Сегашното лечение на хипербилирубинемия на Гилбърт - съвременни методи за диагностика и лечение

Modern лечение на хипербилирубинемия, Gilbert

Хипербилирубинемия ТИП Gilbert

Хипербилирубинемия на Гилбърт - Семеен жълтеница поради неконюгиран, без хемолитична хипербилирубинемия.
Той се среща в 3-5% от 11-годишните, е наследствена.
В основата на синдрома на Gilbert е генетичен дефект - наличието в промоторната област (А (ТА) 6TAA) ген, кодиращ UDFGT допълнително динуклеотид ТА, което води до образуване на част (АТА 7TAA).
Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин.

Патогенеза. В основата на тази недостатъчност glyukoroniltransferazy хипербилирубинемия лъжи, в резултат на невъзможност за асимилиране на хепатоцитите или неконюгиран билирубин е билирубина от своя страна monotlyukoronid diglyukoronid.
Също така описват лезия синусоидална мембрана, цитоплазмен дефицит на чернодробните клетки (Y и Z) протеин.
свързване holefilnye органични аниони.
За проявяването на само заболяването е недостатъчен синтез намаляване ензим; Това е необходимо, тъй като наличието на други фактори, като хемолиза и увредена латентна транспорт на билирубин в черния дроб.
Следователно, когато синдром на Gilbert също показва леко bromsulfaleina нарушение разделяне и толбутамид (лекарство, което не претърпява конюгация).

Морфологични промени. Чернодробна биопсия не могат да бъдат открити не открива промяна или колекции от лимфоцити, пигментни депозити в хепатоцитите, Kupffer клетъчно активиране, дистрофия, затлъстяване.
Електронна микроскопия - хиперплазия на гладка мрежови tsitoplazmaticheskoya чернодробни клетки.

Клиничните прояви. За вълнообразни заболяване. Интензитетът на жълтеница може да варира от минимум (светлина ikterichnost склерата), за да изразен жълто оцветяване на кожата и лигавиците.
Може да има коремна болка, диспепсия, ниска степен на телесната температура.
Размери на черния дроб, или нормално или леко се увеличава. Функционално, черния дроб страда малко, но е възможно да се установи загубата на редица функции, по-специално екскреция. Тест с bromsulfaleinom показва намаление на билирубин отделяне с 20%.
Нивото на билирубин около 30-40 ммол / л.
Характеризира се с дълъг умерено повишаване на нивата на неконюгиран билирубин в кръвта.
Пригодността за заетост на тези пациенти не се губи.

Диагноза.
Тези gepatobiopsii.
Клетките на периферната кръв разкрити нарушения наподобяващи смесен порфирия, вероятно поради увеличаване на концентрациите на билирубин в чернодробните клетки.
Специално диагностичен проба: проба с глад (повишаване на серумния билирубин ниво по време на глад); тест с пентобарбитал (пентобарбитал приемане индуциране чернодробно конюгиране ензими причини намалява билирубин); тест с никотинова киселина (w / w администриране на никотинова киселина, която намалява осмотична устойчивост на еритроцити води до увеличаване на ниво билирубин).
TLC показва значително по-висок процент (в сравнение с нормата) неконюгиран билирубин в хронична хемолиза или ЧХГ които имат диагностична стойност.

Лечение.
Фенобарбитал (30-180 мг / ден в продължение на 2-3 седмици).
Назначаването му е ефективен за намаляване на самото жълтеница, повишава синтеза на транспортен протеин.
Подобен терапевтичен ефект и лекарството се ziksorin.
Тъй жълтеница обикновено изразени незначително, козметичен ефект от това лечение се отбелязва само няколко.
Необходимо е да се предупреждават пациентите, които могат да се появят след жълтеница interkurrentngh инфекции многократно повръщане и пропусна рецепция запис. За застраховка живот такива пациенти трябва да знаят, че те принадлежат към обичайния риск.