Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром - рядко генетично заболяване. Основните клинични признаци на синдрома: blepharophimosis, вертикална кратно намалява вътрешен прорез очите и кожата (epicanthus inversus) и птоза. В този синдром, има два вида. Първият вид може да включва безплодие при жените.
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. епидемиология
Blepharophimosis, птоза, синдром epicanthus inversus настъпва при мъжете по-често, отколкото жените. В медицинската литература описва приблизително 100 случаи.
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. причини
Четири години момиче с blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. Той показва класическите функции blepharophimosis, двустранно симетрични ВОМ и epicanthus inversus.
Blepharophimosis, птоза, синдром epicanthus inversus може да се случи без видима причина (спорадично), тя може да е в резултат на нова мутация или мутацията може да се предава на потомството (автозомно-доминантно унаследяване). Първият тип е автозомно доминантно генетична черта, а в някои случаи, жените могат да бъдат безплодни. При жените с втори тип от синдрома на безплодието не е изпълнено. За развитието на този синдром генен пренос мутации отговорност FOXL2, който се намира на дългото рамо на хромозома 3 (3q23).
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. Свързани нарушения
- синдром Waardenburg - рядко генетично заболяване. Тя се характеризира с лицевите следните нарушения: възрастови отклонения и / или разкъсване канали, известен носа и често необичайни пигментацията на ириса. Други аномалии включват анормален пигментация на кожата и / или косата, глухота.
- синдром Blepharophimosis Ohdo - изключително рядко наследствено заболяване, се характеризира с blepharophimosis, недоразвити зъби, умствена изостаналост и / или сърдечни дефекти. Освен това, в някои случаи, пациентите могат да бъдат птоза.
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. Симптоми и признаци
Основните характеристики на blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром са необичайно тесни и хоризонтални клепачите (blepharophimosis), увиснали на горния клепач (птоза), вертикални гънки на кожата на долния клепач на страната на носа (epicanthus inversus) на. Други характеристики включват: широк установени очи, нисък мост на носа, на непълно развитие на външните ушите, ненормално малки очи, висок сводест небцето, разселени слъзните канали и безплодие при някои, но не всички жени.
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. диагностика
Правилното диагностициране на този синдром ще зависи от гена клинични данни и тестване FOXL2 на аномалии.
Blepharophimosis, птоза, epicanthus inversus синдром. лечение
Хирургия може да намали epicanthus inversus и птоза blepharophimosis. Други лечения само симптоматично и поддържащо.
Информация за редки заболявания, публикувани на m.redkie-bolezni.com сайт, е предназначена само за образователни цели. Той не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно личната медицинско състояние, трябва да се потърси съвет само професионални и квалифицирани здравни работници.
m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел, с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена в този сайт, в никакъв случай не може да се използва като заместител на професионален медицински съвет.
Освен това, поради големия размер на редки заболявания, информация за определени нарушения и може да бъде представен само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с вашия личен лекар или лечебно заведение.