болест на Ollier

Ollier заболяване е рядко разстройство се характеризира с анормална развитие на скелета (дисплазия). За някои деца, това заболяване може да направи дебюта си при раждането, но повечето, болест Ollier е да се прояви само в ранна детска възраст, когато те ще имат следните симптоми: костни деформации или отклонения в развитието на крайниците. Ollier заболяване развива предимно в дългите кости и хрущяли в ставите на ръцете и краката, по-специално на кост метафизна. Заболяването също се развива в таза и по-рядко в ребрата, гръдната кост и / или черепа.

Ollier заболяване се проявява като натрупване на хрущяла в дългите кости на ръцете и краката, в който външният слой (кортикална) костите стават по-тънки и по-крехка. Тези хрущялни маси са доброкачествени (не ракови) тумори, известни като enhondromy. Тези тумори могат да razitsya по всяко време. След пубертета, ръст на хрущялни стабилизират и заменени с костите. В редки случаи, enhondromy може да претърпи злокачествена трансформация (например, chondrosarcomas). Точната причина за заболяването Ollier не е известен, въпреки че в някои случаи заболяването е автозомно доминантен генетичен белег.

Когато enhondromy на заболяване показват Ollier е значително, често доброкачествени, пролиферация на кръвоносните съдове (хемангиома), това състояние е вече известен като maffucci синдром.

болест Ollier му. епидемиология

болест Ollier му - много рядко заболяване, се среща при мъжете и жените в равни пропорции. Симптоми и признаци, често ще бъде отбелязана през деца.

болест Ollier му. причини

Точната причина за заболяването е неизвестна Olier. В някои случаи заболяването може да има автозомно-доминантно.

болест Ollier му. Свързани нарушения

• синдром Maffucci - рядко генетично заболяване, характеризиращо се с доброкачествени новообразувания хрущял, скелетни деформации и тъмно червени петна по кожата на неправилна форма, която се състои от кръвоносни съдове (хемангиоми).
• Протей синдром - рядко заболяване, при което хората развиват доброкачествен тумор, засягащи различни части на тялото.

болест Ollier му. снимка

Фото четка 5-годишно момиче с болестта Ollier му. Хирурзите подготвят за операция в обновяване на операционната зала. Обърнете внимание на тежка деформация на пръстите на ръцете, това е обичайна ситуация за тежко заболяване Ollier.

В едно и също момиче. Снимката е направена при завършване на реконструкцията на ръката. Снимката ясно видима деформация на стъпалото. Имайте предвид, деформация на коляното, която се появи отново във връзка с тежката участието на патогенен процес в задното бедро. Това е типичен картина на Ollier заболяване.

Деформацията на крака и глезена близък план на.

Рентгенов на ръка 22-годишният човек на с болестта Ollier му. Снимката е възможно да се отбележи, обширните литиеви поражения в почти всяка кост на ръката, хронична обширна изтъняване на костите на фалангите, огнища на калцификация. Всичко това е доста типично проявление на тежки различни форми на Ollier заболяване.

болест Ollier му. Симптоми и признаци

болест Ollier не винаги веднага направи своя дебют при раждането, като правило, болестта стане ясно в ранна детска възраст. На възраст между една и четири години, отклонения и / или бавнорастящи ръцете и краката често са един от основните симптоми на това заболяване. Обикновено децата страдат единия крак и / или ръката, но в някои случаи, заболяване Ollier може да се развие и в двете ръце или крака. Ако и двата крака са засегнати от тази болест, детето може да изпита нисък растеж, ако заболяването ще се развива само в единия крак, тя може да доведе до куцане.

Тазът също се развива заболяване Ollier, а в редки случаи, ребра, гръдната кост и / или черепни кости също могат да бъдат засегнати от тази болест. Деформацията може да възникне и в китките и глезените. Съкращаване на единия край и кривината на дългите кости може да възникне и при някои хора. Анормален растеж на костите и хрущялите, често се забавя и спира напълно с възрастта, по-късните стадии на хрущял се заменят с костната тъкан.

Ollier заболяване също така предотвратява правилното развитие на костите (осификация). Фрактурите са често срещани при хора, страдащи от това заболяване. В много редки случаи, някои пациенти, нарушена хрущял може да се трансформират в някаква форма на рак.

болест Ollier му. диагностика

Методи за диагностициране на заболявания включват Ollier костна биопсия, рентгенови лъчи, MRIs. Хирургично отстраняване на деформации на засегнатия крайник може да бъде полезен подход за повечето пациенти. При тежки случаи, може да е необходимо изкуствено (протезен) заместване на става. Фрактурите обикновено се лекуват без усложнения. Пациенти с такива тумори, трябва редовно да се проверяват от лекар за развитието на злокачествена трансформация в костите и ставите (трансформация в хондросарком).

болест Ollier му. лечение

Основният метод за лечение на тези тумори е хирургическа операция. Друг лечението е само симптоматично и поддържащо.

болест Ollier му. перспектива

Прогнозата за пациенти с Ollier заболяване е трудно да се прецени. Пациенти с множество увреждания могат да имат по-добра прогноза, отколкото пациенти с локализирани промени хрущял като самотни лезии могат да доведат до съкращаване на една от най-долните крайници и по този начин, за да асиметрия крайник, особено ако тази аномалия присъства в много малки деца. По същия начин, началото на развитието на тумори в фалангите, може да доведе до сериозни деформации на пръстите. Както обикновено става, форми на болест, ранно начало, има по-сериозни последствия за лицето. Също така обърнете внимание на факта, че болестта Ollier може да се трансформира в хондросарком (рак), който, като правило, най-често се развива при юноши. Регистрираната на злокачествена трансформация на променливата и се очаква да бъде около 5-50% от всички случаи на Ollier заболяване.

Информация за редки заболявания, публикувани на m.redkie-bolezni.com сайт, е предназначена само за образователни цели. Той не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно личната медицинско състояние, трябва да се потърси съвет само професионални и квалифицирани здравни работници.

m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел, с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена в този сайт, в никакъв случай не може да се използва като заместител на професионален медицински съвет.

Освен това, поради големия размер на редки заболявания, информация за определени нарушения и може да бъде представен само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с вашия личен лекар или лечебно заведение.