Миоклонична епилепсия в юноши, симптоми и лечение синдром Janz

1. С напредването на болестта? 2. Диагноза на болестта 3. Лечение

Ювенилна миоклонична епилепсия - форма на епилепсия, която се среща най-вече при деца. Дебютният й започва на възраст от 13-18 години, но може да се случи много по-рано или по-късно (от 7 до 21 години). Основните симптоми на заболяването включват миоклонични пристъпи, които оказват влияние върху сдвоени органи, най-вече - в горната част на тялото (очите, раменете). В някои случаи, гърчове се появяват на краката и всички други части на тялото.

Основната причина се нарича генетичен дефект в шестата хромозомата. С други думи, ювенилна миоклонична епилепсия е наследствена. В 50% от случаите на болни деца имат роднини от първа или втора линия, с атаки. Organic увреждане на мозъка, както и травматични мозъчни наранявания, тумори или инфекции не могат да служат като причина за това заболяване при юноши.

Първите признаци на заболяването са описани през 1867 г., но в отделен вид епилепсия, това беше през 1955 г. Yantsem с колеги. Ето защо болестта е второто име - синдром Janz.

Симптомите на заболяването могат да бъдат сходни с тези, наблюдавани при болестта, наречена "миоклонична епилепсия." Но двамата се различават едни от други заболявания, които се характеризират с различен курс и прогнозиране.

С напредването на болестта?

Обикновено пристъпи при юношите се появят веднага след събуждане, скоростта не е придружено от загуба на съзнание. Тези симптоми не се смятат за болни, като сериозни, за дълго време не помага е осигурена. Въпреки това, ювенилна миоклонична епилепсия без фармакологична поддръжка на практика не може да влезе в ремисия. Медицинско лечение се дава, след като е допълнена с признаци на генерализирани припадъци.

Много хора знаят какво миоклонични пристъпи (резки от най-големите мускули на тялото). Те могат да тестват своите заспиването или се събуди от техните дисплеи. Такива единични симптоми не са признаци на заболяване, са физиологичната норма.

Често, за да пристъпи при деца може да се добави по-късно генерализирани припадъци, процес, който е идентичен с тези, които се случват в "големия" епилепсия, и може да носи подробен характер или да вземе една малка форма (загуба на съзнание с конвулсии, без да падне).

Ювенилна миоклонична епилепсия може да бъде придружен, в допълнение към припадъци, абсанси. Подобни атаки се появяват при втвърдяването на кратко човек без конвулсивни прояви с отворени очи - по това време той загубил съзнание. Тези пристъпи при децата може да са предвестник на основното заболяване - ювенилна миоклонична епилепсия.

Типични симптоми са често наблюдавани при това заболяване при юноши - емоционална лабилност, сълзливост, силна чувствителност. В този случай, нивото на интелигентност те не страдат. Прогноза благоприятно, ако редовно провежда медикаментозно лечение.

диагноза на заболяването

Диагностика на деца се поставя въз основа на изображения миоклонични пристъпи, анамнеза и инструментални методи. В съвременната център данни припадък активност в фронталните лобове е: MRI може да бъде открит чрез намаляване на сивото вещество в тези области с магнитна резонансна спектроскопия показва, дисфункция таламуса. В някои случаи изследването с провокация: лишаване от сън. photostimulation и насилие пробуждане.

Лекарят трябва да бъде диференциран миоклонична епилепсия и от други заболявания и синдроми.

Тик разстройство - са най-честите неврологични нарушения сред децата. Характеризира се с стереотипни движения, смотаняци. Дисфункция на нервната система, наречена основа кърлежи предизвикват. Лекарят с помощта на наблюдение и функционални тестове се установи точната диагноза.
Миоклонична епилепсия. Въпреки подобен името и някои идентични симптоми на тези заболявания имат различни причини и разбира се. В тесния смисъл на думата, миоклонична епилепсия - синдром, който се проявява в множество сериозни заболявания, граничен и остри състояния. Основната разлика от миоклонична епилепсия е неврологично разстройство, което прогресира до тежки условия: деменция, атаксия. Много заболявания са придружени от миоклонична епилепсия, са фатални.
Фокални пристъпи в "голямата" версия на епилепсия. Те са доста разнообразни и комплекс от симптоми. Някои от тях са наистина невеж човек може да напомня миоклонична епилепсия.

Медикаментозно лечение се провежда за предпочитане непрекъснато. Повече от 90% от пациентите, които са спрели да взимат наркотици, започва влошаване. Най-ефективните средства за лечение на този вид епилепсия, се считат за валпроат. Въпреки това, поради техния потенциал тератогенност женски представители препоръчват използването на ламотрижин и леветирацетам. Комбинирана терапия може да бъде планирано.

Когато пациентите правилно подбрани лечение може да доведе пълноценен живот, тази форма на епилепсия с блокирани атаки не налага отпечатък върху комуникацията, училище, работа, семейство.

В момента учените търсят начини, които ще им дадат възможност да се справят ефективно с епилепсия, причинено от генетични мутации, пряко влияе върху неговите причини. Един такъв метод - трансфекция, който включва въвеждането на нови гени в клетки. Синтезиране на протеини, такива гени започват да има терапевтичен ефект.

Така че, ювенилна миоклонична епилепсия - неврологично заболяване, форма на епилепсия, която се проявява в по-големи деца и юноши. Тя се характеризира с миоклонични пристъпи горната част на тялото, за предпочитане веднага след събуждане. По-късно те могат да се присъединят към генерализирани припадъци. Основната причина се нарича наследствено предразположение. Прогноза благоприятно с адекватно лечение.

С това заболяване, което трябва да адрес:
невролог

Оценете тази статия:

Общо гласове: 274