Gipohondroplaziya - ДНК Diagnostics - Център по молекулярна генетика
Gipohondroplaziya - chondrodystrophy, форма на нанизъм с къси крайници, които има прилики с ахондроплазия. Тези видове заболявания, характеризиращи клинично и рентгеново изследване. За разлика от ахондроплазия gipohondroplazii главата и лицето от нормалния размер, структурата на таза е нормално. Пръстите са къси, но нормалното им местоположение, а не под формата на тризъбец като в ахондроплазия. Не кривина на пищяла. Не неврологични разстройства. Фибула не е съкратен. При пациенти с обширни ръцете и краката. Гръбначния канал се стеснява в опашната посока. Разстоянието между корените на рамката на лумбалните прешлени в опашната посока не се свива както в ахондроплазия, но не обхваща както обикновено, но остава почти същото. При пациенти с радиологично открива вдлъбнати контури на задната повърхност на лумбалните прешлени, мазнината и сгъстяване на рамото и бедрото, "квадратен" форма на епифизите на коляното, скъсяване на лакътната кост в ставата на китката. Симптомите на болестта се проявяват след 3-4 години.
Gipohondroplaziya наследява по автозомно доминантен начин. Приблизително 80% от случаите се развива в резултат на мутации де ново.
Gipohondroplaziya причинени от мутации в гена за растежен фактор рецептор-3FGFR3 фибробласти (MIM 134 934), които са преобразувани към 4r16.3 област. FGFR3 ген се състои от 19 екзона и има дължина от 16.5 KB В 40-60% от случаите заболяването води до заместване на аспарагин в позиция 540 на лизин (Asn540Lys) проксимално тирозин киназен домен. Чрез заместване на тази аминокиселинни замествания водят нуклеотидна позиция 1620 (S1620A или S1620G) в екзон 13 на FGFR3 ген. Освен фенотип gipohondroplazii предизвика мутации: Asn540Thr, Asn540Ser, Ile538Val, Lys650Asn (Получената G1950T или G1950C нуклеотидни замествания), Lys650Gln, Lys652Gln и няколко други мутации, които се намират главно в 5, 7, 10, 13 и 15 екзона FGFR3 ген.
Въпреки това, gipohondroplaziya е генетично хетерогенна заболяване. Описва семейства, в които се изключват адхезия към ген FGFR3.
Центърът за молекулярна генетика чести мутации се търсят, в резултат на gipohondroplazii на развитие намира в екзон 13 на FGFR3 ген: Asn540Lys (S1620A заместващи нуклеотиди S1620G), Asn540Ser (A1619G нуклеотидна заместване). Освен че са търсили чести мутации, които водят до развитието на ахондроплазия. разположен в екзон 10 на ген FGFR3: Gly380Arg (заместване на нуклеотиди G1138A, G1138C), Gly375Cys (G1123T нуклеотидна заместване). За провеждане на търсене на мутации в гена на FGFR3 е необходимо да се събира в епруветка, съдържаща EDTA консервант свежа кръв.
Анализ е най-изчерпателното търсене и това включва мутации, характерен не само за gipohondroplazii. но за ахондроплазия.
При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.