Пренатална диагностика съответствие с международния стандарт FMF

Бъдещи майки често много предпазливи на медицинското генетична консултация. И напразно! Това изследване дава възможност да се определи предварително риска от раждането на деца с генетични аномалии.

Често наследствени аномалии в плода причинява аборт. Това се случва най-често в присъствието на всички хромозомни аномалии, като правило, са несъвместими с плода на живота и да доведе до спонтанен аборт или раждане на деца с умствена изостаналост.

Ако имате в миналото имаше спонтанни аборти или мисед аборт, трябва да се подложи на генетичен скрининг.

Консултация със специалист е необходимо, ако:

- имате наследствено заболяване в бъдещите родители или техните роднини;

- едно семейство има дете с генетично патология;

- бъдещите родители са роднини;

- възрастта на бременната жена над 35 години, баща му - повече от 40 години;

- предишна бременност е приключил в пропусна първия триместър аборт или спонтанен аборт;

- Дълго време работи с опасни химикали;

- бъдещата майка е приемане на мощни лекарства, по време на зачеването и / или по време на ранна бременност.

Двойките, които са изложени на риск трябва да бъдат подложени на медицински и генетични тестове е задължително. Ако е необходимо, всяка двойка, планирането на детето, може да се консултира генетик.

След бременност за жени, изложени на риск е установен специален контрол.

Първи преглед триместър

Набор от мерки, насочени към ранното откриване на болестта в плода се нарича пренатална диагностика. На 10-14 седмица от бременността се извършва първата прожекция. Тя включва следните изследвания:

1. плода ултразвук, за да се оцени:

- тилен (РТА); е областта между вътрешната повърхност на плода кожата и външната повърхност на мека тъкан, покриваща шийните прешлени, които могат да се натрупват течност; ОК по време на 11-14 седмици на три пъти дневно 2-2,8 мм; Това е маркер за фетални хромозомни аномалии, особено синдром на Даун;

- наличието и продължителността на носната кост (ТС); Обикновено по време на 12-13 седмици е 3 mm; й липса на съмнение за синдром на Даун.

2. Майчините серумни маркери ( "двойно изпитване"):

- норма за 12 седмици нивото на 13,4-128,5 нг / мл; 13 седмици - 14,2-114,7 нг / мл; 14 седмици - 8,9-79,4 нг / мл; за определяне на риска от развитие на някои trisomies: синдром на Даун (21 хромозоми), синдром Едуардс (18) и синдром Patau (13);

- бременност свързана плазма протеин А (PAPP-A) в нормалната продължителност на 11-12 седмици 0,79-4,76 MU / L, 12-13 седмици - 1,03-6,01 MU / л; 13-14 седмици - 1,47- 8,54 MU / L; синдром на Даун и Едуардс, неговото ниво се понижава.

Несъответствието на резултатите от първите стандарти триместър скрининг не говорим за необходимостта от незабавно прекъсване на бременност, но само показва възможен риск, че след успешно полагане на изпит се изчислява индивидуално за всеки пациент.

Ако подозирате, че наличието на заболяване при плода според прожекцията поставя въпроса за една (инвазивен) по-задълбочено проучване. Най-надеждният метод за диагностика е да се проучи хромозомите на плода клетки. За тази цел проучване околоплодна течност (амниоцентеза се извършва), плацентна тъкан (platsentotsentez) хорион въси (биопсия), фетална кръв от пъпната връв (cordocentesis).

Втори триместър Screening

Тактики за пренатална диагностика през второто тримесечие се е променила значително през последните години. Важно е да се знае, бъдещите мумии, заподозрени във хромозомни аномалии в плода.

Извършване "тройна тест" е предназначен за откриване на фетални малформации, предимно синдром на Даун. Въпреки това, проведено през следващите 9 години, проучванията показват, че схемата, одобрена по реда №457 на пренатална диагностика не се намалят случаите на бебета, родени с вродени дефекти, като например синдрома на Даун. Заболеваемост и смъртност, включително пренатална, остава високо.

Няма повече "троен тест". Не е необходимо да се извърши поради ниското съдържание на информация и голям процент от следващите неоправдани инвазивни процедури.

Ултразвукови признаци на второто тримесечие синдром на Даун са: нарушение на скелетната образуването на кост, повишено тилен прозрачност, наличието на дефекти на сърцето, разширяването на бъбречното легенче, мозъчни съдови сплит кисти. Когато те се идентифицират може да бъде решено да се извърши инвазивни методи за диагностика на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии.

Но това не е всички новости в областта на пренатална диагностика се извършва в нашата страна. В момента България в тази област в близост до международните стандарти. Не ми ли вярвате? Аз ще ви кажа за него в детайли.

Пренатална диагностика на FMF международен стандарт

В Европа имаше една нова индустрия през последните години - "фетална медицина", която се занимава с здравето на бебето в утробата. Лекарите са обучени пренатална диагностика и сертификация се извършва в рамките на фетална медицина Foundation (FMF), водена от професор Kipros Николаидес.

FMF развитие на международна програма насърчава началото на фундаментални промени в организацията на пренатална диагностика в Русия.

Основните принципи на организацията на пренатална диагностика в България стандарти FMF са:

1. Обучение в единна система.

2. Достъпът до прилагането на ултразвук само лекари с валиден сертификат FMF. В този случай, стопанството, ултразвук прехвърлени от клиника за жени на областния център (експертно ниво).

3. Редовен независим контрол на качеството на всеки лекар и одиторски биохимичните параметри.

4. Използвайте за всеки пациент, единна програма за изчисляване на индивидуалния риск от хромозомни аномалии.

Проектът "Здраве" организира "един дни клиника", които позволяват на всяка бременна жена в амбулаторни условия от гледна точка на генетичен скрининг на първия триместър се подложи на пренатална изпит и да получат медицинска генетичен сключен неин личен риск от поява на хромозомни аномалии, определят бъдещите тактика акушерски, на експертно ниво.

Използвайте проверена информация! Обичай себе си, ценим вашето здраве!