Болестта на Старгард (ювенилен макуларна дегенерация)
В зависимост от локализацията на патологичния процес е разделен на четири форми на ювенилен макулна дегенерация:
- в макулата региона;
- върху средната част на периферията;
- в близост до центъра;
- смесена форма с локализацията на патологичния процес в периферията и в центъра.
Етиология и патогенеза
Както болестта на Старгард, и жълто-забелязан eyeground са фенотипни прояви на същото заболяване, което е автозомно рецесивен или, по-рядко, автозомно доминантно форма наследяване.
Генен локус AVSR основна характеристика на болестта на Старгард е изразена в фоторецептори. Тя се определя от положението клониране. ABCR е член на голямата група от АТР-свързваща касета транспортер. Мутантните гени в автозомно доминантен вид наследство на болестта на Старгард са разположени на хромозоми 13q и 6q14.
ретиналния пигментен епител липофусцин на натрупва интензивно. Под влиянието отслабена оксидативен функция лизозомна и увеличава рН на клетките на кожата. Поради тази причина, на целостта на мембраната е счупен.
Симптомите на болестта на Stargardt
Симптомите на болестта зависят от формата на Старгард дистрофия. Когато централната формата на региона на заболяване офталмоскопично картина на макулата, като промените на процеса. Тя може да прилича на "счупен метал", "мишената", "ковано бронз", до атрофия на хориоидеята.
В присъствието на феномена на "око на бик" по време на офталмологичен преглед, може да се види по-тъмен център, който е заобиколен от широк пръстен от хипопигментации. Това е последвано от друг пръстен на хиперпигментация. В този случай, не съдове промени в ретината, бледо оптичен диск с темпоралната страна. Причината за това е атрофия на нервни влакна, разположени в papillomacular лъч. Не foveolar рефлекс и макулна височина.
Индикация на жълто-петниста дъното са жълтеникаво-бели петна с различен размер, форма и конфигурация, подредени в ретиналния пигментен епител на задния полюс на окото. С течение на времето, размера, цвета и формата на тези места може да варира. Те първоначално може да има жълтеникав цвят и ясно дефинирани ръбове, а след няколко години може да се превърне сиво с неясни граници или да изчезнат напълно.
Диагноза на болестта на Stargardt
Важна роля при формулирането на правилната диагноза може да играе на факта, че заболяването започва през детството или юношеството.
За да се изясни диагнозата се извършва хистологично изследване. Под микроскоп, в централната зона на дъното на стомаха може да се види по-голямо количество на пигмент. Ретиналния пигментен епител в съседните области на атрофия може да бъде комбинация от хипертрофия и атрофия на епитела на пигмент. Жълтите петна е lipofustsinopodobny материал.
инструментални методи на изследване, се използват за диагностициране на заболяването:
- Периметрия може да открие всички пациенти, страдащи от болестта на Stargardt, абсолютно или относително централната скотоми. имащи различни стойности в зависимост от времето на процеса на размножаване, от началото на детството или юношеството. Когато става въпрос за жълто-шарено разширяване на зениците, зоната на макулата няма промени, зрителното поле също може да бъде променено.
- По-голямата част от пациентите с централно местоположение на патологичния процес маркирани tsvetoanomaliya вида на червено-зелено или diskhromazii deuteranopia. При пациенти с жълто-забелязан око дъно цветно зрение не може да бъде променено. Дистрофия на Stargardt пространствен контрастна чувствителност се променя в целия диапазон на пространствени честоти. Това е значително намалена в средния диапазон и е напълно отсъства в отсъствието на високи пространствени честоти. - контрастна чувствителност отсъства в централната част на ретината в обхвата от 6-10 градуса.
- Макулна галванично редуцирана форма на централния дистрофия болест на Stargardt в ранните етапи. В напредналите стадии, не е така. Когато на мястото на патологичния процес в Близкия периферията на първия нормален и electrooculography и Електрофотография. В по-напреднал стадий има намаление на конус и пръчковидни елементи електроретинография. Това става под нормата. Подобни промени са наблюдавани с electrooculography. Тази форма на заболяването е асимптоматична. Тя не нарушава нито зрителната острота или цветно зрение. В нормални граници е и зрителното поле. Тъмно адаптация е нормално или леко намалена.
- Флуоресцентна ангиография позволява типичен феномен на фон "мишената" намери на нормална зона "отсъствие" - gipoflyuorestsentsii. Хориокапилярите виждал, "тъмна" или "тиха" хороидеа. В областта на атрофия на пигментния епител на ретината райони да станат gipoflyuorestsentsiey giperflyuorestsiruyuschimi.
Диференциална диагноза на болестта на Stargardt се провежда с такива заболявания:
- приятели на семейството;
- Candor ретината петна;
- доминиращ прогресивно фовеалната дистрофия;
- Конусът, на ретината-и-се придържа дистрофия на конус;
- ювенилен Ретиносхиза;
- vitelliformnaya макулна дегенерация;
- придобита лекарствена дистрофия.
Лечение на ювенилен макулна дегенерация
Към момента няма патогенетично разумен лечение на заболяването. Пациентите, признати със зрителни увреждания от детството си. Следена с електроретинография, electrooculography и определяне на областите гледна точка.
Пациентите се съветват да вземат витаминни комплекси и слънчеви очила. Прогноза песимистично на: намалена зрителна острота достатъчно бързо, особено бързо в детството и юношеството. Това зависи от начина, изразени промени в макулата района.
Москва клиника
По-долу е водещ офталмологична клиника в Москва, където можете да се подложи на диагностика и лечение на болестта на Старгард.