атаксия заболяване, лечение, причини, симптоми, превенция на Фридрих
- Какво е атаксия на Фридрих заболяване
- Какво предизвиква атаксия на Фридрих заболяване
- Патогенеза (какво се случва?) По време на атаксия на Фридрих заболяване
- Симптомите на атаксия на Фридрих заболяване
- Диагностика на заболяванията атаксия на Фридрих
- Лечение на атаксия на Фридрих болести
- Кои лекари трябва да се свържат, ако имате заболяване, атаксия на Фридрих
Какво е атаксия на Фридрих заболяване
Семейство на Friedreich атаксия - наследствено дегенеративни заболявания на нервната система, характеризираща се с синдром на загуба на задните и страничните въжетата на гръбначния мозък. наследство е автозомно рецесивен, с непълна пенетрантност анормален ген. Мъжете и жените страдат еднакво често.
Какво предизвиква атаксия на Фридрих заболяване
атаксия на Фридрих заболяване - най-честата форма на наследствена атаксия, разпространение от 2 - 7 на 100 000 души. Вид на наследството - автозомно retsissivny. атаксия ген болест на Фридрих е картирана в областта tsentnomernoy девето хромозома локус 9ql3 - Q21. Предполага се, че класическата и нетипична формата на атаксия на Фридрих заболяване може да бъде причинено от различни (две или повече) мутации в единичен ген. атаксия заболяване ген картографиране на Фридрих доведе до развитието на косвени методи за ДНК диагностика заболяване (включително пренатална диагностика и началото) диагноза и хетерозиготни носители на мутиралия ген.
Патогенеза (какво се случва?) По време на атаксия на Фридрих заболяване
Намерено дегенеративни промени в задната на пътища и страничните гръбначен мозък, за предпочитане Гол греди, в по-малка степен - Burdach, Flechsig, Gowers, влакна пирамидална път, гръбначен корени, както и в клетки на кората на малкия мозък, базалните ганглии на кората на главния мозък.
Симптомите на атаксия на Фридрих заболяване
Първите симптоми обикновено се появяват в предпубертетна възраст период. Те се характеризират с комбинация от типични и екстраневрални неврологични прояви. Заболяването обикновено се проявява с появата на неловкост, несигурността в ходене, особено в тъмното, пациентите започват да се колебая, често спъват. Скоро атаксия при ходене дискоординация с ръка, промяната в ръкопис, слабост на йогите. В самото начало на заболяването могат да бъдат маркирани дизартрия. Един ранен и важен диференциално диагностичен признак за болест атаксия на Фридрих е изчезването на сухожилието и периостал рефлекси. Инхибиране на рефлекси (особено ахилесовата и коляното) може naneskolko години напред от другите симптоми на проявление на болестта и да е най-ранната проява на неврологична дисфункция. В развития стадий на заболяването обикновено се появява в пациенти с обща арефлексия. Типичен проява на неврологично заболяване е атаксия на Фридрайх нарушение дълбоко (мускулите и ставите и вибрации) чувствителност. Съвсем в началото на пациенти с неврологичен преглед може да се намери Babinski симптом, мускулна слабост. С напредването на болестта постепенно увеличаване на малкия мозък и сензорна атаксия, слабост и атрофия на мускулите на краката. В по-късните етапи на болестта са чести, amyotrophy и нарушения дълбоки чувствителност, които са разпределени по ръцете. Пациентите вече не ходят сами и да се грижат за себе си, поради тесните разпад на двигателните функции. В някои случаи има нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителния нерв; с удължено клиничен курс има нарушение на тазовите органи, деменцията.
Сред екстраневрални прояви на болестта атаксия на Фридрих е необходимо да се отпуснат увреждане на сърцето, което, според нашите данни, намерени повече от 90% от пациентите. Характерна е развитието на типична прогресивна кардиомиопатия. Кардиомиопатия е предимно хипертрофична характер, но в някои случаи, както следва от нашите наблюдения, може да се развие кардиомиопатия. Възможно е, че тази промяна на атаксия на Фридрих болест на сърцето са в различни етапи на един и същ процес. Кардиомиопатия се проявява с болка в сърцето, сърцебиене, задух при усилие, систолното шум и други симптоми. Повече от половината от пациентите с кардиомиопатия е пряката причина за смъртта. Съответните промени обикновено се намират в ЕКГ (аритмия, инверсия на Т вълната, промяната в проводимост) и ехокардиография. В някои случаи на клинични и електрокардиографски признаци на сърдечни лезии, понякога в продължение на няколко години пред появата на неврологични заболявания. Пациентите са наблюдавани в продължение на дълъг период от време от кардиолог или местен терапевт, често с "ревматична болест на сърцето" диагноза.
Друга характеристика екстраневралната проява на атаксия на болестта на Фридрих са скелетна деформация :. сколиоза, "стоп атаксия на Фридрих" (високо вдлъбната дъга с разтягане пръстите в главното фалангите и чрез огъване дистален) деформация на пръстите на ръцете и краката, и т.н. Тези разстройства могат да се появят и преди развитието на първата неврологични симптоми.
Чрез екстраневронални прояви на болестта атаксия на Фридрих включват ендокринни заболявания (диабет, хипогонадизъм, инфантилност, дисфункция на яйчниците), катаракта. Смята се, че abnerval признаци на заболяване атаксия на Фридрих - проява на плейотроиен ефект на мутантния ген.
атаксия на Фридрих заболяване се характеризира с прогресивно безмилостно Разбира се, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Непосредствените причини за смърт са сърце и бял дроб недостатъчност, инфекциозни усложнения.
Диагностика на заболяванията атаксия на Фридрих
Лечение на атаксия на Фридрих болести
Нанесете симптоматични средства: възстановителни лекарства, физиотерапия, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на крачетата на деформация.