А кръвен тест за галактоземия - портове за здраве, болести и съвременно лечение

Референтни стойности (нормален) концентрация галактоза в кръвта на новородени - 0-1,11 ммол / л (0-20 мг%) на по-късна възраст - под 0,28 ммол / л (5 мг%).

галактоземия на база дефицит е галактоза-1-фосфат uridiltransferazy (класически галактоземия) или, по-рядко, или галактокиназа galaktozoepimerazy.

За скрининг за галактоземия използван метод за инхибиране на растежа на бактериите. Изследването е проведено при новородени, които се кръв от пъпната връв или от пръст върху филтърната хартия. Инхибиране на растежа на бактериите е право пропорционална на концентрацията на галактоза в кръвта (не се срещат в нормалния инхибиране на растежа).

Наличните понастоящем диагностични комплекти, които позволяват да се определи активността на галактоза-1-фосфат uridiltransferazy еритроцити. Това изследване не само ви позволява да се установи наличието на дефицит на ензима, но също така и да се идентифицират хетерозиготни носители на дефектен ген.

Галактоза се повишава в чернодробно заболяване, хипертиреоидизъм, храносмилателни проблеми.

Свързани статии

Pseudotuberculosis: антитела към кръвта на патоген pseudotuberculosis

ХИВ / СПИН

Белтък в урината на детето