Science Network наследствена болест на сърцето при деца

Наследствен сърдечни заболявания при деца

YM Belozyorov, IV Леонтиев, МА Shkol'nikova, OS Страхов, IA Sebeleva, LM Макаров, VV Davydkin, BA Динов

Петнадесет години опит обобщи отдел на вродени и наследствени заболявания на сърдечно-съдовата система. Вродените сърдечни заболявания са многофакторна произход, на основата на много от тях е генетично предразположение. Готови регистър големи наследствени синдроми, в която сърдечни аномалии са неразделна част от генетичен дефект. Беше установено, че много заболявания на миокарда, аритмия, перикардиална нараняване и други също са наследствени. Възможно е да се подкрепи една нова тенденция в кардиология - наследствена болест на сърцето при деца.

Ключови думи: деца, наследствена болест на сърцето.

През последните години се наблюдава значителна промяна в възгледи за естеството на сърдечно-съдови заболявания при деца. По-рано, през 60-80-те години се е смятало, че повечето от тях са причинени от възпалителни лезии: ревматизъм. миокардит. ендокардит. перикардит и т.н. Както е водеща причина за вродено сърдечно заболяване също се счита вирусен тератогенен ефект върху cardiogenesis. Възпалителни фактор играе основна роля в появата на аритмии и блокади на сърдечната система проводимост.

Многобройни научни изследвания, включително и 15-годишен опит в отдела на вродени и наследствени заболявания на сърдечно-съдовата система на Москва изследователски институт по педиатрия и детска хирургия, подсказват, че образуването на много сърдечно-съдови заболявания при деца са въвлечени генетични фактори.

Вродени дефекти на сърцето, наблюдавани при 8 в 1000, или един в 125 живи раждания [1]. Въпреки това, действителната честота се появява много по-висока, ако вземем предвид броя на мъртвородените деца и спонтанен аборт.

Както картата опит, сърдечни дефекти често са свързани с хромозомни аномалии и са част от синдром polysystemic малформации на. Малформации на сърцето, свързани с мутации в единични гени могат да бъдат наследени според Мендел закони в автозомно доминантен или автозомно рецесивен. Според нашите данни, 25% от вродени дефекти на сърцето са свързани екстракардиална малформации.

Приблизително 1/3 (36%) от деца, диагностицирани с вродено сърдечно заболяване извършване кариотипиране открива хромозомни аномалии. Най-често тризомия 21, 18 и 13. Повече от половината от деца (71.4%) от групата с анеуплоидия са комбинации сърдечна (най-често дефектни междупредсърдната и интервентрикуларната стени) и екстракардиална аномалии [2].

Създадена асоциация на вродено сърдечно заболяване с хромозомни аномалии (таблица. 1).

Таблица 1. хромозомни аномалии и свързаните с вродени дефекти на сърцето