Болест на Фабри причини, симптоми

Нарушаването на сфинголипид метаболизъм, също като синдром на Фабри. или Andersen заболяване или дифузно ангиокератома, предизвикана недостатъчност при хора α-галактозидаза А, и става причина за множество angiokeratomas. атаки и студена изтръпване на крайниците, роговица, помътняване, повтарящи внезапно повишение на телесната температура до 38-39 ° С, поява на сърдечна и бъбречна недостатъчност.

синдром на симптоматиката на Фабри

Обикновено първите признаци на болестта са открити при деца от 1 година до 10 години, но понякога се проявяват дори и в зряла възраст. Първоначалните признаци са парене гърчове и изтръпване на крайниците, особено когато са в контакт с горещи предмети и след физическо натоварване, диагностицирана в детството или юношеството, болки в краката и ръцете, слабост и умора, ниско изпотяване, откриване на протеин в урината, повишена температура, лилави петна по кожата.

Предимно локализация angiokeratomas са ингвинална и пъпна област, бедрата, пръстите и кожата около устните. При деца, заболяването често е придружено от нарушена съдовата система, изразен в рязък спад в налягането, и дори припадък, при изкачване на крака (ортостатична хипотония). Наличието на ставна болка, ревматична подобни, се наблюдава в приблизително 30% от случаите на синдрома на Фабри. С течение на времето, заболяването се влошава и се проявява постепенно укрепва болки в мускулите, бърза загуба на сила, влошаване на зрението поради катаракта или ретинални съдови заболявания, постепенно повишаване на налягането, симптоми на бъбреците и сърцето. Нарушения на бъбреците и сърдечна недостатъчност, обикновено се развива в 30-40 години.

Доста често, естеството на лезии на сърдечния мускул може да се диагностицира при пациент болест на Фабри.

Чрез определяне на характеристики включват:

• реноваскуларна хипертония поради артерия стесняване на лумена бъбречна;
• аритмия и нарушена функция сърдечната проводимост;
• Клапан дисфункция;
• хипертрофична кардиомиопатия;
• тромбоемболизъм - запушване на лумена съдова тромбите се откъснат.

Понякога синдром на Фабри се проявява под формата на повтарящи се пристъпи на болка и усещане за парене в крайниците, дава на други органи, с продължителност до няколко дни, треска, болка в резултат на периферните нерви лезии, повишена СУЕ скорост.

На външен вид прилича ангиокератома точка съдова обрив с възбудена коричка отгоре, достигайки няколко милиметра в диаметър, и са разположени най-вече на места, където кожата е опъната най - на колене, лакти, пъпа. Когато биопсични проби показват слузести подуване съдовите стени в кожата, подуване, разширяване на капилярите, унищожаването на ендотелни клетки, перицити пролиферация компенсаторно увеличение на мастни клетки. Изследване показва ултраструктурни перицити преобразуване ниво и ендотелни клетки в липоцити че провокирани от натрупването в цитоплазмата на големи полиморфни гранули с редовен набраздяване варира електронна плътност, които са характерни за болестта на Фабри.

В ранните стадии на болестта може да се случи на роговицата симптом, който показва, биомикроскоп и изглежда като звезда, обаче, не намалява зрителната острота.

Характерно за синдрома на състояние на Фабри кардиомиопатия. това е, промени в структурата и функционирането на миокарда. има необструктивна симетрична форма по-често, обаче, тя отговаря и обструктивно и апикалната патология.

В юношеството, хипертрофична кардиомиопатия не е задължително да доведе до появата на белтък в урината и angiokeratoz. Откриване на сърцето на пациента размери по-големи по неизвестни причини, които се придружават от интервал PR намаляване до 0,12 и по-малко и гигантски отрицателни Т вълни и най-високото напрежение на лява вентрикуларна гръдната могат да бъдат основание за подозрение синдром на Фабри. Лошо циркулация в бъбреците, придружено от повишаване на кръвното налягане, което води до разширяване на миокарда, и паралелно с натрупването на съдовите стени гликолипиди, води до забавено хипертония и лява вентрикуларна недостатъчност. Форма обструктивна хипертрофична кардиомиопатия развива в прекомерно сгъстяване на преградата между камерите, обикновено повече от 2 см.

Използване ехокардиография може да открие пролиферация преграда между камерите, и левокамерна задната стена, определя промяната в плътността на миокарда и идентифициране на гранулирани включвания. Сцинтиграфия TL-201 изотоп може да открие области на миокарда, където контрастното вещество се натрупва най-много - на върха на сърцето, които се натрупват гликосфинголипиди. Така хипертрофия на миокарда може да бъде все още в зародиш. Биопсия ендокарда и миокарда на дясната камера, последвано от светлина микроскопско изследване на проби открива наличието на вакуоли в цитоплазмата, и чрез електронна микроскопия показва elektronoplotnye миелин отлагане.

Натрупване в стромални депозити фосфолипиди клапан, както и разширяване на аортата първопричина нарушение на функцията на клапан и, като следствие, аортна недостатъчност.

Болест на Фабри пролапс на левия вентил, което означава, че издатината на листовките клапанните в кухината на лявото предсърдие, придружен от разширяването на аортата и развитие асимптоматични кардиомиопатия, се среща в половината от случаите.

Тъй като болестта на Фабри се отразява на синусите и атривентикуларни възли, нарушен сърдечен ритъм и провеждане на работа. която се развива на различни видове хетеротопни аритмии и блокади. Отслабването на синусите води до брадикардия, предсърдно мъждене, предсърдията. надлъжна атриовентрикуларен блок, както и комбинация от няколко симптоми. Внезапна смърт от болест на Фабри е свързано с увреждане на синус и атриовентрикуларен възел.

В присъствието на високи плазмени концентрации на β-thromboglobulin и агрегирането на тромбоцитите с увеличаване развиват тромбоемболизъм. Най-често запушване на дълбоки периферните съдове и порталната вена, което води до белодробна емболия.

Гликолипид натрупване в съдовите ендотелни клетки, причиняващи бъбречно гломерулна дисфункция. Това е съпроводено с повишаване на кръвното налягане, откриването на белтък в урината, което в крайна сметка води до развитието на хронични форми на бъбречна недостатъчност.

Гадене, диария и тежка коремна болка, които се появяват след хранене, често наблюдавано при синдром на Фабри.

Методи за диагностициране на болест на Фабри

Когато диагнозата на пациентите от мъжки пол, като се отчитат клиничните прояви на болестта.

• наличието на множество angiokeratomas на долната половина на тялото;
• парене в крайниците, причинени от периферна невропатия;
• Телесна повишаване на температурата атаки до 38-39 ° С, повтаря няколко пъти;
• помътняване на роговицата.

Тежка болест на мозъка съдове и сърцето, причинени от високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност, което води до смърт на пациента.

Хетерозигодни жените най-често страдат от болестта в лека форма, в която се наблюдава помътняване на роговицата. В този случай, клиничните прояви те отсъстват.

В повечето случаи, за диагностициране на синдром на Фабри използва метод за определяне на α-галактозидаза активността в култивирани кожни фибробласти или левкоцити. Ефективно като проби бъбречна биопсия тъкан и кожата. За провеждане на теста по време на бременност клетки за определяне на активността на α-галактозидаза получени от околоплодната течност.

Метод за лечение на болест на Фабри

Това наследствено заболяване, не могат да бъдат излекувани напълно, това е възможно само за поддържане на стабилни жизнени показатели на пациента. За тази цел на метода на субституиращо лечение, най-ефективни до момента. Пациентите предписани лекарство прилагане на рекомбинантен α-галактозидаза А човешки интравенозно от една инжекция на всеки две седмици. Клинични изследвания са докладвали значителна ефикасност на това лекарство. Тя позволява не само да се намали натрупването на гликолипиди в кръвоносните съдове, а понякога дори да ги премахнете напълно, но и премахване на тежки клинични признаци на заболяването.

Освен основния лекарствено лечение Fabrazim е обозначена с номер на лекарства за лечение на симптоми на болестта. В същото време, тази допълнителна терапия може да бъде основен, ако по някаква причина не можете да приложите Fabrazim. В тези случаи в списъка на лекарства зависи от вида на клиничните прояви. Когато разработен бъбречна недостатъчност ефективно лечение може да бъде бъбречна трансплантация.

Най-интересната новина