Реалност и перспективи за лечение на наследствени заболявания

Към днешна дата, разработен най-добрите начини за коригиране на наследствени метаболитни заболявания. Ето някои от тях:

• изключване от диетата на токсични продукти прекурсори, като фенилаланин източници с фенилкетонурия, глутен непоносимост източници в болест на житни растения (целиакия заболяване);

• въвеждане на липсващите хормони или витамини, например, тироиден хормон тироксин в вроден хипотироидизъм;

• трансплантация на вътрешните органи и тъкани, като например трансплантация на костен мозък за тежки наследствени имунни дефекти.

Разглеждане на определени генетични заболявания е станала възможна благодарение на напредъка в генното инженерство. Въз основа на високите технологии на генното инженерство, получени хормон инсулин за лечение на диабет и на растежен хормон (соматотропин) за лечение на наследствени форми на нисък ръст. Въпреки това, усиленото търсене на ефективно лечение на хромозомни синдроми, като синдром на Даун, е голям успех досега не е била успешна. Лекарства, използвани като стимулант на мозъчната функция, да допринесат за подобряване на мозъчното кръвообращение и цялостното развитие на детето, но не е в състояние да елиминира интелектуалния дефект. Това се дължи на множество лезии както на мозъка и други органи и системи по такъв тежки хромозомни заболявания като синдром на Даун. Във връзка с този приоритет на този етап е ранен пренатална диагностика на синдрома на Даун и решението за прекратяване на бременността със съгласието на жената.

Най-ефективният и обещаващ метод за лечение на наследствени заболявания, причинени от мутация на ген - генна терапия. Това осигурява радикал елиминиране на генетичен дефект. Гол може да се постигне чрез съвременна рекомбинантна технология. Има две възможни начини, за да ги изпълняват. Първият път - напълно работи генен трансфер (нейната комплементарна ДНК) в соматични клетки на пациента с ген дефект.

Вторият начин - генен трансфер в клетки от пола на пациента. Ако въведен ген ще се интегрира в генома, тя ще се предотврати предаването на болестта на потомството.

В момента в клинични проучвания за ефикасност на генна терапия за заболявания като фенилкетонурия, наследствени форми на нанизъм, кистозна фиброза и други. Окуражаващи резултати за хемофилия В генна терапия, тежка наследствени дефекти имунитет. В следващите няколко години ще продължи развитието на техниките на генното инженерство на корекция ген дефект в наследствени форми на нисък ръст, свързани с дефицит на растежния хормон. Джийн успя да въведе в мускулните клетки, която започна да произвежда хормон на растежа. А сериозна пречка за широкото въвеждане на генна терапия в клиничната практика са две обстоятелства - изключително високи разходи и липсата на ефективност доставка ДНК от клетки на пациента. Методи за генна терапия непрекъснато се подобряват. В клиничната практика, те се използват за лечение не само на моногенни заболявания, но също така и други сериозни заболявания, включително рак и СПИН.

Нова посока на клиничната медицина е фетална хирургия - работа на нероденото бебе. Тази уникална операция (премахване на засегнатия лоб, корекция на вродени аномалии на отделителната система и др.). Те са обещаващи, но това не е лесно достъпна за практическо общественото здраве.

Следващата стъпка при лечението на вродени и наследствени заболявания - използването на стволови клетки. Разширено медицински технологии създаде реални предпоставки за подмяна на повредените клетки на тялото здрави.

Медицински напредък Генетика позволява разсее представи за нелечими наследствени заболявания при хората.