Съвременните понятия на ген и геном

Учебник съответства на основното ниво на федералното компонент на държавния стандарт на общото образование в областта на биологията и препоръчани от Министерството на образованието и науката на Руската федерация.

Книга: биология. Обща биология. Основно ниво. Учебник за класове 10-11

3.14. Съвременните понятия на ген и геном

Какво е ген и генотип?

Какво знаете за най-новите постижения в областта на генетиката?

През 1988 г. в САЩ по инициатива на Нобеловият лауреат Джеймс Уотсън, и през 1989 г., работи по амбициозен глобален проект "Човешки геном" бяха пуснати в България под ръководството на Александър Александрович Баев. Мащабът на финансиране на този проект е сравнима с космически проекти. Целта на първия етап на изследването е да се определи пълната последователност на нуклеотиди в ДНК. Стотици учени от цял свят в продължение на 10 години, са работили, за да се реши този проблем. Всички хромозоми са "разделени" между изследователските екипи на участващите държави. България да учат наследил трета, тринадесета и деветнадесети хромозома.

Според учените, ако XX век е век на генетиката, на XXI век ще бъде век на геномика (термин въведен през 1987).

Геномика - науката, която изучава на структурна и функционална организация на генома, който е набор от гени и генетични елементи, определящи всички функции на организма.

Но не само за биологията и медицината, че е важно да се получи информация. Въз основа на познаване на човешкия геном, може да се реконструира историята на структурата на човешкото общество и човешката еволюция като вид. Сравнението на геномите на различни видове организми ни позволява да проучи произхода и еволюцията на живота на Земята.

Какво е човешкия геном?

Човешки геном. Вече знаете, понятието "ген" и "генотип". Терминът "ген" е въведена от немски ботаник Hans Winkler през 1920 Котор го характеризира като събиране на гени, типични за хаплоиден набор от хромозоми на видове организми. За разлика от генотип ген е характеристика на видовете, а не един единствен индивид. Всяка гамети диплоидни организъм носещ хаплоиден набор от хромозоми, в действителност, съдържа ген, който е характерен за вида. Мислете за наследствените черти в грах. Гените, оцветяване на семената, формата на семена, цвят цвете присъства във всяко растение, те са задължителни за съществуването си и са включени в генома на този вид. Но каквито и грахови растения, като във всички диплоидни организми, има два алела от всеки ген, разположен в хомоложни хромозоми. Един растения може да е един и същ алел отговорен за жълтия цвят на грах, другата - различни, обусловено от жълто и зелено, третият - и двата алела ще определят развитието на цвета на зелен семена, и така на всички основания. Тези индивидуални различия са характерни за конкретен генотип индивиди, отколкото генома. Така, генът - "списък" на гени, необходими за нормалното функциониране на тялото.

Обяснение общите нуклеотиди в ДНК последователността на човешкия ни позволи да се изчисли общия брой гени, представляващи гена. Оказа се, че има само около 30-40000 са. Въпреки, че точният брой все още не е известна. По-рано се предполагаше, че броят на гените при хора 3-4 пъти повече - около 100 хиляди, така че тези резултати са се превърнали в сензация .. Ние всеки ген само пет пъти повече, отколкото в дрожди, и само два пъти по-голяма от тази на Drosophila. В сравнение с други организми, ние нямаме толкова много гени. Може би има някои особености в структурата и функционирането на нашия геном, които позволяват на човек да бъде силно организираната създание?

Структурата на еукариотен ген. Като цяло, един ген в човешката хромозома представлява около 50 хиляди. Нуклеотиди. Има много кратки гени. Например енкефалин протеин, който се синтезира в невроните на мозъка и влияе на образуването на нашите емоции, той се състои от само 5 аминокиселини. Вследствие на гена, отговорен за неговия синтез, съдържа само около две дузини нуклеотиди. А дългата ген, кодиращ един на мускулния протеин се състои от 2.5 милиона нуклеотиди.

В човешкия геном, както и в други бозайници, ДНК сегменти, кодиращи протеини са по-малко от 5% от цялата дължина хромозома. Останалата част, най-на ДНК се използва за да се нарече прекомерен, но сега е ясно, че има много важни регулаторни функции, определят кои клетки трябва да функционира и при някои гени. В по-проста организация на прокариотни организми, генома на които съдържа единична пръстеновидна ДНК молекула в част кодиращата съставлява до 90% от целия геном.

Всички десетки хиляди гени не работят в същото време във всяка клетка на многоклетъчен организъм не се изисква. Съществуващите специализация между клетките се определя чрез селективно действие на някои гени. Клетката мускулите не е необходимо да се синтезира кератин и нерв - мускулни протеини. Въпреки това следва да се отбележи, че има доста голяма група от гени, които работят почти непрекъснато във всички клетки. Този ген, който кодира информация за протеини, необходими за жизнените функции на клетката, като удвояване, транскрипция, синтеза на АТФ, и много други.

В съответствие с настоящата научните познания, еукариотни клетки, генът, кодиращ специфичен протеин, е съставен от няколко свързващи елементи. Като правило, специални регулаторни региони, разположени в началото и в края на гена; те определят кога и при какви обстоятелства и в това, което тъкани ще работят този ген. Такива регулаторни региони могат допълнително да бъдат извън ген, се установят достатъчно далеч, но, въпреки това, да участва активно в неговото управление.

Допълнителни регулаторни области има структурна част на гена, който всъщност осигурява информация за първичната структура на съответния протеин. По-голямата част от еукариотни гени е значително по-кратък от регулаторния региона.

Взаимодействие гени. Необходимо е да се визуализира, че работата на един ген, не може да се реализира в изолация от всички останали. Смущения на различни гени, както и при формирането на по-голямата част от характеристиките на организма обикновено е замесена не е една или две, но десетки различни гени, всеки от които има свой специфичен принос към този процес.

Фиг. 73. Схема на пигмент в сладък грах

Според проекта "Човешки геном" за нормалното развитие на гладкомускулните клетки от тъкани изисква координирана работа 127 гени, както и при формирането на набраздени продукти на мускулните влакна 735 са включени гени.

Като пример, помисли за взаимодействието на гени като наследствено цвете цвят на някои растения. клетки венче сладък грах Синтезираният от вещество, наречено propigment, който под действието на специални ензими може да се превърне в антоцианин пигмент, лилав цвят предизвикване на цвете. Следователно, присъствието на оцветяване зависи от нормалното функциониране на поне два гена, един от които е отговорен за propigmenta на синтез, и друг - за синтез на ензима (Фигура 73.). Нарушение в някоя от тези гени да доведе до прекъсване на синтеза на пигмент, и, следователно, на липсата на оцветяване; докато венче е бял.

Понякога има обратната ситуация, когато един ген влияе върху развитието на редица функции и характеристики на организма. Подобно явление се нарича pleiotropy действие или множествена ген. Като правило, такива действия причиняват гени, функционирането на което е много важно в ранните етапи на онтогенезата. Човекът в този пример е ген, включен в образуването на съединителна тъкан. Нарушение в работата, което води до развитието на някои симптоми: дълго "паяк" на пръстите си, много висок ръст се дължи на силен крайник удължаване, високата мобилност на ставите, нарушена структура на обектива и аневризма (издуването на стените) на аортата.

Преглед Въпроси и задачи

1. Какво е ген?

2. Какво определя съществуващото специализацията на клетките?

3. Какви са необходими елементи са част от еукариотна ген?

4. примери за ген взаимодействие.