Автозомно-рецесивно заболяване

Автозомно-рецесивно заболяване (автозомно-рецесивно заболяване, гръцки автомобили - себе си и сома - тяло. Лат Recessus - отстраняване отстъпление.) - наследство функция контролира автозомно рецесивни алели на гена; наследство черта или заболяване, където мутантният алел е локализиран в autosome трябва да бъде наследен от двамата родители (вж. също autosome).

За автозомно-рецесивни заболявания включват заболявания, при които, които са хомозиготни за появата на фенотипни черти нуждаят две копия на мутантния ген. Това означава, че и двамата родители трябва да са хетерозиготни носители на мутантния ген. Като цяло, автозомно-рецесивни заболявания са по-рядко срещани, отколкото на заболяването с автозомно-доминантно наследство. въпреки че много носеща честота на анормални гени в хетерозиготно състояние може да бъде доста високо в общата популация.

Pedigree. илюстрираща автозомно рецесивен режим на наследство, характеризиращ се със следното (фигура 29.4.): ако двамата родители са хетерозиготни за мутантния ген, вероятността на хомозиготно състояние дете е 25% (т.е., един от два случая: наследството на мутантния ген от всеки родител: 1 / 2 х 1/2 = 1/4); лица от двата пола са засегнати със същата честота; лица с фенотипните прояви на болестта е почти винаги се появяват само в едно поколение на семейството; Децата на родител с хомозиготен автозомно retsesgivnym заболяване са geterozigotayi за мутантния ген; деца от родител хомозиготни фенотипните прояви на заболяването може да се случи само ако другият съпруг има мутантния ген в хетерозиготно състояние, че е много рядко се дължи на ниската честота на по-голямата част от мутирали рецесивни гени в общата популация.

Ако е известно, честотата на възникване на автозомно рецесивно заболяване, честотата на хетерозиготни носител може да бъде изчислена по формулата Veynburga Hardy (Hardy Weinberg):

р2 + 2pq + q2 = 1, където р е честотата на един алел, Q - честотата на друг алел на двойката.

Например, ако честотата на кистозна фиброза сред бели американци е 1: 2500 (Р2), като хетерозиготна носеща честота (2pq) може да бъде изчислено: ако Р2 = 1/2500, тогава р = 1/50 и Q = 49/50; 2pq = 2x1 / 50h49 / 50 или около 1/25 (3.92%).

Геномът на всеки човек може да се съдържа някои редки, опасни рецесивни гени. Тъй като тези мутирали гени често открит в лабораторни проучвания, възрастни хетерозиготни носители обикновено научават за тези опасни рецесивни гени само след раждането на хомозиготни (и следователно на пациента) дете. Ако родителите са свързани начини, тя увеличава вероятността, че те са на превозвач от същата мутантния ген е рецесивен, тъй като те имат общи предци.