Каква е историята на изучаването на хемоглобинопатии

Какво е хемоглобинопатии? История на проучването

Хемоглобин - наследствено заболяване, при което основната нарушението засяга синтеза на хемоглобина, което води до образуването на глобин генетична аномалия. Клинична proyavkeniem тези болести са хемолитична анемия и по - рядко цианоза или poliglobuliya.

нарушения на хемоглобина се разделят на две основни групи. Първият от тях, хемоглобинопатии за качество група включва тези заболявания, при които генетична аномалия предизвиква синтеза на хемоглобина, дефектен от гледна точка на химичната структура.

Втората група от хемоглобинопатии количествен. включва таласемия, характеризиращ се с нарушение на скоростта на синтез на една или повече полипептидни вериги глобин, въпреки че структурата на веригата sohtanyaetsya нормално.

Като се има предвид тяхната генетична природа, хемоглобинопатии нелечими заболявания, поради което се симптоматична терапия, причинена от генетични заболявания, лезии, както и разработване, в течение на хронични усложнения.

Наследствено заболяване изисква превантивни мерки. предназначена за ограничаване на разпространението на генетичните недостатъци конкретни заболявания.

Историята на изучаването на хемоглобинопатии

В развитието на знания за хемоглобинопатии две запомнящ се момент маркира: през 1925 г., когато Cooley и Лий е описано първите случаи на тежка tallasemy, poluchivschey по-късно нарича болест на Кулей, а през 1949 г., когато Паулинг е описано първото нарушения на хемоглобина - HbS -, които съставляват основен нарушение със сърповидно-клетъчна анемия.

С тези две важни дати за развитието на знания за хемоглобинопатии могат да бъдат приписани на три периода: първият - до 1925 втората - 1925-1949. а третата - в края на 1949

Хемоглобинопатии до 1925 г. е бил известен под името "Деца lozhnoleykemicheskaya анемия", описан Ван Jaksch през 1889 г. Трябва да се отбележи, че още през 1866 г. Korber обърна внимание на факта, че кръвта от пъпната връв на хемоглобина е по-устойчива на алкали денатуриране от възрастен хемоглобин в кръвта.

Малко след като направих Gooley и Лий описва заболяването е идентифициран и лекари страни естественото му развитие, като Италия и Гърция, която в същото време, според J. Бернар и Ruffie «вероятно са били малко по-недоволни от факта, че откриването на шампионата не им принадлежи."

От 1925-1949. в американски и италиански литература публикувано произведение по-добро определяне на клиничните прояви, хематологични промени и наследствено заболяване. Това е периодът, през който за първи път са въведени термините "tallasemiya" хетерозиготни, хомозиготни, леки и тежки tallasemiya tallasemiya.

След 1949 - годината на първите описания на анормален хемоглобин и въвеждане на понятието "болест с молекулни лезии" - последвано от период характеризира с наистина експлозивен аспект на изследванията в структурата, синтезата и генетиката на нормална и анормален хемоглобин, който участва в голям брой медицински групи, биолози и химици всички свят.

оборудване за научни изследвания се подобрява, разработването на нови методи за голям финес, в това отношение, включително идентифицирането на нови патологични хемоглобини се разраства бързо, и изучаването на честотата на заболяването в определени географски райони на света води до по-пълно запознаване с разпространението на тези abolevany в световен мащаб.

Текущи данни, която се намира в момента по отношение на структура, функция, синтез на протеини и генетика, са до голяма степен се дължи на множество проучвания в областта на хемоглобина и на хемоглобина разстройства.

Въпреки значителните постижения в тази област все още има много неизвестни въпроси. идентифицирането на която принадлежи към бъдещето и са насочени усилията, които се занимават с тези проблеми. Въпреки това, най-важната цел на бъдещи изследвания, очевидно е, терапия на нелечими заболявания, които не са приложими причинна терапия. Теоретично, намесата на апарата и генетичните увреждания, е възможно, но на практика, се надява за в бъдеще.