миотонична дистрофия

Миотонична дистрофия е прогресивно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и липсата им на спокойствие след свиване.

Миотонична дистрофия е сравнително често срещана форма на мускулна дистрофия и наследствено заболяване. Той предизвиква обща слабост, която обикновено започва в мускулите на ръцете, краката, шията или лицето, и бавно прогресира, засягащи други групи мускули, включително и на сърцето и други органи и системи.

Варианти на миотонична дистрофия

Има четири типа MD:

• Вродена форма: тежки симптоми при раждането.
• Младите: Симптомите се появяват между раждането и юношеството.
• Възрастен: симптомите се появяват на възраст от двадесет до четиридесет години между.
• Късно: леки симптоми се появяват след четиридесет години.

Миотонична дистрофия е наследствено заболяване. Тя се предава от родител на дете чрез автозомно доминантен модел на унаследяване. В случай на MD, е едно копие на всеки ген е наследен от всеки родител. В автозомно-доминантно вид наследство, само една от двете копия се изисква за мутации (промени) или дефект. По този начин, има 50 процента вероятност, че родителят, който е болен MD ще го дам на детето си.

Миотонична дистрофия е сравнително рядко заболяване, при съотношение на един пациент в осем хиляди здрави хора. Вродена форма на MD е много по-рядко, има един случай на сто хиляди раждания. Заболяването засяга мъже и жени, за еднакво.

Най-често срещаният тип на миотонична дистрофия - MD1, което се причинява от мутации на DMPK ген. Хората с МД1, специфичен ген е твърде нестабилни. Миотонична дистрофия има ефект, наречен "очакване". В резултат на това, симптомите са склонни да се проявяват в по-ранна възраст при деца, отколкото техните родители.

Някои семейства с симптоми на миотонична дистрофия имат мутации на гена DMPK. Вместо това, те имат мутация в гена на хромозома 3. Този генетичен дефект, наречен MD2 или проксималната миотонична миопатия. MD2 симптоми са почти никога не очевидна при раждането.

Симптоматиката на миотонична дистрофия

Симптомите на миотонична дистрофия се различават по тежест, а не всеки пациент тя ще има всички симптоми. Като цяло, миотонична дистрофия предизвиква слабост и бавно мускулна релаксация, наречена миотония. Защо повторението на генетична информация причинява миотония, не е напълно ясно. Болест по някакъв начин блокира потока на електрически импулси през мембраната на мускулните клетки.

Най-тежката форма на MD е вродено миотонична дистрофия, които могат да бъдат предадени на новородени от майки с МД1. Вродена миотонична дистрофия се характеризира с тежка слабост, лошо сучене и преглъщане, затруднено дишане, забавено развитие на моторни и умствени системи. Смърт в ранна детска възраст при деца с вродена форма на MD - често срещано явление.

Симптомите на ранните и възрастни форми на заболяването включват слабост на мускулите на лицето, челюстта увисване на клепачите падат, мускулна атрофия лактите и телета. Човекът с MD имат мускули трудност релаксиращ, особено в студа. MD влияе на сърдечния мускул, което води до нарушение в сърцето. Заболяването също се отразява на мускулите на храносмилателната система, което води до запек и други храносмилателни проблеми. може да предизвика катаракта, дегенерация на ретината, ниско IQ, ранно предна плешивост, кожни заболявания, диабет и тестикуларна атрофия. Заболяването може да предизвика и сънна апнея, състояние, при което нормалното дишане е прекъсната по време на сън. MD увеличава необходимостта от количеството на съня и намалява мотивацията на активен начин на живот, въпреки че повечето хора с миотонична дистрофия поддържат способността да ходи през целия си живот.

Диагностика, лечение и профилактика

MD диагноза не е толкова трудно, колкото изглежда на пръв поглед. Въпреки това, диагнозата може да се усложнява от факта, че симптомите могат да започнат във всяка възраст, да бъдат леки или тежки, и да бъдат свързани с широк спектър от оплаквания.

Диагностика на заболяването започва с обстоен преглед на медицинската история на пациента и не по-малко от задълбочен медицински преглед. Фамилна анамнеза за MD помага да се установи диагнозата бързо.

Генетични изследвания, обикновено с използването на кръвни проби, определя крайната диагноза на MD. Други тестове могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата, но те не са толкова често е необходимо.

Миотонична дистрофия е неизлечима, и никой терапия може да се забави развитието му. Въпреки това, много от симптомите могат да бъдат лекувани с MD. Физикална терапия поддържа или увеличава силата и гъвкавостта на мускулите. Ставите на глезена и китката може да поддържа отслабени крайници. Трудова терапия се използва, за да компенсира загубата на сила и ловкост. терапия реч осигурява контрол слабост на мускулите, отговорни за говора и гълтането.

За съжаление, няма начин да се предотврати генетичната мутация, която причинява миотонична дистрофия. Въпреки това, рискът от MD1 преди появата на симптомите, може да се прогнозира. Predictive тестване, обаче, не може да се определи възрастта, на която симптомите могат да започнат да прогрес.

Отговорности: Информацията, предоставена в тази статия за миотонична дистрофия, е предназначена само да информира читателя. Тя не може да бъде заместител на консултация с медицински специалист.