Гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann причинява симптоми, лечение
Гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann (остра злокачествена детска спинална amyotrophy Verdniga-Hoffmann, гръбначния amyotrophy тип I) - наследствено заболяване на нервната система се характеризира с развитието на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Това води до нарушаване на способността за сядане, движение и грижа за себе си. Ефективното лечение на заболяването не съществува. Пренатална диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. В тази статия ще научите за това как се наследява на заболяването, което е показано и това, което можете, за да помогне на тези пациенти.
Заболяването се нарича двамата учени, които за първи път го описани. В края на ХIХ век и Verdniga Хофман морфологични естеството на заболяването е доказано. Те поема само като форма на заболяването. Въпреки това, различен клинична форма на гръбначния amyotrophy е описано в век Koekelberg ХХ и Welander, който има същия генетичен причина като гръбначния amyotrophy Verdniga-Hoffmann. Към днешна дата, в съответствие с концепцията за гръбначния amyotrophy комбинирате няколко различни клинични форми на заболяването. Но всички те са свързани с една и съща наследствен дефект.
Причини за възникване на гръбначния amyotrophy
Заболяването е наследствен. Основният генетична мутация в 5-та човешка хромозома. Мутации претърпява ген, отговорен за производството на МНС протеин. Синтезът на този протеин позволява нормално развитие на моторни неврони. В случая на мутация на моторни неврони са унищожени или са слабо развити, и следователно, прехвърлянето на импулс от нерва на мускулните влакна не е възможно. Мускулът не работи. Следователно, всички движения, свързани с счупен мускула, не са изпълнени.
Ненормално ген е автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Това означава следното: за да се развие гръбначния amyotrophy, е необходимо да отговарят на два мутирали гени от майката и от баща си. Това означава, че майката на детето и бащата трябва да е носител на ген ненормално, но те не са болни поради едновременното присъствие на техните здравословни доминиращи (доминиращ) ген (гени във всяко човешко същество в двойка). Ако майката и бащата са носители на ненормално ген, рискът от раждане на пациента е 25%. Смята се, че приблизително на всеки 50-ия човек на планетата е носител на мутиралия ген.
Днес ние знаем, 4 форми на гръбначния amyotrophy. Всички те се различават по времето на болестта, някои от симптомите и продължителността на живота. Общо за всички форми е липсата на сетивни и психични разстройства. От тазови органи не страдат. Всички симптоми са свързани само с увреждане на моторни области.
Спинална amyotrophy тип I
Възможни нарушения на смучене и поглъщане, възпрепятствани движения на езика. В действителност, на езика може да бъде видими потрепвания (неволеви мускулни съкращения, "вълна" работи на езика), а той изглежда атрофирали. Викайте бебе анемичен. Ако намалени рефлекс фаринкса, има проблеми с храненето, в резултат на храната попадне в дихателните пътища. Това води до аспирационна пневмония, от която детето може да умре.
Поражението на диафрагмата и междуребрените мускули явно нарушаване на акта на дишане. Първоначално, този процес се компенсира, но в крайна сметка дихателна недостатъчност по-лошо.
Характеризира се с факта, че мускулите на лицето и мускулите, отговорни за движенията на очите не са засегнати.
Такива деца са зад в двигателното развитие: те не се държи главата й не се преобърне, не достигат за този въпрос, не седи. Ако някои двигателни умения и могат да бъдат осъществени преди началото на заболяването, те ще бъдат загубени.
Освен двигателни разстройства заболяване се характеризира с деформация на гръдния кош.
Ако симптомите на заболяването са видими веднага след раждането, тези деца често умират в рамките на първите 6 месеца от живота си. Ако симптомите се появяват след 3 месеца, продължителност на живота малко по - около 2-3 години. Неизбежно, свързана инфекция, причинена от заболявания на дихателните пътища, от които тези деца и умират.
Спинална amyotrophy може да бъде свързана с вродени малформации: умствена изостаналост, малък череп, сърдечни пороци, вродени фрактури, хемангиоми, еквиноварус, undescended тестисите.
Гръбначния amyotrophy тип II
Тази форма на заболяването се среща в интервала между първите 6 месеца и 2 години от живота си. Преди това, детето не установи нарушения. Той току-що започва да държи главата си изправена, се преобърне и да седне, а понякога и ходене. И тогава се появява постепенно мускулна слабост. Тя обикновено започва с мускулите на бедрото. ходене бавно става невъзможно, и намалени сухожилни рефлекси се губят. Мускулна слабост прогресира бавно. То включва всички крайници. Разработване на мускулна атрофия. Този процес може да улови и дихателната мускулатура. Също така, тъй като в I-ия вида на гръбначния amyotrophy които не са засегнати лицевите мускули и мускулите на окото. Може би си стиснем ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на шията е показано висящи главата.
Много типично са ставна деформация: сколиоза, фуния гърдите, разместени на тазобедрената става.
Тази форма е по-доброкачествен ход от гръбначен вид amyotrophy I, но по-голямата част от пациентите към юношеството са респираторни заболявания. Bad гърдите екскурзия насърчава спазването инфекции, от която детето може да умре.
Спинална amyotrophy тип III
Тази форма е описан Koekelberg и Welander. Той се смята за младши гръбначния amyotrophy. Начало между 2 и 15 години.
Първият симптом е винаги ходене става нестабилен поради нарастващата слабост в краката. Тон в краката се намалява, развива мускулна атрофия (мускул по-тънък), но това не винаги е ясно, благодарение на добре развита в тази възраст на подкожна мастна тъкан слой. Деца спънат паднат, неудобно ход. Постепенно движението в краката станало невъзможно, а пациентът да спре да върви.
Заболяванията постепенно улавя и горните крайници, ръцете са засегнати по-късно. В тази форма на отглеждане на слабост на мускулите на лицето, движение на очите, но запазва напълно. Отсъстващи рефлексите с тези мускулни групи, които вече са включени в процеса.
Той също така се характеризира с деформация на скелета: chonechondrosternon, ставни контрактури.
Тази форма на заболяването по време на поддържащата терапия позволява на пациентите да живеят до 40 години.
Гръбначния amyotrophy тип IV
Тази форма на заболяването се счита за "възрастни", защото изглежда, че след 35 години. Също така, има слабост в мускулите на краката, намалени рефлекси, мускулната атрофия,, които в края на краищата води до пълна загуба на движение в краката. В този случай, дихателната мускулатура, не участват в процеса на дишане нарушения не се случват. Средна продължителност на живота в тази форма на заболяването е почти същият, както при здрави хора. За най-доброкачествени в сравнение с други форми.
диагностика
Когато симптоми, подобни на гръбначния amyotrophy, извършва electroneuromyography (открити спонтанен потенциал дейност като самостоятелно фасцикулации и увеличаване на средната потенциали агрегата действие амплитуда).
Накрая, въпросът за диагнозата решен след генетични изследвания (ДНК диагностика): намиране на генна мутация в хромозома 5.
Семействата са случаите, когато такива заболявания, проведени пренатална (пренатална) ДНК диагностика в плода. При идентифицирането на патология вземе решение за аборт.
Принципите на лечение на гръбначния amyotrophy
За съжаление, това е нелечимо наследствено заболяване. На сегашния етап на изследване, което може да помогне за регулиране на синтеза на протеина на МНС, но резултатите все още.
Облекчи състоянието на пациенти с гръбначния amyotrophy помощ:
- ESP периодично прилагане на лекарства, които подобряват метаболизма на нервна тъкан и мускулите (Cerebrolysin Citoflavin, глутаминова киселина, ATP, карнитин хлорид, метионин, калиев оротат, токоферол ацетат, и т.н.);
- Витамини (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
- Анаболни стероиди (Retabolil, Nerobolum);
- подобрители на невромускулната проводимост (Неостигмин, Neuromidin, галантамин, Dibazol);
- курсове за масаж и физиотерапия;
- физиотерапия (електрически мускулна стимулация, карбонат-сулфидни бани);
- Ортопедични методи за корекция (разработването на съвместни контрактури и гръбначния деформация).
Гръбначния amyotrophy болест на Werdnig-Hoffmann, и други форми на това заболяване е патология наследствена. Появата на болестта в едно дете се дължи на наличието на мутантния ген и майка и баща. Заболяването се характеризира предимно с мускулна слабост, която предизвиква неподвижност, и респираторни заболявания. Заболяването, към днешна дата, е нелечимо.