симптоми Мукополизахаридоза I тип, диагностика, лечение

общо описание

Мукополизахаридози (MPS) - се предава наследствени метаболитни заболявания, принадлежащ към групата на заболявания съхранение лизозомни причинени от смущения на функцията на ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs). Натрупването в лизозомите, частично влошени GAGs водят до бавно смъртта на клетки и тъкани, и последвано от органна дисфункция. Различни видове СМЕ е известно за дузина. От тях най-често срещаният тип на MPS I, което се среща при около едно бебе от всеки сто хиляди.

тип Мукополизахаридоза I (MPS I) предава на поколението по автозомно рецесивен начин и поради наличието на мутации в структурния ген на лизозомен ензим алфа-Ь-iduronidazy (IDUA), от които най-често са Q70X и W402X мутация. GAGs се натрупват във всички органи и тъкани на пациенти: хрущял, сухожилия, периоста, ендокардит и съдовата стена, черен дроб, далак, централната нервна система, което води до тежки функционални и често необратими нарушения. Q70X мутация води до развитието на най-тежките форми на MPS I - синдром на Hurler, което се характеризира с бърз поток и води до смърт в рамките на първите десет години от живота си. Генетични мутации или съединения Q70X W402X и миссенс мутации се наблюдават при междинна форма MPS I - синдром, Hurler-Sheye. Третият вид MPS I, синдром Scheie, се счита за алелни форми на синдром на Hurler. Последните две форми на MPS I-късно манифест, са бавни, имат по-благоприятна прогноза.

клиничната картина

• демонстрация по време на първата година от живота;
• пъпна херния;
• ингвинална херния-скротума;
• хепатоспленомегалия;
• gargoilizm;
• ограничена подвижност на малки и големи стави;
• кифоза на гръбначния стълб;
• хроничен отит;
• често SARS;
• хидроцефалия;
• намаляване на интелигентност;
• забавяне реч;
• нарушение на мускулния тонус;
• анормални сухожилни рефлекси;
• загуба на слуха;
• помътняване на роговицата;
• аномалии на сърдечната клапа.

Пациентите обикновено умират преди достигане на 10-годишна възраст от белодробна и сърдечна недостатъчност.

• проява на втората година;
• лек спад на интелигентност;
• gargoilizm незначителна степен;
• бронхиална обструкция;
• различни сърдечни заболявания;
• спондилолистези;
• нарушение в походката;
• Синдром на карпалния тунел регион;
• загуба на слуха;
• намаляване ВИЗУС;
• коремна болка;
• хепатоспленомегалия.

Повечето пациенти оцеляват до зряла възраст, умират от остра сърдечносъдова и белодробна болест.

• леки симптоми gargoilizma;
• аортни дефекти на сърцето;
• коремна болка;
• хепатоспленомегалия;
• нормална интелигентност;
• скованост на ставите;
• синдром на карпалния тунел;
• помътняване на роговицата;
• глаукома;
• загуба на слуха;
• повтарящи се заболявания на горните дихателни пътища.

Пациентите, включени в обществото, може да се ожени и да има здрави деца.

Диагностика на мукополизахаридоза тип I

Възможна с адекватно лечение на анамнестични данни и обективни симптоми. Потвърждаване биохимичен диагноза се извършва чрез определяне на нивото на уринарна екскреция GAG и техните фракции и измерване на активността на лизозомната α-L-iduronidazy в периферни кръвни левкоцити. Така общата бъбречна бивш Crezia GAG увеличава поради повишената уринарна екскреция dermatan- фракции и хепаран сулфати. ДНК диагноза се провежда за определяне на генотипа на пробанд.

Лечение на мукополизахаридоза тип I

Изработено от хематопоетични стволови клетки (HSCT) и ензим-заместителна терапия (ERT). терапия Pretransplantatsionnaya трябва да осигури ясно изразен имуносупресия. ТХСК е препоръчително да се започне преди гроба на неврологични заболявания. Този тип третиране позволява да се постигне регресия на всички клинични прояви на заболяването. ERT понастоящем е най-физиологичен метода на лекарство лечение извършва Laronidaza (Aldurazim), има положителен ефект върху симптомите MPS клиничните I тип. Лекарството се прилага седмично като интравенозна инфузия в доза от 100 U / кг за живота. симптоматична терапия лекарства са показани Хепатопротектори nootropami, кардиоваскуларни и противовъзпалителни агенти, витамини, метаболити. Широко използван физиотерапия, упражнения терапия, масаж. В някои случаи, хирургично лечение на усложнения. Трябва да се каже, че пренаталната диагностика на MPS тип I, своевременно предписано лечение, пациентът може да се избегне увреждане и пълноправен член на обществото да направи.

Основни лекарства

Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.

• Laronidaza (Aldurazim) - рекомбинантна форма на човешка α-L-iduronidazy. Режим на дозиране: се въвежда в / в доза от 100 U / кг р 1 / седмица. Общ обем инфузия се определя въз основа на телесното тегло на пациента: тегло 20 кг или по-малко, обемът на инфузия е 100 мл, с телесно тегло на пациента за период от 20 кг - 250 мл. Продължителност на лечението: за цял живот.

препоръки

• Консултации на медицинската генетика.
• невролог консултация.
• психиатрична консултация.
• консултация офталмолог е.
• Консултации на травматолог ортопед.