единична и да доведе до голямо разнообразие от имуно-глобулини и Т-клетъчни рецептори. Такива NE-restroyki ДНК postgerminativnyh клетъчни линии обясни липсата на двама души, дори сред идентични близнаци, които са идентични, както и в зрели лимфоцити, всеки от които се появяват на случайни срещащи се ДНК реконструкция.