Арлекин синдром - диагноза, лечение

Арлекин синдром - е много рядка, тежка форма на вродена ихтиоза с удебеляване на роговия слой на кожата, която се справи скоро след раждането. Заболяването е свързано с преждевременно раждане и лоша прогноза.
Синоними. Harlequin плода, арлекин ихтиоза, ихтиоза вродена тежка.

синдром епидемиология Арлекин

Възраст. новородени.
Павел. това няма значение.
Разпространението. по-малко от 100 известни случаи.
Етиология. Тя не е била установена.
Генетика. вероятно автозомно-рецесивно заболяване.

синдром патофизиология Арлекин. Смята се, че анормално удебеляване на роговия слой, причинени от дефектна липидния синтез или дефосфорилиране на протеини, което води до секреция им в кожата и нарушаване на неговото формиране.

синдром Анамнеза Арлекин

Началото на заболяването: задебеляване на кожата е маркиран при раждането; кожни пукнатини да образуват дълбоки пукнатини.
симптоми на кожата: кожата е твърда и дебелина.

Кожни прояви на синдром Арлекин

Type. многоъгълник / триъгълник / шестоъгълник плака, образувана по време на напукване на кожата.
Цвят. сиво / жълт напукана кожа с плаки, разделени от дълбоки червени пукнатини.
Локализация. поразен от цялото тяло с ясно изразен ектропион (ектропион) eklabionom (деформация тип устата риба), плоски деформирани уши, а понякога и микроцефалия.
Общи прояви на синдром Арлекин. Повечето бебета са мъртвородени или умират в неонаталния период. Новородените са недохранени, те наблюдават нарушения на топлина и електролитен баланс. кожата твърдост затруднява движението и дишането. Големите пукнатини по кожата могат да бъдат заразени с последващото развитие на сепсис.
Арлекин синдром е диагнозата на клинични данни. Заболяването трябва да се разграничава от лека форма на вродена ихтиоза - "пирогенен плода."

синдром хистопатология Арлекин. в кожна биопсия открива характеристика и компактен ortokeratoz удебеляване на роговия слой, отсъствието на гранулиран слой, запушване на тръбите на потните жлези и мастните жлези пълни giperkeratoticheskie детрит. космените фоликули наблюдавани характерно натрупване на кератинови маси около косъма, което е знак за пренатална аномалии.
Ultramicroscopy. в гранулиран слой дефинирани модифициран слоеста телешки плоча не липиди и / или липидни включвания в роговия слой.

Курсът и прогнозата на синдром на Арлекин

По време на изключително неблагоприятни, лоша прогноза. Повечето деца умират скоро след раждането поради недоносеност инфекции или терморегулаторни нарушения и електролитен баланс.

Арлекин синдром Лечение

За да се осигури адекватно хранене, поддържане на нормална телесна температура, стабилизирането на водно-електролитния баланс и да се предотврати развитието на инфекции изискват интензивна подкрепа система грижи.
За да се увеличи преживяемостта на такава система може да се използва като ретиноиди изотретиноин ацитретин обаче Harlequin запазва кожа и качеството на живот на тези пациенти са изключително ниски.