Ювенилна миоклонична епилепсия

История и номенклатура

За първи път ювенилна миоклонична епилепсия (JME) е описана във Франция Herpin (1867). JME разглеждат като една синдром препоръчва Janz и сътр (Германия), 47 случая са обобщени озаглавена "импулсивен Petit мал» (Janz и Matthes 1955; Janz и Christian 1957). По-късно в литературата синдрома на английски описан като ювенилна миоклонична епилепсия Janz. ILAE предлага два еквивалентни термини - "ювенилна миоклонична епилепсия" и "импулсивен Petit мал».

JME обикновено започва през второто десетилетие на възрастта. Описан диапазон - от 8 до 24 години, но най-често на възраст между 12 и 18 години (Делгадо-Escueta и Enrile-Bacsal 1984) между тях. Охарактеризирани миоклонични пристъпи, които понякога са комбинирани с генерализирани тонично-клонични пристъпи (GTCs) или отсъствие. Основният вид атаки са миоклонус - внезапна, къси, двустранно симетрични и асинхронни мускулни контракции. Преходни и неволни контракции (от "разклащане" тип) включват главно на раменния пояс, горните крайници, най-малко - долните крайници или на цялото тяло. Миоклонични пристъпи могат да бъдат единични или групирани (Asconape и Пенри 1984; Janz 1985). В резултат на това може да се потрепвания отпаднали или изхвърлени предмети, понякога има спад. Съзнанието в момента на миоклонични пристъпи не са счупени, дори и да се проведе или развиващите се групи от миоклоническа епилепсии (Janz 1989). В повечето случаи, след началото на миоклонични пристъпи се появяват като GTCs (Asconape и Пенри 1984 г.). Средният интервал между първата и началото на миоклонични припадъци GTCS е 3.3 години (Janz 1985). Пристъпите могат да започнат с поредица от миоклонични гърчове на все по-интензивно, следван от общи миоклонични гърчове, след което се развиват GTCS. Характерните модел обикновено се описва като "миоклонична гранд мал», «импулсивен гранд мал» и «клонични-тонично-клонични пристъпи» (Janz 1985).

Патогенеза и патофизиология

Патофизиологични механизми, характерни за JME които не са идентифицирани.

Миоклонични пристъпи при JME са масивни и двустранно синхронни. Те се различават от формите на епилептичен миоклонус, които са фокусна, спорадична, като в прогресивно миоклонус епилепсия (комбинация епилептичен миоклонус и епилепсия), броят на липидни разстройства на метаболизма postanoksicheskom миоклонус. Миоклонични пристъпи могат да се появят при пациенти с други форми на идиопатична генерализирана епилепсия (IGE), като например липса епилепсия, епилепсия с генерализирани пристъпи (ОСП) пробуждане, но тя не доминира на клиничната картина на припадъци. синдром на Lennox-Gastaut, епилепсия с миоклонични-астатична припадъци и епилепсия с миоклонични отсъствия започне в по-ранна възраст, нападения се срещат по-често, за да ги типичен умствена изостаналост. Когато последните две форми на миоклонус обикновено се наблюдават в мускулите на лицето, в съчетание с отсъствия, докато в ювенилна миоклонична епилепсия миоклонични пристъпи съзнание, не е нарушена. Внимателното медицинска история, комбинация от типични клинични прояви (напр миоклонични смотаняци сутрин) с характерни модели ЕЕГ позволяват сравнително лесно да се направи точна диагноза.

Спонтанна ремисия е рядкост JME. Съобщените атаки възобновяване на 90% след преустановяване на лечението с антиепилептични лекарства (AEDs) (Janz 1985), обаче, трябва да вземе предвид липсата на контролирани проучвания. Днес често изисква през целия терапия и наблюдение на пациента (Пенри сътр 1989). Възобновяването на припадъци по време на лечението може да достигне 50% (Пенри сътр 1989). Най-добрата прогноза контрол се наблюдава най-вече в миоклонични пристъпи юноши с изолиран ОСП.

Юрисдикцията на JME важно и фармакотерапия и да се разработят конкретни препоръки по отношение на жизнените показатели на пациента. Предпочитана валпроат монотерапия. Тяхната ефективност е показано на контрол миоклонична, генерализирани тонично-клонични и абсанси (Пенри сътр 1989). Ефективността на редица нови антиепилептични лекарства (ламотрижин, леветирацетам, топирамат) в момента се тества в клинични проучвания. Клоназепам може да бъде ефективна в контролирането на миоклонични пристъпи, но не и GPS. Трябва да се има предвид, че на пълен контрол на миоклонични пристъпи може да създаде известни затруднения за пациента - той да изчезне "прекурсори" генерализирани пристъпи (Обейд и Panayiotopoulos 1989). Тъй атаки могат да бъдат предизвикани от умора, несъответствие, стрес, лишаване от сън и алкохол, в допълнение към успеха при лечението на фармакотерапията зависи от спазването на определени ограничения в живота.

Asconape J, Пенри Дж. Някои клинични и ЕЕГ аспекти на доброкачествен ювенилна миоклонична епилепсия. Епилепсия 1984; 25: 108-14.

Bech P, Kjaersgard Pedersen К, Simonsen N, Lund М. личността на епилепсия. А многомерен изследване на личностни черти. Acta Neurol Scand 1976; 54: 348-58.

Комисията по класифициране и терминологията на Международната лига срещу епилепсия. Предложение за преразгледана класификация на епилепсия и епилептични синдроми. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Делгадо-Escueta AV, Enrile-Bacsal F. ювенилна миоклонична епилепсия на Janz. Neurology 1984; 34: 285-94.

Delgado-Escueta AV, Greenberg DA, и др. Картографиране на гена за ювенилна миоклонична епилепсия. Epilepsia 1989; 30: S8-18.

Драйфус FE. Ювенилна миоклонична епилепсия: характеристики на първично генерализирани епилепсия. Epilepsia 1989; 30: S1-7.

Greenberg DA, Delgado-Escueta AV, Малдонадо HM, Widelitz H. разпределение анализ на ювенилна миоклонична епилепсия. Genet Epidemiol 1988; 5: 81-94.

Herpin TH. Des Acces incomplets d'epilepsie. Париж: Bailliere, 1867.

Janz Г. Епилепсия с импулсивен Petit мал (ювенилна миоклонична епилепсия). Acta Neurol Scand 1985; 52: 449-59.

Janz Г. ювенилна миоклонична епилепсия. Cleve Clin J Med 1989; 56: S23-33.

Janz D, Christian W. Impulsiv - Petit мал. Deutsche Zeitschrift кожа Nervenheilkunde 1957; 176: 346-86.

Janz D, Матес A. Die Propulsiv - Petit мал - Epilepsie. New York: S Karger, 1955.

Обейд Т, Panayiotopoulos CP. Ювенилна миоклонична епилепсия: проучване в Саудитска Арабия. Епилепсия 1988; 29: 280-2.

Обейд Т, Panayiotopoulos CP. Клоназепам в ювенилна миоклонична епилепсия. Epilepsia 1989; 30: 603-6.

Пенри JK, Дийн JC, Riela AR. Ювенилна миоклонична епилепсия: дългосрочен отговор на терапията. Epilepsia 1989; 30: S19-23.