Балансиран хромозомни преустройства инверсия

Балансиран хромозомни преустройства: инверсия

Хромозомни преустройства обикновено нямат никаква фенотипен ефект, ако те са балансирани, защото цялата хромозомен материал съществува, дори и ако са пакетирани по друг начин. Важно е да се направи разлика между истински балансираният преустройства и тези, които се появяват, за да цитогенетично балансиран, но на молекулярно ниво не са балансирани.

Освен това, поради високата честота в генома на CNP. увеличава вече съществуващите различия в многото милиони базови двойки между геномите на несвързани лица, концепцията за баланс или дисбаланс е частично произволно и предмет на по-нататъшни изследвания и финес.

Дори когато структурните промени в добре балансиран. те могат да представляват заплаха за следващите поколения, тъй като носители могат да имат висока честота небалансирани гамети и следователно са с повишен риск от анормална потомство с небалансирано кариотип; в зависимост от конкретния корекцията, рискът може да варира от 1 до 20%.

Налице е също така възможност, че една от паузите хромозомни боли ген причинява мутация. Това е добро описание на причината за Х-свързана заболявания при женски носители на балансирани транслокации Х-хромозома и автозоми, като транслокация може да бъде ключ към изясняване на позицията на гена, отговорен за заболяването.

инверсия на хромозомите

Инверсия се случва, когато две паузи срещат в хромозомата, и сегмента между тях е обърнат. Инверсии са два вида: paracentric (без центромера), при която двете разкъсване възникват в една ръка; и pericentric (центромер съдържащ), при която прекъсвания са в различни ръце. Тъй paracentric инверсия не променя съотношението на хромозомни оръжие, те могат да бъдат открити (ако изобщо успее) само когато диференциалното оцветяване или FISH-метода с lokusspetsificheskimi сонди.

Pericentric инверсия цитогенетично лесно идентифицирани като те могат да променят съотношението на хромозомни рамена, както и разположението на лентите.

Инверсия обикновено не предизвиква фенотипните отклонения в медиите, тъй като се отнася до балансираните пренареждания. Нейното значение за медицината - влияние върху поколението; носител пропуска всяко инверсия на риск за наличие на отклонения гамети, което води до неравномерно потомство от конюгиране инверсия на хромозоми в мейоза I формират цикъл. Частично потиска рекомбинация в инверсия контур, но ако това се случи, то може да доведе до образуването на небалансирани гамети.

Оформен като гамети хромозомна балансиран набор (нормална или обратна) и гамети с небалансирано хромозома в зависимост от положението на точките за рекомбинация. Ако инверсия paracentrical небалансирани рекомбинантни хромозоми обикновено центрична или dicentric и не могат да доведат до жизнеспособна потомство, въпреки че има редки изключения. По този начин, в действителност, рискът, че paracentric инверсия превозвач ще има живородени деца с ненормално кариотип, много ниска.

Pericentric инверсия. От своя страна, може да причини небалансирани гамети както дублиране и заличаване на хромозомни сегменти. Удвоил и загубени сегменти - разположени дистално инверсия. Като цяло, рискът за който го носи, pericentric инверсия имат дете с небалансиран кариотип се оценява на 5-10%. Всяка pericentric инверсия, обаче, е свързано с повишен риск.

Голям pericentric инверсия е по-вероятно от малък, което води до жизнеспособна рекомбинантен потомство, както в случая на големи небалансирани инверсии сегменти в рекомбинантен потомство са по-малки. Тази позиция е илюстрирано с три добре проучени инверсия.

Pericentric инверсия на хромозома 3, с произход от двойките Нюфаундленд, сключили брак в началото на XIX. - един от малкото, за които достатъчно данни за оценка отклонение обърнати хромозома в потомството на носителите. Кариотип с инв (3) (p25q21) оттогава е описан в няколко северноамерикански центрове, в семейства, чиито предци са били проследени до морските провинции на Канада.

Носители хромозома инв (3) са нормални, но някои деца имат отличителен анормален фенотип, свързани с рекомбинантен хромозома 3 в която дисталния сегмент е маркиран 3q21 дублиране и заличаване на дисталния сегмент 3r25. Девет души - носители на тази инверсия - са 53 регистрирани бременни. Висок риск от ненормално бременност резултат в група (22/53, 40% или повече) показва стойността на семейни проучвания за идентифициране на хромозомни превозвачи, генетична консултация и пренатална диагностика.

Друг pericentric инверсия. свързани с изразена duplikatsionnym или заличаване синдром на рекомбинантен потомство, тя се намира в хромозома 8, инв (8) (p23.1q22.1) и първоначално открита между Югозападния испански. Емпиричните изследвания са показали, че носители на инв (8) имат 6% риск от раждане на бебе с синдром на рекомбинантен хромозома 8, фатална нарушение със сериозни аномалии на сърцето, и умствена изостаналост с. Рекомбинантният хромозомата 8q22.1 дублира дистална част и дистална част 8r23.1 загуби.

Най-често инверсия на лице - малка pericentric инверсия на хромозома 9, който е отбелязан в почти 1% от изследваните лаборатории цитогенетични на. Кариотип инв (9) (pllql2) няма известни вредни ефекти от носителя и не дава значителен риск от спонтанен аборт или небалансирано потомство; Затова обикновено се счита за нормален вариант.

В допълнение към цитогенетично видими инверсии геномни методи показват нарастващ брой малки инверсии. Смята се, че много от тях имат клинично полезно, без да засягат неблагоприятно поколението.