NPD - пик (sfingomielinoz) - симптоми, профилактика и лечение на ДПП -
Какво е болестта на Ниман - Пик (sfingomielinoz) -
Болест на Ниман - Пик (sfingomielinoz) (неонатална форма). Честотата е 1 случай на 100 000 деца. Заболяването е описано A. Niemann в 1914 и в 1922 L. Pick.
Niemann-Pick заболяванията комбинира sfingomielolipidozov група се характеризира с натрупването на сфингомиелин поради намалена активност на ензим сфингомиелиназа на катализира хидролизата на сфингомиелин на церамид и фосфорилхолинов форма остатъци.
Какво причинява / Предизвиква болест Ниман - Пик (sfingomielinoza):
Заболяването се основава на липсата на ензима sfingomielinidazy.
Патогенеза (какво се случва?) По време на ДНП - връх (sfingomielinoza):
Основната биохимичен дефект е дефицит на ензим, който катализира хидролизата на сфингомиелин; докато натрупване и отлагане на сфингомиелин и холестерол в клетките на ретикулоендотелната система и мозъка. Очевидно, holesterip играе специална роля като липидите ortanizator. осигуряване на взаимодействие на липидни молекули. Следователно един липид в забавянето на клетъчната цитоплазма може да доведе до средно повишаване на други липиди.
В хистологично изследване показва значително увеличение на черния дроб, далака, лимфните възли и наличието на големи хистиоцитни клетки с изобилие от включване на мастни вещества тип сфингомиелин и натрупване sfigmomielina в невронални и глиални клетки на демиелинизация, белези и фиброза.
Симптомите на болестта на Ниман по - Pick (sfingomielinoza):
Заболяването започва на възраст от 3-5 месеца, като анорексия, повръщане, раздразнителност, апатия, а след това идва. Налице е увеличение на черния дроб, далака и лимфните възли. Те са плътни, болезнени. На първо място, се казва в цялостното развитие спира, след загуба на двигателни умения. Аз загубих интерес към околната среда. Определено като hypertonus, по-малко мускулна хипотония, гърчове, намаляване на чувствителността на болка. При пациенти с намалена зрителна острота, след това напредва слепота и глухота. В 20-60% от пациентите показват череша петно върху фундуса.
Има три основни типа на болестта на Niemann - връх - А, В и С, които се различават в начално време, теглото на висцерални и неврологични прояви.
Заболяването се среща при всички етнически групи, но честотата на тип А е по-висока сред ашкенази евреи и 1: 100.
Тип А (класически инфантилен форма, остър невропатна форма) се наблюдава най-често. Заболяването се проявява след раждането и се характеризира с лезии на вътрешните органи и ts.ns Още в 3 месеца отбелязани трудност хранене, недохранване, а на 6 месеца разкри хепатоспленомегалия. Обикновено, черния дроб увеличава преди далак. Децата са изчерпани, се характеризира с големи изпъкнали корема и тънки крайници. От неврологични заболявания, отбелязани хипотония, потискане на сухожилни рефлекси, липса на отговор на тяхната околна среда, развитието на спиране на двигателя, след загубата на вече придобити умения. Рано намален слух. Кожата става кафяво-жълта на цвят поради нарушение на сфингомиелин метаболизъм. Около 50% от случаите разкрива черешово червено петно в макулата. Също така са описани роговицата помътняване, кафяво оцветяване капсула предната леща. Болните деца умират обикновено в третата си година.
В тип В (висцерална форма, хронична форма без участието на нервната система), основните клинични прояви развиват по-късно от тип А. Спленомегалия появява на възраст 2-6 години, и по-късно се отразява на черния дроб и белите дробове (пациенти, предразположени към инфекции често дихателни пътища). Симптоматика поражението ts.ns Не, напротив, в някои случаи, отбелязани с високи интелектуални способности. Средна продължителност на живота не се намалява.
Тип С (субакутна, младежки форма, хронична невропатична форма) се проявява в 1-2 години и се характеризира с нарушена neyrovistseralnymi. Първо хепатоспленомегалия (по-слабо изразени в сравнение с видовете А и В), може да се случи холестаза. Неврологични симптоми се развиват на фона на засягане на вътрешните органи, маркирани хипотония, повишено рефлекси в сухожилията, които се заменят със спастична парализа, както и намерението тремор, лека атаксия, припадъци. Повечето пациенти умират на възраст от 5-15 години.
Диагностика на заболявания Ниман - Пик (sfingomielinoza):
Лабораторна диагностика се основава на откритието, в биопсията на лимфните възли, черния дроб или далак сфингомиелин. На левкоцитите са култивирани фибробласти и намаляване или отсъствие на ензим.
диференциалната диагноза се извършва с други интрацелуларни липидоза, leykodistrofpyami, хепатит.
Лечение на Заболяванията Ниман - Пик (sfingomielinoza):
Лечението е симптоматично. Някои стабилизиране процес и подобряване на общото състояние се наблюдава при определяне витамини, преливане на кръв, плазма, тъканни екстракти приложение.
Профилактика на болестите Ниман - Пик (sfingomielinoza):
Превенция на болестта на Ниман - Pick е за провеждане на медицински генетично консултиране и изследване в специализирани клиники за откриване на хетерозиготни по автозомно рецесивен ген. Той също така се извършва пренатална диагностика: определяне сфингомиелиназа дейност в културата на околоплодните клетки.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате заболяване на Ниман - Пик (sfingomielinoz):
Е нещо, което ви притеснява? Искате да знаете повече информация за болестта на Ниман по - Pick (sfingomielinoza), неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.