Lissencephaly и описание agyria и функции

1. Определение 2. Мотиви 3. Класификация 4. Клинична картина 5. Диагностика на прогнозата на заболяването 6. Лечение 7.

Има много редки заболявания като придобити и вродени. Но има и болести, за които дори не могат да събират статистически данни за приблизителния брой на случаи, които се срещнаха в историята на България. За един от тези вродени дефекти и се отнася Lissencephaly.

Подобно на много клинични условия, тя е съставна дума и нейният превод доста точно отразява същността на морфологията на болестта: "гладък мозъка". Какво е това?

Известно е, че по-силно развитите вид е, толкова повече пространство е необходимо кора на мозъчните полукълба. При хората, нова кора, неокортекса, носи отговорност, включително и висшата нервна дейност, развитието на най-силният от всички бозайници. В този случай, на черепа трябва да защитава мозъка от увреждане, както и за "пакет" кората във вътрешността на черепа, е необходимо да се образува извивка (дъга), разделени от дълбоки бръчки (бразда). Това такова подреждане позволява кората да се образува най-голяма повърхност в най-малкия обем.

Земната кора, образуван, както е необходимо, дори и на пренаталната фаза на развитие на детето се извършва след сложни процеси:

интензивно разделен на нервните клетки;
те мигрират от оригиналния ембрионален матрицата на мястото на постоянно разполагане;
След това те се развиват, в зависимост от "мястото на получаване", да бъде с висока специализация.

Ембрион кора и детето е много сложен процес. Трябва да завършите полукълбо, и едва след това положи всички браздите и извивките на кората на главния мозък.

дефиниция

В случай, че прекъснато невроналната миграция, кора спира нормална форма извивка и бразда. Нарушен му многослойна структура. Lissencephaly - вродени малформации на кората на главния мозък на детето, която се образува тънка кора и няма четири слоя гирус и бразда. Пълната липса на gyri нарича Agira, а това е най-сериозната форма, която се проявява Lissencephaly. В случай, че съществуват меандри, но са силно деформирани и по-слабо развитите, това състояние се нарича pachygyria. В първата снимка - Aghir а на следващия - сравнение на gyri и бразди на мозъчната кора на здраво дете и болен Lissencephaly.

Lissencephaly agyria и може да бъде независим дефект кора на дете, или да бъдат придружени от такива вродени заболявания, синдроми подобни Милър-Dieker и Норман-Робъртс, който също са редки патологии.

Lissencephaly причинени от нарушение на миграцията на нервните клетки по време на образуването на кората на главния мозък. По това доведе до следните процеси:

вирусна инфекция в първия триместър на бременността (рубеола, цитомегаловирус инфекция);
паразитни инфекции (токсоплазмоза);
генетично предразположение (генна мутация в хромозома 7 дете, както и в Х - хромозома);
неправилни кокошки съдове в мозъка на ембриона недостатък на мозъчния кръвоток.

В допълнение към тези причини, има и други, които се характеризират с генетични и хромозомни нарушения (нарушения в хромозома 9, или синдроми Fukuyama, Walker-Warburg).

класификация

Детето като Lissencephaly и agyria pachygyria или може да се носи като фокусна и пълна (общо) характер. Просто се срещна пет разновидности на това заболяване, които се различават "маркерни знаци", като например липсата на мазолестото тяло, церебеларна хипоплазия, фокусно (боулдър) развитие на бразди и gyri.

В допълнение към тази класификация, има и други, по-интересно за лекари-специалисти - рентгенолози и генетици.

клиничната картина

Lissencephaly първите признаци станат ясни средно 3-5 месечна възраст. В редки случаи симптомите се появяват в 8-9 месеца. Цялата клиничната картина на прогресивно закъснение се намалява до умственото и физическото развитие на детето. За Заболяването се характеризира с:

малък размер на главата (микроцефалия);
изразено забавяне в развитието (растеж, мотор и устно);
бебе летаргия;
проява на гърчове, епилепсия;
наклонен челото, хипертелоризъм (голямо разстояние между очите);
прояви dizraficheskogo състояние като разстоянието между сдвоените органи (бъбреци, белите дробове);
тежка умствена изостаналост;
дифузна мускулна хипертоничност, с повишени рефлекси. Това е така, защото когато Lissencephaly, и още повече, когато детето отсъства Agirov инхибиторен контрол върху невроните на централната нервна система, които се намират в предната роговете на гръбначния мозък.

Тези симптоми постепенно добавени прогресивна деменция, не са придобити езикови умения. Хлапето не могат да пазят себе си добре главата, не пълзи, и няма да го направя. По-късно, той няма контрол върху органите на малкия таз, развиват напикаване и фекална инконтиненция. Освен това, развитието на централната характеристика парализа поради повишена мускулна хипертоничност.

В зависимост от вида на недоразвитост на кората на главния мозък, Lissencephaly agyria и може да се придружава от микрофталмия (непропорционално малки очи), появата на различни форми на хидроцефалия в ранен стадий на развитие поради нарушаването на маркери и провеждане на гръбначно-мозъчната течност на мозъчни пътища. Може би вече е в ранна детска възраст се появяват катаракта, се появи в нарушение на развитието на опорно-двигателния апарат, с прогресивна мускулна дистрофия и смърт в ранна детска възраст.

По този начин, Lissencephaly проявява тежки и сериозни нарушения в рамките на тялото на детето.

диагноза на заболяването

Основно диагноза Lissencephaly не представи никакви особени трудности. За тази цел на използваните методи, които съществуват във всеки по-голям град:

САЩ мозък на зародиш на възраст 22-27 седмици след първичната формиране процес бразди и gyri;
компютърна томография, ви позволява бързо да се идентифицират основните видове топография на сивото и бялото вещество на мозъка;
Тъй като MRI може да се определи вида на болестта, както и да допринесе за предполагаем диагностика на генетични заболявания;
Електроенцефалография (ЕЕГ), през които детето може да получи характеристика модел на електрическата активност деформиран кора.

Това малформации не е по-ефективно лечение. Всички дейности и процедури са намалени до палиативни грижи, който ви позволява да се поддържа основните телесни функции.

Наскоро проведени опити за лечение на това заболяване чрез трансплантиране на стволови клетки, или растежни фактори. Но, както показва практиката, във всеки случай, това не успяха да постигнат възстановяване, както и други подобни видове лечение, само за кратко време се даде възможност за стабилизиране на ситуацията.

Освен това, предвид лоша прогноза и много висок риск, такива лечения като трансплантация на стволови клетки почти никога не се извършва, поради много неблагоприятно съотношение на риска \ полза.

Класическите схеми от невролози, когато назначават от ноотропните лекарства, физиотерапия, масаж, няма ефект. Единственото лечение, което всъщност по някакъв начин помага - тя получава антиконвулсанти, мускулни релаксанти, и назначаването на централната действие за намаляване на тонуса на скелетната мускулатура.

Нито едно от децата с тази диагноза не може да се научи да ходи в краткия си живот. Почти никой от тях не може да разпознае своите близки, въпреки най-строгите лечение.

За живота на лоша прогноза. Повечето умират в ранна детска възраст, единиците живеят до 3-5 годишна възраст, пребиваващи дълбоко забранено. Смъртта идва от развитието на междувременно появили се заболявания (ипостасното пневмония, мускулната атрофия,, дихателна, чревна пареза). Понякога децата се нуждаят от хранителна сонда през целия живот, поради инхибиране на поглъщане рефлекси. Поради слабото развитие на други части на мозъка, както и много вътрешни органи, причина за смърт, както може да се превърне остра дихателна и сърдечно - съдови недостатъчност.

В заключение следва да се отбележи, че означава, че само до момента от болестта - генетично консултиране на родители в етапа на планиране на бременността, както и внимателен контрол върху тяхното здраве в бъдещите родители.

Оценете тази статия:

Общо гласове: 46