болест на фон Вилебранд - симптоми, лечение, форма, етап диагноза

Von Willebrand болест - патология на кръвосъсирването поради нарушение на синтез или качествени изменения едноименния коагулиращ фактор.

Von Willebrand фактор (VWF) присъства в кръвта в комбинация с коагулационен фактор VIII, изпълнява следните функции:

осигуряване на адекватна адхезия на тромбоцитите в съдовата стена в случай на кървене;
стабилизация се дължи на комплексообразуване и транспорт до мястото на съсирек цялост образуване на тромбоцити при злоупотреба съд фактор на кръвосъсирването VIII.

Заболяването е описан за първи път от Erik фон Вилебранд през 1926 г. (намира между местните на Аландските острови). Проучване на 5-годишен пациент, той обърна внимание на факта, че от 12-те деца в 4-членно семейство са загинали най-ранна възраст от различни кървене, и двамата родители също са страдали от епизоди на спонтанно кървене. На по-нататъшно разследване бе установено, че 23 от 66 роднини на членове на семейството също са били обект на повишен риск от кървене. Willebrand болест, определена отворен като нов вид коагулопатия - "psevdogemofiliyu".

Наречен заболяване е най-честата хеморагична диатеза: тя се намира в около 1% от населението.

Около 2/3 от пациентите страдат от болестта в лека форма, повечето от тях са без симптоми. Приблизително 30% от болните по-умерени и тежки форми. Болест на фон Вилебранд е по-често при деца и жени в детеродна възраст.

Причини и рискови фактори

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно или автозомно-доминантно. Вероятността за предаване на болестта от майката на детето е 50%, но само в 1/3 от случаите представя клинично значими прояви на болестта.

Основната причина за болестта - нарушение на гена, кодиращ фактор на фон Вилебранд, който се намира на късото рамо на хромозома 12.

В резултат на това мутацията е поредица от промени:

липсата на големи мултимери на фон Вилебранд фактор;
увеличаване на афинитета (свързваща сила, афинитети) с фактор на тромбоцитите рецептор GB-Ib, в комбинация с липсата на големи мултимери;
намаляване афинитета на фон Вилебранд фактор на тромбоцитите рецептор GP-Ib без да се нарушава мултимерна структура;
намаляване афинитета на фон Вилебранд фактор на фактор VIII и т. п.

Въз основа на варианта с функционални дефекти са разпределени подходящите видове заболявания.

форми на заболяването

Според препоръките на Комитета по наука и стандартизация (Научно комитет за стандартизация - SSC) на Международното дружество на тромбоза и Хемостазисни проблеми, болестта на фон Вилебранд се класифицира, както следва:

Тип I - намаляване на синтеза на фактор на фон Вилебранд и свързаната с него го антиген. В кръвната плазма с тип I представя всички фактор мултимери. Той се среща в 55-75% от случаите;
Тип II - рязко намаляване на образуването на кръв и най-активните големи мултимери на фактор на фон Вилебранд, преобладаване на малки мултимери ниско хемостатично дейност;
Тип III - почти пълното отсъствие на VWF, е изключително рядко (1-3% от случаите).

В зависимост от конкретния вид на фенотип заболяване II е разделена на няколко подтипа:

ПА - дефекти в качеството с фактор намаляване vWF- зависима адхезия на тромбоцитите и изолирано дефицит на високомолекулни мултимери;
ИВ - качествени дефекти VWF с повишен афинитет за рецептора на тромбоцитите GP-Ib;
IIN - нарушение VWF способността да се свързват коагулационен фактор VIII;
IIM - наличието на VWF-дефекти на фона на отсъствие на мултимери дефицит.

Нивото на фон Вилебранд фактор в кръвта влияе от редица фактори:

Възраст (равнище увеличава с напредване на възрастта);
етаж;
етническа принадлежност (по-високо ниво в африканци и афроамериканците);
кръв (полуживот на фактор I при пациенти с кръвна група индивиди около 1/4 по-малки в сравнение с другите групи носители);
хормони (намалена в хипотиреоидизъм се увеличава по време на бременност).

Симптоматиката на заболяването е много разнообразна: от малки кръвоизливи в масивна, инвалидизиращи, което води до тежка загуба на кръв.

Повишено кървене често се наблюдава при деца, като намалява с напредване на възрастта, има редуване в следващите обостряне и ремисиите.

Симптоми, характерни за болестта на фон Вилебранд:

кървене за повече от 15 минути след незначително нараняване или спонтанни повтарящи кървене след 7 или повече дни след нараняването;
тежък, продължителен или повтарящ спонтанно кървене след лека хирургия, изваждане на зъб;
подкожен хематом появява след леки травматични ефекти или спонтанно;
хеморагичен обрив по кожата;
спонтанни кръвотечение от носа по-дълги от 10 минути или изискват медицинска намеса поради интензивността;
Кръв в изпражненията в отсъствието на стомашно-чревни патологии способни да провокират развитието на стомашно-чревно кървене;
тежка анемия;
интензивна, продължителна менструация.

Характеристики на заболяването по време на бременността

Бременност има по болест на фон Вилебранд двусмислен ефект. Често, когато настъпи бременност под влиянието на нивата на естроген в кръвната плазма на фактор на фон Вилебранд увеличил, същата тенденция може да се наблюдава преди раждането. Въпреки това, тези промени не се случват във всички жени.

Според проучването, има висока честота на спонтанни аборти в ранна бременност - 22-25% от жените, страдащи от това заболяване. Приблизително 1/3 от жените са регистрирани кървене в първия триместър на бременността.

По-голямата част от жените с вид болест на фон Вилебранд достигна до нормалната (за не-бременна) нивото фактор в последния триместър на бременността. В тип II нива болест на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд често се увеличава по време на бременност, но повечето изследвания показват минимална или никаква промяна в нивото на активност на фактори на кръвосъсирването и опазване патологични мултимери структура. При жени с болестни нива на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд тип III фон Вилебранд почти не се увеличи по време на бременност.

Жени с болест на фон Вилебранд, са с повишен риск от първични (повече от 500 мл на първия ден след раждането) и вторичен PPH (от 24 часа до 6 седмици) поради бързото намаляване на активност на фактори на кръвосъсирването след раждането.

диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на показатели на хемостазната система:

време продължително кървене (когато тип в някои пациенти индекс в нормални граници);
активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) (нормална или разширена);
значителна промяна в ристоцетинов-индуцираната тромбоцитна агрегация;
промени в нивото на фактор на фон Вилебранд в кръвната плазма и баланса на неговите мултимери, в зависимост от вида на заболяването;
промени в нивото на фактор на фон Вилебранд антиген в кръвта;
нормални нива на време на съсирване на кръвта (освен тип III заболяване).

В допълнение към изучаването на хемостаза, показвайки инструментални методи за изследване на пациенти (EGD, ултразвук на корема, MRI), за да се премахне скрити кървене.

Целта на лечението: повишаване на концентрацията или замяната на факторите на кръвосъсирването липсващите. Лечението може да бъде профилактично, или при поискване - за остро кървене.

Терапия Willebrand болест по три начина (в зависимост от състоянието на тежестта):

Прилагането на медикаменти, които повишават нивото на собствената VWF.
Заместваща терапия с кръвни продукти, съдържащи фактор на фон Вилебранд.
терапия вреди Местните лигавиците и кожата.

Основните групи лекарства, използвани за лечение на:

хормонални средства;
антифибринолитични лекарства;
Местните кръвоспиращи средства;
плазма концентрати.

Възможни усложнения и последствия

Основната усложнение на болестта на фон Вилебранд е развитието на кървене (включително интра-артикуларно, интракухинално, и кървене в мозъчни структури), което може да доведе до фатални последици.

С навременна диагноза и цялостно лечение прогноза.

предотвратяване

Тъй като заболяването е генетично, за предотвратяване на нейното развитие не е възможно, но има и редица мерки за значително намаляване на риска от кървене:

отхвърляне на нестероидни противовъзпалителни средства;
изключение на антитромбоцитна терапия (ацетилсалицилова киселина, клопидогрел);
редовни профилактични прегледи;
предотвратяване на травматични ефекти.

Знаете ли, че:

Ако усмивката само два пъти на ден - може да понижи кръвното налягане и намаляване на риска от инфаркти и инсулти.

Нашите бъбреците са в състояние да пречисти една минута три литра кръв.

Много рядко заболяване - Куру. Страдат от него само от представители на Fur племе в Нова Гвинея. Пациентът е починал от смях. Смята се, че причината за заболяването е ядене човешки мозък.

Човешки кости са по-силни, отколкото конкретни четири пъти.

Падане от магаре, вие сте по-вероятно да си счупи врата, от падане от кон. Само не се опитвайте да опровергае това твърдение.

Повечето жени са в състояние да получите повече удоволствие от съзерцанието на красивото й тяло в огледалото, от секса. Така че, жени, да се стремят към хармония.

Работата, че човек не харесва, много по-зле за неговата психика, отколкото без работа най-малко.

Лицето приемате антидепресанти, в повечето случаи, отново ще страдат от депресия. Ако човек се справи с депресията сами по себе си, той има добри шансове да забравим за това състояние.

човешкия мозък е около 2 тегловни% от общото телесно тегло, още консумира около 20% кислород въвеждане на кръвта. Този факт прави човешкия мозък е много податливи на щети, причинени от липсата на кислород.

74-годишният австралиец Джеймс Харисън става кръводарител до около 1000 пъти. Той има редки антитела кръвни групи, които помагат да оцелеят новороденото с тежка форма на анемия. По този начин, австралиецът е спасил близо два милиона деца.

Според проучвания, жените, които пият по няколко чаши бира или вино на седмица са изложени на повишен риск от рак на гърдата.

Зъболекари са се появили сравнително наскоро. Обратно през 19 век, за да дръпне лошо зъби е отговорност на конвенционален фризьорски салон.

Преди това се е смятало, че прозяване обогатява тялото с кислород. Въпреки това, тази гледна точка е била опровергана. Учените са доказали, че прозяването охлажда мозъка на човека и подобрява нейната ефективност.

Добре известно лекарство "Viagra" първоначално разработен за лечение на хипертония.

Медицински туризъм в Израел

В страните от бившия Съветски съюз, много от тях са разочаровани от местните съоръжения за здравеопазване и нивото на медицинска помощ. По отношение на избора на място за Лех.