Гръбначните мускули amyotrophy Verdniga-Hoffmann причинява симптоми, лечение

Спинална amyotrophy Werdnig Хофман е рядко заболяване, което се случва в нервно-мускулната система на човека. Това заболяване възниква от различни мутации. Лекарите смятат, че основната причина за гръбначния amyotrophy е лоша наследственост.

Видове и причини за болестта

Симптомите на болестта ще бъде коренно различно в зависимост от тежестта на заболяването. Лекарите обикновено разделени спинална мускулна атрофия-4 тежест. Имайте предвид, че всички 4 вида имат една обща черта - пациентът се срива в психичното развитие. Атрофия на гръбначните мускули, на всеки етап може да доведе до дисфункция на различни органи, разположени в таза.

Основната причина за заболяването се крие в лошите генетиката. Многобройни научни изследвания са доказали, че има атрофия на гръбначния отдел дължи на мутация в петата човешка хромозома. Ген, който променя отговорен за синтеза на специфични протеини, отговорни за нормалното развитие на двигателни неврони. Тъй като тези неврони не могат да изпълняват напълно всички свои функции в мускулите на човешкото тяло да започне да атрофия.

Лекарите казват, че заболяването може да се появи в детето, само ако ненормално ген присъства и в двете бащата и майката. В допълнение, лекарите казват, че всеки втори човек в света е носител на грешен ген.

Симптомите на първия и втория форма на заболяването

Спинална amyotrophy Verdniga-Hoffmann тип 1 обикновено се появява през първите 6 месеца от живота. В някои случаи, заболяването може да бъде открит в диагностиката по време на доставка. В един етап на детето понижава тонуса на мускулните влакна и сухожилни рефлекси може да липсва напълно. Понякога страда от функция за гълтане. Език, като правило, също атрофирали. В един етап детето е нарушен храносмилателната функция. Поради това, храната може да попадне в дихателните пътища. Дишането също е нарушено, тъй като тя може да се появи белодробен nedostatochnost.Takzhe при деца с гръбначния amyotrophy 1 градус нарушена двигателно развитие и гърдите деформация се случи. Според статистиката, ако болестта започва да прогресира след раждането, едно дете умира през първите 3-4 месеца от живота.

Когато гръбначния атрофия на 2 градуса в детето се появяват тревожни симптоми само 6 месеца след раждането. Първоначално пациентът има атрофия на бедрените мускули. Рефлекси в сухожилията постепенно да потъмнеят. Лицевите мускули, като правило, не са обект на атрофия. В някои случаи, пациентите имат тремор на ръцете и нарушено дишане. вратни мускули късно ще станат твърде слаби. С течение на времето, пациентът има сколиоза или изкълчени хип. Децата с гръбначни атрофия 2 градуса по-податливи на инфекции, дължащи се на факта, че на дихателната функция. В преждевременната лечение на пациента може да умре от задушаване.

Симптоматика при третия и четвъртия тип amyotrophy

Появява гръбначния amyotrophy Verdniga Hoffmann 3-фаза, обикновено в юношеството. Типичен симптом за определен вид заболяване - нестабилна ходене. Това се обяснява с факта, че тонът на мускулите на краката е драстично намален. Това се дължи на факта, че мускулните влакна стават по-тънки. Пациентът често може да се препъне или дори да падне. С течение на времето на пациента може и не спира отива. Понякога има атрофия на мускулите на ръцете. Израженията на лицето на пациента също е нарушен. Skeleton претърпява промени. Пациентът е деформиран гръден кош и прекъснати връзки. В редки случаи, пациентът е нарушен нормалното дишане.

Гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann 4 етап настъпва обикновено в средна възраст. Характерните симптоми на този етап на заболяването - появата на слабост в краката. Пациентът може да се оплаче от силна болка в мускулите. С течение на времето, на мускулите на краката започват да се атрофия и рефлексите са притъпени. Прогресия на спинална мускулна атрофия води до факта, че пациентът вече не ходи. На 4 градуса дихателната функция не се променя. мускулите на ръцете да работят пълноценно. Лекарите смятат, че 4 вид заболяване е доброкачествен.

Диагностика и лечение на заболявания

Ако човек има първите симптоми на гръбначния атрофия, те се причисляват цялостна диагноза. Първо, пациентът трябва да се подложи на electroneuromyography. С тази процедура лекарите могат да открият нередности в невроните. След това, пациентът трябва да се подложи на генетични тестове. При провеждането на тази процедура, лекарите проверяват данните, получени от ДНК на пациента. Генетичното изследване идентифицира мутации в хромозомата 5.

Ако една жена има близка роднина, който страда от това заболяване, по време на бременността тя трябва да притежава специална пренатална диагностика. Ако не се намери плода патология може да се наложи принудителен аборт.

Спинална атрофия не се лекува. Въпреки това, състоянието на пациента могат да бъдат облекчени чрез използване на специални форми, които подобряват обменните процеси в нервните тъкани. Терапия на комплемента витамини от група В, скорост на анаболни стероиди, лечебна физкултура и физиотерапия.

1.Su Y.N. Hung С.С. Лин S.Y. Чен Ф. Й. Черн J.P. Tsai С скрининг за спинална мускулна атрофия (SMA) // обществената библиотека на науката
2. Sugarman Е. A. Nagan Н. Н. Zhu Akmaev V.R. Zhou Z. Rohlfs Е.М. Flynn К. Hendrickson B.C. Scholl Т. Sirko-Osadsa D.A. Allitto В.А. скрининг Pan-етнически носител и пренатална диагностика за спинална мускулна атрофия: клинична лаборатория анализ Европейския дневник на човешката генетика.
3.Spinalnaya amyotrophy I, II, III, IV тип ... // Център за молекулярна генетика Медицинска Genetic изследователски център.