Клинични характеристики на основните форми на вродени нарушения на сексуално развитие
Клиничните форми като специфични структури заболяване, винаги трябва да се има предвид, че между близко разположени за мащабни етапи от вида на ембриогенеза патология може да съществува междинни видове, по отношение на отделни носещи признаци на съседни форми.
Основните клинични симптоми на вродени аномалии.
1. патология на образуването на гонадата: общо или едностранно отсъствие, нарушение на тяхната диференциация, присъствието на един индивид гонадни структури от двата пола, дегенеративни промени в гонадите, undescended тестисите.
2. патология образуване вътрешните гениталии: едновременното присъствие на производни и Мюлерови volfovyh движи, липса на вътрешни гениталии разминаване гонадни пол структура вътрешните гениталии.
3. Патология на формирането на външните гениталии: несъответствие на генетичната им структура и половите жлези секс, polovoneopredelennoe структура или хипоплазия на външните гениталии.
4. Доклад за развитието на вторични полови белези: развитието на вторични полови белези, които не отговарят генетична, или граждански половите жлези секс, отсъствие, недостиг или преждевременно развитие на вторични полови белези, отсъствие или забавяне първа менструация.
следните по-важни нозологични лица пренатална нарушения сексуалното развитие разграничени в клиничната практика (табл. 31).
Таблица 31. Основните форми на вродени нарушения на сексуално развитие
половите жлези агенезия
Половите жлези, агенезия - липса на развитие на половите жлези. Според законите на ембриогенезата, пациенти с първоначално отсъстват половите жлези запазват Мюлеров структура (матката, вагината тръби) и женски ( "неутрален") тип структура на външните гениталии.
агенезия гонадата Причината може да бъде или хромозомни аномалии (липса или нарушаване на структурата на един от половите хромозоми), както и всякакви вредни фактори (интоксикация, облъчване), възпрепятстващи миграция gonocytes в първична бъбречна област и образуването на гонадата при нормална кариотип. Ако анализ на основните компоненти на половите жлези секс агенезия, подът може да бъде генетична или несигурни, мъж или жена; половите жлези, полови хормони и секс не са налични; соматични, граждански и психическо женски пол.
"Чисто" на половите жлези агенезия. Всички пациенти група, независимо от генетичния имат граждански женски раждане, определена в съответствие със структурата на външните гениталии. Секс хроматин е отрицателно и положително (с нормално или ниско редица органи Barr). Кариотип - 46, XY; 46, XX; мозаечни опции. На половите жлези са отсъства в тяхното място намерено съединителната тъкан ленти. Вътрешен генитален - елементарен матка и тръби, инфантилен вагина. Жена външните полови органи, инфантилен. Вторични полови белези не се развиват спонтанно. Височина - нормално или високо, без физически малформации - следователно терминът "чист" (Фигура 82.).
Фиг. 82. Пациент, на 18 години, с диагноза чист половите жлези агенезия. Кариотип 46, XY / 46, XX.
В пубертета, нетретирани образува eunuchoid функции. Соматични аномалии отсъстват. Пациентите отиват на лекар едва в края на юношеството в отсъствието на вторични полови белези и менструация. Налице е постоянен първичен стерилитет. скелетната диференциация е зад възрастови норми леко. В нелекувани пациенти с прояви на заболявания на хипоталамуса регулирането може да бъде изразена както в затлъстяване и изтощение. Първият се провежда често без трофични разстройства. Има признаци, akromegaloidizatsii, преходна хипертония.
Лечението се извършва от женски полови хормони (естрогени и прогестини и естрогени) с имитация на женски полови цикли, в дългосрочен план, тъй като юношество (11-12 години), и по време на детеродна години. Във връзка с продължителността на лечението е за предпочитане перорални препарати (схема по-долу). Лечението предотвратява пропорциите на eunuchoid развитие на тялото, води до ясно изразено феминизиране на полово развитие и вторични полови характеристики, обидно индуцирана менструация, сексуалния живот позволява, предотвратява развитието на хипоталамуса разстройства.