Принципи за лечение на наследствени заболявания - studopediya

Следните видове лечение.

1. Симптоматична (въздействие върху симптомите на заболяването).

2. Патогенните (въздействие върху развитието на механизмите на болестта).

Симптоматично и патогенетични лечението не премахва причините за заболяването, понеже Това не премахва генетичен дефект.

В симптоматично и патогенетична лечение на следните методи могат да бъдат използвани.

· FIX малформации хирургични методи (синдактилия, полидактилия, заешка устна и други подобни).

·-Заместителна терапия. смисъла на което е за въвеждане в тялото на липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.

· Индукция на метаболизма - прилагане на вещества, които повишават синтеза на някои ензими и следователно ускорява процесите, в които участват тези ензими.

· Инхибиране на метаболизма - прилагане на лекарство свързване и извеждане на нарушен метаболизъм на продукти на организма.

· Dietotherapy (здравословни храни) - отстраняване от храната на вещества, които могат да се усвояват от организма.

3. етиологичната лечение е насочено към коригиране на наследствен дефект. Този тип лечение все още не е развит, сега формулирани изследователска програма в бъдеще. Те се основават на идеите на генното инженерство.

Генното инженерство - област на молекулярната биология и генетика, която се концентрира върху изграждането на генетичните структури на предварително уговорен план, т.е. създаването на организми с нова генетична програма.

По време на създаването на организми с нова генетична програма може да бъде разделен на три основни етапа:

1. Синтез на изкуствен ген или генен изисква избор на донорни клетки.

2. щапелни употреба получена с ген (вектор) ДНК молекула.

3. Въвеждане на получената рекомбинантна ДНК молекула в клетката-получател.

Изкуствен ген синтез организъм е възможно по два начина: химически и ензимно.

Химически синтез - създаване на ген с нуклеотидна последователност, известна. Първият изкуствен ген се синтезира през 1970 г. от индийския учен G. Khorana. Този ген е аланин т-РНК. Тя се състоеше от 72 нуклеотида и съдържа само структурната част. Регулаторният част на гена отсъства, така че генът е функционално активен. През 1976 г. в Coral реализира химическия синтез на друг ген - ген тирозин тРНК на Е.коли, която включва промотор и терминатор, т.е. регулаторната част.

Ензимен синтез на изкуствени гени - ДНК синтеза на иРНК шаблон в процеса на обратна транскрипция. Ензимен синтез на изкуствени гени става възможно след откриването през 1970 г. на обратна транскрипция ензими - обратна транскриптаза. ДНК, произведени в процеса на обратна транскрипция, наречен копие на ДНК. Получава се от ензимни синтез гени не притежават регулаторни области, обаче за функционирането на тези гени трябва да придават промотор взети от генома на бактериалната клетка. По този начин се получава гените, отговорни за синтеза на някои хормони: инсулин, хормон на растежа, глобинови гени.

Състои се в омрежващото полученият ген с употреба или молекула на вектор ДНК. В може да се използва както за употреба молекули:

а) бактериален плазмид, т.е. кръгови ДНК молекули, присъстващи в бактериална клетка;

б) фаг (фаг ламбда);

в) вирус (SV 40).

Плазмидна ДНК се изолира и се смила с рестрикционен ензим, трансформиране на линеен кръгова молекула. Освен това, след рязане една от веригите е по-дълъг от другия до няколко нуклеотида, т.е. формират така наречените "лепкави краища". Тези нуклеотиди могат свободно да се чифтосват с допълнителни нуклеотиди на другата фрагмент на ДНК с лепливи краища. Поради това ДНК от различни източници могат да бъдат комбинирани за образуване на рекомбинантна молекула. След това рекомбинантен конструкт се въвежда в бактерията, където е повторен.

Е проникването на хибридни ДНК молекули в клетка реципиент и вграждането в своя геном. Методът на въвеждане в клетката на хибридни молекули, зависи от вектора. Ако се използва като вектор плазмид, въвеждането настъпва на тип трансформация; ако се използва като вирус вектор или фаг - тип трансдукция.

Генното инженерство може да се използва в следните области.

1. Въвеждане на еукариотни гени в бактерии и създаване на такива микроорганизми, които могат да промишлено синтезиране на биологично активни агенти: антибиотици, витамини, хормони. Например, той се синтезира гени за инсулин синтез, въведена в генома на Е. коли, която се превърна да произвежда инсулин. Днес може по този начин получаване на соматостатин, растежен хормон, брадикинин и други биологично активни вещества.

В зависимост от метода за въвеждане на екзогенна ДНК в генома на пациент, генна терапия може да се проведе или в клетъчна култура (екс виво), или директно в тялото (ин виво).

Cell екс виво генна терапия включва:

· Изолирането и отглеждането на специфични клетъчни видове (например, туморни);

· Въвеждането на чужди гени в него;

· Изборът на клетки с рекомбинантни ДНК молекули;

· Трансплантация на тези клетки на същия пациент.

ин виво генна терапия на базата на директно въвеждане на клонирани ДНК последователности и опаковани в тъкан на пациента.