Вродена надбъбречна хиперплазия - преглед на информацията за компетентността на здравето ilive

Вродена надбъбречна недостатъчност също са известни на лекарите като вроден адреногенитален синдром. През последните години, заболяването най-често се описва като "вродена надбъбречна хиперплазия вирилизиращи", което подчертава ефекта на надбъбречните андрогени към външните полови органи. Вече е известно, че не винаги е в вродена надбъбречна хиперплазия makrogenitosomiya наблюдава при пациенти с мъжки и вирилизация на външните гениталии при жените. Поради тези причини, ние сме се отказали от използването на термините "вродена надбъбречна хиперплазия вирилизиращ" и "синдром на вродено androgenitalny".

Честите още случаи на късното диагностициране и неподходящо лечение на пациенти с тази патология. Въпросът за навременна диагностика и адекватно лечение е много важно, защото това е предвидено физическо и сексуално развитие при пациенти с вродена надбъбречна синдром почти неразличима от здрави.

Вродена адреногенитален синдром - генетично определена, недостатъчност се изразява в ензимни системи, осигурява синтезата на глюкокортикоиди; аденохипофизата причини повишена секреция на АСТН, който стимулира надбъбречната кора отделя при това заболяване главно андрогени.

В вродена адреногенитален синдром в резултат на рецесивен ген е засегната една от ферменти. С оглед на наследствен характер на процеса на нарушение заболяване кортикостероиди биосинтетичен започва в утробата и клиничната картина е оформен съгласно генетичен дефект на системата за ензим.

Когато ензимът дефект 20,22-дезмолаза разбито стероид синтез от холестерола в активните стероиди (алдостерон, кортизол и андрогени не се образуват). Това води до синдром на загуба на сол, глюкокортикоид недостатъчност и развитие дефицит пол мъжествени при мъжки фетуси. Ако пациентите от женски пол имат нормална структура на вътрешните и външните полови органи, момчетата се раждат с женски полови органи, външни явления псевдохермафродитизъм. Тя се развива т.нар вродена надбъбречна хиперплазия липоидна. Пациентите умират в ранна детска възраст.

Код МКБ-10

Симптомите на вродени синдром адреногенитален

На практика, има следните основни форми на заболяването.

Диагноза и диференциална диагноза на вроден синдром адреногенитален

Когато се роди дете с интерсексуално структура на външните гениталии и липсата на определена чрез палпация на проучването на тестисите на секс хроматина следва да бъде задължително метод диагностично изследване избягва грешки при определяне пола адреногенитален вроден синдром в момичета.

Кого да се обърна?

Пол избор при пациенти с вродена надбъбречна синдром

Понякога бебето при раждането, като генетичен и половите жлези пол, поради тежко маскулинизация на външните гениталии, неправилно настроен мъж. При тежки вирилизация полово незрели юноши с истински женски пол оферта да сменят пола на мъж. лечение с глюкокортикоиди води до бързо феминизация, развитието на млечните жлези, появата на менструация, докато възстановяването на плодовитостта. В вродени адреногенитален синдром при хора с генетична и половите жлези женски пол е единственият подходящ избор женски гражданското пол.