Бекуит-Wiedemann синдром - причини, диагностика, лечение
синдром на Бекуит-Wiedemann при новородени - Предизвиква, диагностика, лечение
синдром Бекуит-Wiedemann - автозомно рецесивно нарушение, последователно описано Н. R. Wiedemann (1963) и J.B. Бекуит (1964). Според синдром OMIM съответства # 130650. генен локус на заболяването: 11r15.5, 11r15.5, 11r15.5, 5q35.
синдром Бекуит-Wiedemann се причинява от мутация или делеция на отпечатано гени в хромозомите 11r15.5 област. Специфични гени: p57 (KIP2, CDKN1C, OMIM 600856), Н19 (OMIM 103280), LIT1 (OMIM 604115).
При педиатрични невролози първостепенно значение са нарушения в развитието, са били докладвани с синдром на Бекуит-Wiedemann, значителна част от децата (не всички), както и тежестта на хипогликемия значително, постоянна по време на неонаталния период и в първите месеци на живота.
Други признаци на заболяването са хоризонтални жлебове върху ушите, макро- или микроцефалия, macrosomia (високо антропометрични данни), макроглосия, vistseromegaliya, ембрионални тумори (невробластома, хепатобластом, рабдомиосарком, Wilms тумор), омфалоцеле (пъпна херния), cytomegaly кора надбъбречните заболявания на бъбреците (медуларен дисплазия, нефрокалциноза, и т.н.).
Много деца имат gemigiperplaziya различни части на тялото и органите; често се вписва имунодефицитни състояния.
Диагнозата се основава главно на клинични данни, въпреки че има множество методи за проверка генетични заболявания, описани в литературата (за откриване на повишено съдържание на серум соматомедин С кръв и т.н.).
Лабораторни и инструментални диагностични методи позволяват да се определят следните симптоми: намаляване на кръвната захар (хипогликемия), полицитемия, напредва костна възраст (радиологичните признаци), разширяването метафиза на дългите кости и пръстеновидния ограничение диафиза и сътр.
В основата на лечението синдром Бекуит-Wiedemann в неонаталния период е корекцията на хипогликемия, насочени към намаляване на усложненията на централната нервна система. Хипогликемията обикновено е значително изразяване, но продължава няколко месеца, и реагира добре на лечението със стероиди. Когато е необходимо, ендотрахеална интубация.
