Прадер Уили синдром симптоми, лечение, причини, продължителността на живота - е популярен върху здравето

Има много заболявания, които могат да се предават на човека, заедно с гените. Това е най-различни генетични заболявания, които могат да се различават по своята тежест и бъдещи прогнози. Някои от тях доста успешно се поддават на корекция, а други напълно излекувани и да останат с човек за цял живот или провокират смърт. Един от най-скоро редки генетични аномалии Предполага синдром на Прадер-Уили, която се развива поради липса или недостатъчно функциониране на някои гени. Опитайте се да разберете основните характеристики на заболяването в детайли.

Защо се развива на Прадер Уили? Причините за държавата

Както се изясни, синдром на Prader-Willi е наследствено заболяване. Деформиране, липсващи гени, които предизвикват развитието на симптомите на заболяването са в петнадесетия бащиния хромозомата. Добре е да отбележим, че в повечето случаи, това заболяване не се предава директно от болен човек на бебето си, защото тази патология се счита за доста рядко.

Как Прадер Уили? симптоми на състоянието

синдром на Прадер-Уили се характеризира с развитието на непълнолетно умствена изостаналост и някои физически проблеми. Един от най-очевидните симптоми се считат за несломима жаден храна - силно чувство на глад, което води преяждане. В този случай пациентът има натрапчиви мисли за храна и се опитва да намери храна и да задоволи глада си с всички средства.

Някои функции на болестта стават очевидни в периода на раждането. Класически представяне в същото време счита за намалена подвижност на плода, както и неправилното му местоположение. След появата на трохите в светлината той фиксира с мускулна слабост, която продължава да се задържи в първата година от живота. Освен, че при деца с подобен синдром се наблюдава намаляване на поглъщане и смучене рефлекс, което значително усложнява процеса на хранене. Някои нарушения на двигателните функции в същото време да се обясни с наличието на мускулна слабост, поради което болните деца почти не може да седне, дръжте главата си и така нататък. Все пак трябва да се подчертае, че някои училищна възраст хипотония при пациенти с намалена и почти изчезва.

Синдром на Прадер-Вили при деца също е заявила себе си чувствах силна и постоянна желанието да се яде, и приема на храна не се насити. Тези клинични симптоми се забелязва около втория-четвъртата година от живота на бебето. Те провокират постепенното развитие на хиперфагия или склонност към преяждане, детето започва да мисли за храна. Поведението му става обсесивно в природата, така че пациентът прекарва времето в непрекъснато търсене на храна и се опитва да задоволи глада си. Симптомите, описани във всеки случай, това е причина за затлъстяване, която се проявява най-често на багажника и близки краища. Описани симптоми на състоянието на заболяването често стават безделник усложнения като обструктивна сънна апнея, което от своя страна прави известна поява на сънна апнея.

Други класически симптоми синдром на Prader-Willi се счита за да се намали скоростта на растеж, продълговати глави и бадемови очи. Пациентите имат широк нос, уста се характеризира с малките си размери и тънка горна устна изглежда. Уши в същото време има достатъчно ниска, и крак и ръка изглежда несъразмерно малък. В повечето случаи заболяването намалява пигментацията на кожата, косата и ириса. В допълнение, е придружен от дисплазия, изкривяване на гръбначния стълб, намалена костна плътност. Когато пациентите Prader-Willi синдром страдат от прекомерна сънливост и страбизъм, те наблюдава особено дебелина слюнка, както и различни проблеми със зъбите. Пубертетът настъпва при подобни патологии особено късно.

Какво правя тези, които са намерили Прадер Уили? лекуваното състояние

синдром на Прадер-Уили терапия до момента не е възможно. Учените все още не са измислили с едно лекарствено средство, което може да се справи с болестта. Корекции могат да включват използването на определени терапевтични мерки за подобряване на качеството на живот на пациента. На първо място, тези дейности са предназначени за подобряване на мускулния тонус, поради което децата се препоръчва да се вземат специални масажи и сесии на въздействие физиотерапия. Важна роля се играе от диета, а в режим на пациента трябва да съдържа най-малко мазнини и въглехидрати. В някои случаи лекарят може да вземе решение за назначаването на гонадотропини, като хормонална терапия е да се повиши растежа на болно дете, и оптимизиране на мускулния тонус. В този случай, калориите ще бъдат добре разпределени в организма, помага за предотвратяване на затлъстяването. Корекция може да включва и провеждане на занятията с дефектология, психолог и логопед и използването на различни специални техники за развитие.

За да брои тези, които имат Прадер Уили? продължителност на живота

По време на симптоматично регулиране и ограничаване на приема на храна, синдром на Прадер-Уили пациент може да живее не по-малко от шестдесет години.

Въпреки факта, че на Прадер-Уили синдром не могат да бъдат излекувани, пациенти с тази диагноза може и да са повече или по-малко нормално да се адаптира към живота, но те винаги трябва да се контролира по въпросите на консумацията на храни.