Синдром на Търнър симптоми, причини, диагностика, лечение и прогноза за живота си с този синдром

синдром на Turner - разстройство хромозомна причинени от отсъствие или дефицит на една X хромозома.

Информацията за първи път болестта е била открита през 1925 г. от учени Shereshevskiy. През 1938 г., синдром на Turner учен е описано по-подробно, подчертавайки присъщите клиничните признаци. През 1959 г. на генетичната природа на синдром на Търнър е доказано.

Като цяло заболяването протича с честота от 1: 1500 по време на бременност. Раждането на деца със синдром се среща по-рядко, защото Бременност често се прекъсва в ранните етапи.

синдром на Търнър в повечето случаи се наблюдава само при момичета, по-рядко тази патология е често при момчетата. Не са намерени данни за наследствени заболявания.

Причините за синдрома

В здрави човешкото тяло, всяка клетка включва същия брой хромозоми (23 двойки). Под влиянието на различни фактори може да увреди гаметогенезата, получената зигота се формира след оплождане с нарушена брой хромозоми.

синдром на Turner е един пример за такава патология: кариотип дете се състои от 45 хромозоми (един от Х-хромозомите отсъства или е дефектен). Причините за такива нарушения в момента не е напълно изяснен. Все още няма потвърдени данни за наследственост на заболяването или възрастта на влияние на родителите си.

клиничната картина

Допълнително или отсъствие на Х-хромозома дефект е вероятно да попречи на физическо и сексуално развитие. В повечето случаи, умствени способности са нормални, по-малко интелигентност може да бъде значително намален

Основните клинични признаци на синдром на Търнър:

1. Ниско телесно тегло и растеж на бебето в срок;
2. Съхраняване на ниския ръст както развитието на детето (обикновено, растежът не надвишава 150-155 см);
3. "Neck на Сфинкса" (къса шия с крилни гънки);
4. Широк гръден кош;
5. Малки ниско поставени уши;
6. Извивката на лакътя;
7. Къси пръстите поради съкращаването на метакарпални кости;
8. Lymphostasis (подуване) краката и ръцете;
9. Малформации на репродуктивната система (намаляване на размера на матката, яйчниците не, хипоплазия на клитора и малките срамни устни, срамни устни хипертрофични и др.);
10. Липсата или слаба експресия на вторични полови белези (липсата на менструалния цикъл, ниско окосменост пубис и аксила, млечната хипоплазия);
11. Възможни дефекти на сърдечно-съдови, пикочните и ендокринната системи;
12. Тенденцията за увеличаване на кръвното налягане и затлъстяване.

диагностика

Основни диагностични мерки:

1. Кръвни тестове за хормони (в тази патология количество от естроген и повишена LH и FSH нива значително намалени);
2. Определяне на консултацията кариотипа, генетика;
3. Консултация акушер-гинеколог;
4. Ултразвук на таза;
5. Консултация специалисти, както е необходимо;
6. Допълнителни методи за проверка за откриване на дефекти на показанията на развитие.

Лечение и прогнозиране

Специфично лечение на синдром на Търнър не е така. в момента няма възможност за промяна на човешкото кариотипа, но навременното започване на терапия помага на детето да води нормален живот.

Симптоматично лечение се състои от няколко етапа:

1. Получаване на анаболни стероиди и растежен хормон за повишаване растежа на пациента;
2. Estrogensoderzhaschie препарати пубертета за развитието на вторични полови белези и образуването на женското тяло;
3. Лечение на вродени малформации;
4. Корекция на възможните козметични дефекти.

Прогнозата за живота и здравето при липса на по-благоприятни тежки малформации.

За дълго време, жени със синдром на Търнър са останали безрезултатни. В момента се дължи на успешното развитие на репродуктивни технологии могат да забременеят (чрез ин витро оплождане с помощта на яйца от други).

В някои случаи, заличени синдром може да бъде спонтанна бременност, но това е изключително рядко поради изостаналостта на яйчниците и отсъствието на собствените си яйца.