Achromatopsia - причини, симптоми, диагностика и лечение

achromatopsia

Achromatopsia (прът-monohromatizm, цветна слепота) е наследствено заболяване, при което разрушените конуси - ретинални фоторецепторите, отговорни за възприемането на цветовете. Пълна achromatopsia се характеризира със загуба на рецепторната функция на всички три типа конуси - ". Зелени" "син", "червен" и Само фоторецепторите на ретината в същото време остават пръчки, осигуряване на черно и бяло видение. Обикновено изолирани частично achromatopsia в което светлината е непроницаем за само определен вид на конус - "зелена" и "червен". Строго погледнато, частично achromatopsia е monohromatizmom "сини" конуси, с възприемането на някои есенни цветове и нюанси, но като цяло е запазен цвят визия.

Средната честота на achromatopsia е около 1: 300 000, с повече от 70% от общата форма на заболяването. Пълен-пръчици monohromatizm се унаследява по автозомно рецесивен, така засяга и мъжете, и жените. Частичен achromatopsia е наследствено патология, свързана с X-хромозомата, защото от това, по-голямата част от пациентите са мъже. Известно е, че monohromatizmom "сини" конуси пострадали известен учен Д. Далтън, така че в негова чест, такова нарушение често се нарича далтонизъм. В момента проверка на цветното зрение е основен компонент на всички медицински прегледи в офталмологията. и тези, които имат проблеми с възприемането на цветовете са ограничени за получаване на шофьорска книжка, работата по някои индустрии.

Причини achromatopsia

Пълна achromatopsia или прътообразен monohromatizm, представлява група с наследствени патологии, всеки от които е причинена от мутация на определен ген, те са наследени в автозомно рецесивен начин. Тези гени кодират протеини, които причиняват вътреклетъчен пренос на информация от родопсин на клетката. Промяна komformatsii родопсин клетки при излагане чрез протеинова верига (G-протеин - transducin - фосфодиестераза) води до хиперполяризация на мембраната на фоторецептора, инхибира избор глутамат от него, което води до възбуждане на биполярни клетки. Последно евентуално предаване на потенциал на действие в оптичните нервни влакна. Доклад структура предаватели протеини в конуси, дължащи се на мутации, водещи до факта, че в отговор на излагане на светлина и промени komformatsii photopigment протеин възниква никаква реакция на клетките и, като следствие на нервни импулси.

В тази ситуация, само фоторецепторите ретината остават приложими пръчки, photopigment не са чувствителни към определен цвят, така че светлинните вълни с различни дължини, тези рецептори се възприемат като различни нюанси на сивото. В допълнение към черно-бял изглед, липсата на конуси с пълна achromatopsia води до централната скотомата - в пръчките макулата почти няма. Това, от своя страна, води до нарушение на зрителната острота, тъй като осигурява във фокуса на светлина върху централната част на макулата. От пръчките като цяло по-чувствителни от шишарки (обикновено те осигуряват нощно виждане), с пълна achromatopsia рязко увеличава фоточувствителност.

Частичен achromatopsia или слепота. причинена от мутация на гени, локализирани на X хромозомата. Тези гени кодират червено (OPN1LW ген) или зелен (OPN1MW ген) фотопигменти конуси. В резултат на разрушаване на структурата на пигмент, вече не може да усеща светлина, поради което възникне нещо необичайно и възприемането на определени цветове и нюанси. Тъй като при това заболяване на работа пада само около една трета конус, цветното зрение се запазва, въпреки че до известна степен се променя. Също така е много по-малко страдание зрителна острота не е толкова пълен achromatopsia, изразена фотофобия.

класификация achromatopsia

Пълна achromatopsia може да бъде причинена от мутации в няколко гена, въз основа на това и да доведат до класифицирането на различни форми на заболяването. Предвид факта, че клинично, тези форми не се различават, за практикуване на лекар и генетик особено, на офталмолог. това разделяне е, на пръв поглед, не е от значение. Въпреки това е важно за изследователи, създавайки търсене achromatopsia лечения, както и в генетичната диагностика на заболяването.

ACHM2 Тип - поради CNGA3 генна мутация разположен във 2-хромозомата и кодираща алфа 3 субединица на G-протеин - втори месинджър конуси.

тип ACHM3 - CNGB генна мутация е разположена в осми хромозомата, тя кодира бета 3subedinitsu G-протеин.

ACHM4 Тип - мутация GNAT2, разположен в хромозома 1 и кодираща алфа 3 субединица на transducin протеин.

тип ACHM5 - PDE6C генна мутация, която се намира на 10 хромозома, тя кодира алфа субединицата на фосфодиестераза.

ACHM6 Тип - PDE6N генна мутация, която се намира на 12 хромозома и кодираща гама подединица на фосфодиестераза.

По този начин общият achromatopsia, причинени от нарушаване на предаването на информация от родопсинкиназа към други структури на фоторецепторния поради нарушаване на структурата на медиатор протеини. Тъй като тези протеини са идентични във всички конуси, претърпял всички три типа на тези клетки. За разлика от пълен achromatopsia, с цвят слепота мутация се среща в гена се е фотопигменти чиито тип и разделя конуса на три групи. Най-често наблюдаваните тези видове частичен achromatopsia:

Protanopia - червен имунитет поради OPN1LW генна мутация с 28-локус X хромозомата.
Deuteranopia - имунитет е зелен, има мутация в ген OPN1MW, разположен в същия 28-ма мястото на X хромозомата.

симптоми achromatopsia

Най achromatopsia субективни симптоми, въпреки че има редица обективни показатели за болестта. Когато приключи achromatopsia в допълнение към черно-бяла визия при пациенти често се намери нистагъм и далекогледство. Поради нечувствителност към светлина макулата фоторецептори (представители предимно конуси) намалява зрителната острота, често до ниво от 0.1 и по-долу. Achromatopsia също води до повишена чувствителност на очите към светлина и развитието на този фон, фотофобия и слепота ден (нощна слепота). Често, по-горе симптоми са сложни страбизъм. Важна роля играе при пълна achromatopsia и психологически фактори - често понижава погледнете надолу (поради повишена чувствителност към светлина), необходимостта да се носят слънчеви очила могат да действат от пациента на депресиращо.

С непълна achromatopsia се наблюдават всички от горните симптоми, но в повечето случаи те са много по-слабо изразен. Това се дължи на факта, че той е претърпял само част от фоторецепторите (конуси около една трета), така че зрителната острота рядко пада под 0.3, фотофобия, и дневна слепота са по-малко интензивно, по-рядко се развива далекогледство. Субективна симптом е нарушение на цвят - например, пациент непълна achromatopsia ако protanopia не се прави разлика между зелени и червени цветове.

диагноза achromatopsia

Диагнозата се поставя въз основа на achromatopsia преглед от офталмолог, както и чрез изследване на историята на семейството и генетични изследвания. Основната офталмологичен проява на заболяването е нарушение на цвят, който се открива с помощта на таблици Rabkin. В присъствието на achromatopsia пациентите стават неспособни да се прави разлика между цифрите и други картини на снимката, състояща се от дискове с определен цвят. Използването на различни видове и цветове на масите, офталмолог може да определи формата на achromatopsia - пълно или непълно (или Protanopia deuteranopia). В допълнение, промените ще бъдат на разположение на електроретинография - намаляване на амплитудата на върховете на конус до пълното им изчезване achromatopsia.

Генетични диагностични методи за намаляване на секвениране последователности, свързани с Achromatopsia ген за идентифициране на мутации. Помощ за откриване на заболяването може да проучите семейна история да се разбере естеството на наследството патология. Диференциална диагноза трябва да се направи с някои форми на ретиналния пигментен abiotrophy - първоначалните прояви на болестта могат да бъдат подобни на симптомите на achromatopsia.

лечение achromatopsia

Специфично третиране на всяка форма на achromatopsia днес не съществува. Активен изследвания в генната терапия частично да възстанови усещането за цветове в лабораторни животни. За да се намали други симптоми achromatopsia (далекогледство, ден-слепота) използват коригиращи и очила. Малко да се подобри възприятието за цветове с непълна achromatopsia помага носенето на очила с неодимов стъкло - в някои страни, пациентите имат право да дори далтонист сухопътни транспортни средства, при условие, че използването на такива очила.

Ако е налице пълна прогноза achromatopsia най-неблагоприятни, тъй като зрителни увреждания при това заболяване имат склонност към прогресия. Въпреки това, същите очила и други дейности за подобряване на качеството на живот на пациента, може да забави тези процеси. Той може също да бъде назначен за поддържаща терапия на базата на витамини А и Е, вазодилататори. В случай на непълно achromatopsia нарушена възприятие на цветовете и лека загуба на зрение не води до сериозно болен състояние.