Биохимични методи за диагностика на моногенни заболявания

Биохимични методи моногенна ДИАГНОСТИЧНО патология

Разнообразие от биохимични методи, използвани за диагностика на моногенни заболявания с определени биохимични дефекти от групата, състояща се от наследствени метаболитни заболявания. Биохимичният диагнозата е по-ценен, толкова по-малко възможност за точна и диференциална диагноза само чрез клинични и генеалогичните данни, по-малките клиничните прояви в ранните стадии на болестта, толкова по-надеждни диагностични възможности хетерозиготни превозвача, по-малка е стойността на тези изследвания в сравнение с молекулярно-генетични , immunogenetic и сътр. биохимични методи са уникални за маса скрининг за ранна диагностика на наследствени заболявания в novoro dennyh. В тези случаи изследва рандомизирани, контингенти, а само индикация е фактът на раждане на детето. Критериите за включване в програмата на масовата патология биохимичен скрининг на новородени са както следва:

• висока заболеваемост на населението (не по-малко от 1:20 000);

• тежестта на лезията с необратими последици под формата на увреждане или ранна смърт;

• възможност за лесен и надежден (чувствителност, специфичност, без фалшиви отрицателни резултати), както и икономически изгодно да се диагностицира предклинична фаза на заболяването;

• възможност за патогенни или друго ефективно коригиране на идентифицираните нарушения.

Чрез генетични биохимични диагностични методи включват качествено, полу-количествен и количествен. Освен кръв, неговата плазма, серум и кръвни телца, за биохимични изследвания могат да бъдат използвани урина, пот, клетъчна култура (фибробласти, лимфоцити), мекониум.

Качествените тестове са евтини, прости, чувствителен, може да открие излишък концентрации на субстрати или техни производни в ензимни единици реакции, в които участват. За качествени тестове обикновено се използва урината. Качествените тестове са разделени в универсален определяне на група от заболявания, с водещ биохимични дефекти (например, изпитване на СРС в мукополизахарид, тест на Бенедикт за редуциращи агенти и др.) И специфични (тест за homogentisic киселина при homogentisuria, тест мед с болестта на Уилсън и др.).

Полу-количествен и количествени методи и биохимични диагностика проведени в урината и кръвта. Те могат да бъдат разделени метаболити, принадлежат към същата химически клас, и за определяне на концентрацията на специфичен вещество. Тези методи включват хартия, тънкослойна (една и двумерен) и други видове хроматография, електрофореза, hromatomassspektrometriya, спектрофотометрия, флуорометрия, високоефективна течна хроматография, тандем мас спектрометрия (позволява да се определят количествено метаболитни маркери 3000). Тези методи са сложни, но много точни и изискват използването на скъпо оборудване.

В този раздел, е препоръчително да се разгледа използва за целите на масови скринингови микробиологично изследване Guthrie, прости, достъпни и универсални, базирани на растеж върху минимална среда микроорганизми, които са чувствителни към определената метаболит (на повърхността на прозрачни дискове агарна среда прилага филтърна хартия са равномерно импрегниран с капилярна кръв) , Според интензивността на микробен растеж може да се види от концентрацията на този метаболит. Този тест е от особено значение за диагностика в области, където няма медицински генетични центрове и специализирани генетични биохимични лаборатории с скъпо оборудване и обучен персонал.