болест на Хънтингтън - симптоми, лечение, форма, етап диагноза

болест на Хънтингтън - тежка невродегенеративно заболяване на мозъка с прогресивно разбира че се характеризира с увеличаване на деменция и хореичен хиперкинеза. Той се среща с честота от 10 случая на 100 000 души население, мъже и жени еднакво. Първите симптоми могат да се появят във всяка възраст, но обикновено дебют на болестта отчетени 30-50 години.

Синоними: хорея на Huntington, хорея деменция, хорея на наследствена хронична прогресираща хорея, дегенеративно хорея.

Причини и рискови фактори

болест на Хънтингтън - генетично заболяване с автозомно доминантно модел на наследяване. Вероятността за болно дете се ражда по двойки, където единият от родителите страда от това заболяване е 50%.

мутирал ген HD е разположен върху хромозома 4r16.3. Той е отговорен за синтеза на даден белтък - хънтигтин. Споменатият протеин токсичен за някои видове клетки, особено на нервните клетки на мозъка, стриатума тяло, чиито основни функции са:

  • намаляване на мускулния тонус;
  • регулиране на вътрешните органи;
  • участие във формирането на обусловени рефлекси;
  • участва в изпълнението на някои от поведенчески реакции.

форми на заболяването

В зависимост от възрастта, на която е възникнало заболяването, са двете форми на болестта на Хънтингтън:

  1. Типичен. Наблюдавана при 90% от всички случаи. Тя се развива в 35-40 години. Първите симптоми обикновено са прекомерно движение ще се проведе на фона на намалена мускулния тонус.
  2. Ювенилен (Westphal вариант). Налице е до 20 години. Тя се характеризира с повишен мускулен тонус и по-малко тежки неволни движения.

При възрастни, болест на Хънтингтън обикновено започва с развитието на хореичен синдром. Първите симптоми на болестта - нервничи и безпокойство. В бъдеще, двигателни нарушения се увеличават. Най-характерните симптоми на хореичен синдром при болестта на Huntington:

  • конвулсивни спазматични движения на тялото и (или) на крайниците;
  • Нарушения на шарнирните;
  • ридания;
  • потрепване бузите;
  • последователно повдигане и (или) на намръщеност вежди;
  • Езикът изпъкнали;
  • "Dancing" походка.

Пациентите, които вече са в най-ранните етапи на болестта на Хънтингтън е налице нарушение на изпълнителни функции, мислене, намаляват концентрацията. Разработване на психични разстройства:

  • периодичен задръжки;
  • раздразнителност;
  • изключване;
  • апатия;
  • депресия;
  • обсесивно-компулсивно разстройство;
  • делириум.

Характеристики на заболяването при децата

Случаи на непълнолетни форми на болестта на Хънтингтън е доста рядко. Заболяването при деца и юноши обикновено започва с бавно активен и приятелски движенията (брадикинезия), както и значително повишаване на мускулния тонус (твърдост). За разлика от възрастните, децата, страдащи от болестта на Хънтингтън, често са наблюдавани гърчове.

Тъй като развитието на патологията нарушена функция на словото. Още в ранните етапи има проблеми с произнасянето на някои звуци. В същото време, на синтактично и семантично структурата на речта се запазва за дълго време.

диагностика

За пациенти със съмнение за болестта на Хънтингтън, се препоръчва да се проведе магнитен резонанс или компютърна томография на мозъка. При определяне признаци на атрофия tomograms каудалния ядра, тежестта на които се увеличава с напредване на болестта.

Потвърждаването на диагноза въз основа на резултатите от генетичните изследвания. Използване на полимеразна верижна реакция (PCR) за определяне на броя на завъртанията триплет цитозин - аденин - гуанин в HD гена. Диагнозата се потвърждава, ако броят на повторенията при юношите е 50 или повече, и по-възрастни над 36.

Специфично лечение на болестта на Хънтингтън не е разработена. Лечението е насочено към борбата хиперкинеза. За да направите това, пациентите се предписват лекарства фенотиазинова серия, които са антагонисти на допамин и успокоителни.

Хирургично лечение на болест на Huntington (стереотаксична операция) е неефективно.

Възможни усложнения и последствия

болест на Хънтингтън може да бъде усложнена от:

  • пневмония;
  • хронична сърдечна недостатъчност.

Прогнозата е лоша. Летален изход се среща в 10-15 години от началото на симптомите. Средната продължителност на живота на пациентите с тази диагноза - 45-55 години.

предотвратяване

Не са открити методи за идентифициране на носители на мутиралия ген преди началото на клиничните симптоми на болестта на Huntington, и следователно по време на генетична консултация има някои трудности. Ако едно семейство има деца, страдащи от болестта, или тя е разработила един от родителите, се препоръчва да се откаже от по-нататъшното възможността да има деца.

Знаете ли, че:

Много рядко заболяване - Куру. Страдат от него само от представители на Fur племе в Нова Гвинея. Пациентът е починал от смях. Смята се, че причината за заболяването е ядене човешки мозък.

Ако усмивката само два пъти на ден - може да понижи кръвното налягане и намаляване на риска от инфаркти и инсулти.

По време на работа на мозъка ни, което прекарваме на количеството енергия, равна на силата на крушката от 10 вата. Така образът на крушка над главата си по време на най-интересните идеи не са толкова далеч от истината.

Кариес - е най-често срещаната инфекциозното заболяване в света, като се конкурира с когото дори не мога грип.

Ако Вашия черен дроб не се осъществи, смъртта се дължи на по време на деня.

Когато любителите целувка, всеки един от тях губи 6,4 kkalory на минута, но те споделят почти 300 различни вида бактерии.

Лицето приемате антидепресанти, в повечето случаи, отново ще страдат от депресия. Ако човек се справи с депресията сами по себе си, той има добри шансове да забравим за това състояние.

Всеки човек има не само уникални отпечатъци, но и език.

Нашите бъбреците са в състояние да пречисти една минута три литра кръв.

Добре известно лекарство "Viagra" първоначално разработен за лечение на хипертония.

Повечето жени са в състояние да получите повече удоволствие от съзерцанието на красивото й тяло в огледалото, от секса. Така че, жени, да се стремят към хармония.

Един образован човек е по-малко податливи на заболявания на мозъка. Интелектуална дейност допринася за образуването на допълнителна тъкан компенсиране на болния.

Човешки кости са по-силни, отколкото конкретни четири пъти.

Много лекарства първоначално се предлагат на пазара като лекарства. Хероинът, например, първоначално е бил пуснат на пазара като средство за лечение на децата кашлица. Кокаинът е бил препоръчан от лекарите като упойка и като средство за повишаване на издръжливостта.

В Обединеното кралство има закон, според който хирургът може да откаже да извърши операцията на пациента, ако той пуши или е с наднормено тегло. Човек трябва да се откажат от лошите навици, а след това може би няма да се нуждаят от операция.

Защо военните да живеят по-дълго? Тайните на здравеопазването български военни

Според статистиката, продължителността на живота на българския офицер обикновен по-големи от средните мъже с до 25 години. Опитайте се да разберете защо инча