Булозна епидермолиза (наследствен пемфигус)

Булозна епидермолиза (наследствен пемфигус) - голяма група от не-възпалителни кожни заболявания, характеризиращи се с тенденция на кожата и лигавиците на развитието на мехурчета, за предпочитане при леко механична травма (абразия, налягане, прием на твърди храни). За първи път заболяването е описано от Hutchinson през 1875 Hallopean през 1896 идентифицира две форми на заболяването: прост и дистрофични. В момента клинично има три форми на заболяването: прост булозна епидермолиза (автозомно-доминантно), граничен булозна епидермолиза (retsissivny) и дистрофията на булозна епидермолиза (автозомно-рецесивно).

Причините и патогенезата на булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). В един прост булозна епидермолиза мехурчета се образуват в базалния слой на кератиноцити, след лизис на кератиноцити в резултат на активиране на цитолитични ензими повлиян нараняване. Инсталиран генна мутация, кодиращ експресията на кератини 5 (12 р 11-13) и 14 (17q 12-Q21).

Когато граница образува заболяването е образуването на мехурчета в светлата зона плоча базална мембрана резултат хипоплазия или отсъствие poludesmasom. Възможна мутация в един от трите гени (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18а, 11, 2), кодираща протеин допълва осигуряване фибрили lalimina 5.

Когато се образуват дистрофични образува мехурчета между базалната мембрана и дермата поради отсъствието или слабото развитие на фибрили и може би се дължи на лизис на основното вещество и влакната на дермата. В тези форми идентифицирани мутации в VII колаген тип (хромозома 3, стр 21).

В патогенезата на булозен епидермолиза вроден дефицит лежи синергизъм и тъкан ензимни инхибитори.

Симптомите на булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). Обикновено или доброкачествени, булозна епидермолиза започва при раждането или в първите дни на живота. Заболяванията haraktsrizuetsya поява на мехури в областта на механичната травма - лактите, коленете, ръце, крака, гръб. Но обривът може да се появи в други части на кожата. Bubbles идват в различни размери, прозрачна, по-рядко - хеморагичен съдържание. Ерозията формира след отваряне на мехурчета бързо epiteliziruyutsya, без да остави следа. Лигавиците са засегнати много рядко. Патологичния процес на нокти плочи обикновено не участват. Някои дерматолози разпределят херпетиформен и стари (за възрастни) тип булозна епидермолиза Simplex. Когато мехурчета херпетиформис тип са подредени в групи, може да се наблюдава ноктите дистрофия, плантарна кератодерма-палмарно. Лято тип рядко при възрастните хора, се появяват мехурчета през лятото, най-вече на краката. Наблюдавани кератодерма ходила и хиперхидроза на дланите и стъпалата. Общото състояние на пациентите не страда.

Дистрофични булозна епидермолиза там от раждането си или започва в детска възраст, заболяването продължава в продължение на много години. Дистрофични форма е по-често, отколкото просто, по начина, булозна епидермолиза Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo изпълнение Pasini и сътр. Мехурчетата появяват на крайниците, стъблото, но по-често в райони, изложени на налягане, мукозално, за предпочитане орално. За тази форма на мехурчета с типичен рана белези, атрофични хиперпигментирани области miliumpodobnyh епидермални кисти. Симптом положителен Николски, но е причинил с трудност. Понякога има язвен дезинтеграция, растителност, брадавици hyperkeratoses. Описан mutulyatsii на развитие. Често процеса участват лигавицата на устата, ларинкса, хранопровода, което води до дисфагия, пресипналост. На мястото на излекувани мехури може да бъде левкоплакия. Маркирано оникодистрофия докато aponihii, дегенерация на зъби, коса, забавено физическо развитие.

Сред границата образува булозна епидермолиза летална вродена булозна епидермолиза (булозна епидермолиза hereditaria letalis Herlitz) е най-тежка форма, характеризираща се с вродена склонност да образуват мехурчета. Bubbles с серозен или хеморагичен съдържание се появяват в първите дни от живота си. Сформирана обширна ерозия, а понякога и по-дълбоки дефекти по кожицата. След лечебни ерозия остане атрофия или белези. хипо- или giperpigmentnye петна и милиарна кисти. При образуването на мехурчета по лигавицата на устата, фаринкса, ларинкса маркиран болка, затруднено преглъщане, дрезгав глас. Цикатрициални изцеление води до mikrostomy за развитие, ограничаване на мобилността на езика, езофагеална стриктура и обструкция. Николски симптом обикновено е положителна. Повторната поява на заболяването с образуване на мехури по кожата на ръцете, краката, в колената, лактите, китката ставите води до образуването на контрактури, сливането на пръстите. Nail плоча може да бъде сгъстена, разредена, изложени онихолиза или откъснат. Там зъбен кариес, забавянето при физическо развитие и др Аним.

Заболяването се среща или по време на раждане или в ранна детска възраст с кистозна лезии, ерозия па дисталните крайници. Характеризира се с папули и лилави възли, разположени линейност предимно в краката, ръцете, торса понякога. При възрастни, лезии представени lihenifitsirovannymi плаки.

Прогнозата зависи от формата на дерматоза. В един прост булозна епидермолиза маркирани благоприятен изход, а граничните и дистрофични форми - неблагоприятни, до смърт. Когато дистрофични форми и граничните пациенти умират от различни заболявания (сепсис, пневмония, Y туберкулоза, карцином, нефрит, кахексия, амилоидоза и др.). На повърхността на отдавна съществуващи огнища може да се развие рак на кожата.

Хистопатология. В един прост епидермолиза намери интраепиI дермален мехурче, за еластична, но не счупена. Когато дистрофията на епидермолиза и гранични форми на балони, разположени subepidermalyyu, еластична унищожена. Дермисът могат да бъдат наблюдавани спорадични еозинофили, фиброзни изменения и милиарна кисти греди съединителната влакна, в която еластичните влакна изчезват.

Диференциална диагноза трябва да се направи с наблюдавано кистозна болест в неонаталния период: пемфигус новородени сифилитичен пемфигус, hydroa vacciniformia, с пигмент инконтиненция ранна фаза, дермално gyurfiriey, токсична екзантем.

Лечение на булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). Необходимо е да се избегнат наранявания, прегряване, тъй като те могат да имат провокативен ефект. Задаване възстановително лечение (витамини, железни препарати, калций, apilak, карнитин хлорид, анаболни хормони solkoseril и др.), Препоръчва храна, богата на протеин.

Когато дистрофични изпълнение предписват високи дози кортикостероиди навътре в комбинация с антибиотици и външните антибактериални средства. Показване на фенитоин или фенитоин, осигуряване на инхибиторен ефект върху колаген, Aevitum, цинков оксид, или ретинол палмитат neotigazon (0.3-0.5 мг / кг). Външно използва дезинфекция, антибактериални и други средства за кортикостероид.