симптоми Мукополизахаридоза I тип, диагностика, лечение

общо описание

Мукополизахаридози (MPS) - се предава наследствени метаболитни заболявания, принадлежащ към групата на заболявания съхранение лизозомни причинени от смущения на функцията на ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs). Натрупването в лизозомите, частично влошени GAGs водят до бавно смъртта на клетки и тъкани, и последвано от органна дисфункция. Различни видове СМЕ е известно за дузина. От тях най-често срещаният тип на MPS I, което се среща при около едно бебе от всеки сто хиляди.

симптоми Мукополизахаридоза I тип, диагностика, лечение
тип Мукополизахаридоза I (MPS I) предава на поколението по автозомно рецесивен начин и поради наличието на мутации в структурния ген на лизозомен ензим алфа-Ь-iduronidazy (IDUA), от които най-често са Q70X и W402X мутация. GAGs се натрупват във всички органи и тъкани на пациенти: хрущял, сухожилия, периоста, ендокардит и съдовата стена, черен дроб, далак, централната нервна система, което води до тежки функционални и често необратими нарушения. Q70X мутация води до развитието на най-тежките форми на MPS I - синдром на Hurler, което се характеризира с бърз поток и води до смърт в рамките на първите десет години от живота си. Генетични мутации или съединения Q70X W402X и миссенс мутации се наблюдават при междинна форма MPS I - синдром, Hurler-Sheye. Третият вид MPS I, синдром Scheie, се счита за алелни форми на синдром на Hurler. Последните две форми на MPS I-късно манифест, са бавни, имат по-благоприятна прогноза.

клиничната картина

  • демонстрация по време на първата година от живота;
  • пъпна херния;
  • ингвинална херния-скротума;
  • хепатоспленомегалия;
  • gargoilizm;
  • ограничена подвижност на малки и големи стави;
  • кифоза на гръбначния стълб;
  • хроничен отит;
  • често SARS;
  • хидроцефалия;
  • намаляване на интелигентност;
  • забавяне реч;
  • нарушение на мускулния тонус;
  • анормални сухожилни рефлекси;
  • загуба на слуха;
  • помътняване на роговицата;
  • аномалии на сърдечната клапа.

Пациентите обикновено умират преди достигане на 10-годишна възраст от белодробна и сърдечна недостатъчност.

  • проява на втората година;
  • лек спад на интелигентност;
  • gargoilizm незначителна степен;
  • бронхиална обструкция;
  • различни сърдечни заболявания;
  • спондилолистези;
  • нарушение в походката;
  • Синдром на карпалния тунел регион;
  • загуба на слуха;
  • намаляване ВИЗУС;
  • коремна болка;
  • хепатоспленомегалия.

Повечето пациенти оцеляват до зряла възраст, умират от остра сърдечносъдова и белодробна болест.

  • леки симптоми gargoilizma;
  • аортни дефекти на сърцето;
  • коремна болка;
  • хепатоспленомегалия;
  • нормална интелигентност;
  • скованост на ставите;
  • синдром на карпалния тунел;
  • помътняване на роговицата;
  • глаукома;
  • загуба на слуха;
  • повтарящи се заболявания на горните дихателни пътища.

Пациентите, включени в обществото, може да се ожени и да има здрави деца.

Диагностика на мукополизахаридоза тип I

Възможна с адекватно лечение на анамнестични данни и обективни симптоми. Потвърждаване биохимичен диагноза се извършва чрез определяне на нивото на уринарна екскреция GAG и техните фракции и измерване на активността на лизозомната α-L-iduronidazy в периферни кръвни левкоцити. Така общата бъбречна бивш Crezia GAG увеличава поради повишената уринарна екскреция dermatan- фракции и хепаран сулфати. ДНК диагноза се провежда за определяне на генотипа на пробанд.

Лечение на мукополизахаридоза тип I

Изработено от хематопоетични стволови клетки (HSCT) и ензим-заместителна терапия (ERT). терапия Pretransplantatsionnaya трябва да осигури ясно изразен имуносупресия. ТХСК е препоръчително да се започне преди гроба на неврологични заболявания. Този тип третиране позволява да се постигне регресия на всички клинични прояви на заболяването. ERT понастоящем е най-физиологичен метода на лекарство лечение извършва Laronidaza (Aldurazim), има положителен ефект върху симптомите MPS клиничните I тип. Лекарството се прилага седмично като интравенозна инфузия в доза от 100 U / кг за живота. симптоматична терапия лекарства са показани Хепатопротектори nootropami, кардиоваскуларни и противовъзпалителни агенти, витамини, метаболити. Широко използван физиотерапия, упражнения терапия, масаж. В някои случаи, хирургично лечение на усложнения. Трябва да се каже, че пренаталната диагностика на MPS тип I, своевременно предписано лечение, пациентът може да се избегне увреждане и пълноправен член на обществото да направи.

Основни лекарства

Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.

симптоми Мукополизахаридоза I тип, диагностика, лечение

  • Laronidaza (Aldurazim) - рекомбинантна форма на човешка α-L-iduronidazy. Режим на дозиране: се въвежда в / в доза от 100 U / кг р 1 / седмица. Общ обем инфузия се определя въз основа на телесното тегло на пациента: тегло 20 кг или по-малко, обемът на инфузия е 100 мл, с телесно тегло на пациента за период от 20 кг - 250 мл. Продължителност на лечението: за цял живот.

препоръки

  • Консултации на медицинската генетика.
  • невролог консултация.
  • психиатрична консултация.
  • консултация офталмолог е.
  • Консултации на травматолог ортопед.