Аз неврофиброматоза тип - това
В половината от случаите заболяването е наследствено, половината - в резултат на спонтанна мутация. Честотата на генни мутации, които водят до счупване тип Неврофиброматоза I, е най-известните за човешки гени [1].
За болестта се характеризира с появата на множество пигментни петна на цвят "кафе с мляко", доброкачествени тумори - неврофиброми. тумори на централната нервна система. костни нарушения, ирис промени очни и различни други симптоми.
Първото научно описание на клинични и морфологични изменения на заболяването е направено през 1882 г. от немския патолог Фридрих фон Реклингхаузен. Описание на заболяването се прави и преди откриването на структурата на ДНК. В тази връзка, той е наречен "болестта на Реклингхаузен." Този термин се отнася не само за тип неврофиброматоза I, но като цяло неврофиброматоза. Различни съображения за външен вид и някои проявления неврофиброматоза тип I и II, се определя като "периферен" и "централната" форма [6] [7] заболяване Реклингхаузен. След определяне на генетичните причини за терминът е актуално [8]. заболяване се нарича "неврофиброматоза тип I" в съвременната медицинска литература.
Дълго време се е смятало, че известен със своите деформации Dzhozef Merrik, известен като "Човекът слон" е бил болен неврофиброматоза тип I. Добре известен филм на Дейвид Линч "Човекът слон" за тежката съдба на Dzhona Merrika в обществото е допринесла за появата на погрешното убеждение, че хората с това заболяване имат ужасен вид. Съвременните изследователи предполагат наличието на синдром Merrick Proteus [9] [10].
епидемиология
Автозомно доминантно унаследяване
Честотата на тип I неврофиброматоза е 30-40 пациенти на 100 хиляди население, което съответства на един човек 2500-3000. тип неврофиброматоза I е автозомно доминантно заболяване с висока проявление и висок процент на нови мутации. Рискът от раждането на човешки пациент с неврофиброматоза е било 50% (в случай на хетерозиготна) или 100% (в случая на хомозиготен). Приблизително 50% от случаите са мутации броня. де ново [11]. честота тип неврофиброматоза I е различно в различни географски области и между етнически групи [12].
етиопатогенезата
тип Неврофиброматоза бях първите туморни заболявания с доказана генетичен произход [13]. генен локус, което причинява увреждане на развитието на неврофиброматоза, разположен на дългото рамо на хромозома 17 (17q11.2) [14] [15]. Тя се състои от 400 хиляди базови двойки. Той съдържа информация, която е отговорна за синтеза на един от компонентите на миелин гликопротеин neyrofibromina и други протеини. тип неврофиброматоза I маркирани в даден локус са различни видове мутации и преустройства - транслокация. заличавания. инверсия и точкови мутации [16]. Естеството на мутациите е много специфична: повече от 80% от тях да доведе до синтеза на нефункционални "отрязан" протеин или пълната липса на препис (а безсмислена мутация, мутация в сайтовете за снаждане на заличавания и вмъквания рамка на смени, големите заличавания, обхващащи целия ген или на значителна част от него. ) [11] [17] [18] [19] [20] [21].
Ако увреждане NF1 ген в една от 17 двойки хромозоми половината синтезира neyrofibromina става дефектен и маркирани изместване на равновесието към клетъчната пролиферация растеж. Останалата непокътнати алел (намира в хромозома двойка) NF1 ген синтез осигурява нормална neyrofibromina. Интензивност се определя от клиничните прояви на неврофиброматоза общото състояние на противотуморен имунитет и може да варира в широки граници. Има доброкачествени тумори [1].
В случай на загуба поради алелни мутации в NF1 нормално възниква бързо неконтролиран клетъчен растеж, т.е. рак се развива (обикновено neyrofibrosarkoma или невробластома) [1]. Вероятността за поява им е 3-15% [24]. Вероятността за развитие, свързана с рак тип неврофиброматоза I надвишава в популация от сто пъти (само по отношение на миелоидна левкемия при 200-500). [1]
клиничната картина
Макроскопична наркотици неврофиброми
диференциална диагноза
През при 100 наследствени заболявания и синдроми открива един от основните симптоми на тип неврофиброматоза I - точки "цвят на кафе с мляко" на кожата [24].
Най-често, диференциалната диагноза се извършва с неврофиброматоза тип II. Срещащи се в тази болест тумори са доброкачествени, но по-агресивен, отколкото с тип I. Абсолютна диагностичен критерий е наличието в пациент двустранно невроми VIII двойката на черепните нерви. Когато тип II може да бъде други интракраниални тумори: менингиома. глиом. шваноми [44]. Освен диференциална диагноза на болестта се извършва със синдром на Proteus. Trenaunau синдром на Klippel-Weber (Eng.) Руски. липоматоза разпръсква и други [24].
хирургично лечение. Индикациите за това са остра болка или язва на тумора, затруднено движение, пресоване или изместване на жизненоважни органи. В някои случаи се прибягва до операция с козметична цел. Тъй като множествени лезии в неврофиброматоза, отстраняване на всички лезии, в повечето случаи, не е възможно [36].
Хирургическа лечение на неврофиброматоза slonovopodobnoy форми необходимо последващо dermepenthesis. неврофиброми тъкан богато снабдена с кръвоносни съдове. При местоположението на възел в основен нерв багажника лющене продукция тумор резекция нерв припокриване шев или нерв резекция ръба припокриване частично нерв шев. Хирургично отстраняване на един от възлите в някои случаи може да доведе до развитието на процеса с рязко увеличение на размера на други възли [36].
Прогнозата на това заболяване обикновено е благоприятно. Злокачествено заболяване неврофиброми настъпят рядко. Възможност за работа като цяло не се наблюдават, но намалява драстично при разпространението поражение [36].
бележки
Вижте какво "неврофиброматоза тип I" в други речници:
тип неврофиброматоза I - Реклингхаузен заболяване е относително често NZCH (мутантен алел възниква с честота от около 1/3000), характеризиращ се с анормален растеж на клетки на Шван, образуване на подкожни множество "възли" (фиброиди) и "петна" ... ... Техническа Handbook преводач
неврофиброматоза тип II - NZCH близо до Неврофиброматоза тип I, от който се различава често образуване на доброкачествени тумори, които се срещат много по-рядко (1.40000); причинена от мутации в гена за подтискане на тумор, който кодира протеин, наречен ... ... Референтна техническа преводач
неврофиброматоза тип II - неврофиброматоза тип II - тип неврофиброматоза II неврофиброматоза тип II. NZCH близо до неврофиброматоза тип I
Неврофиброматоза - мед. Неврофиброматоза група наследствени заболявания, характеризиращи се с развитието на множество неврофиброми, невроми, хемангиоми и лимфангиоми в подкожната тъкан. Генетични аспекти • Виж Приложение 2. Наследствени болести ;. ... ... заболяванията Directory
синдром на Вермеер - ICD 10 D44.844.8 ICD 9 ICD 258.01258.01 8360/1 ... За Уикипедия
Sipple синдром - МЪЖЕ тип IIA (синдром Sipple) двустранно феохромоцитом, свързани с Уикипедия ...
- тип неврофиброматоза I. Джеси Ръсел. Тази книга ще бъде направено в съответствие с вашата поръчка на технологии технология за печат при поискване. Внимание! Книгата е сборник от материали от Уикипедия и / или други онлайн-източници. ... Прочети повече Купи за 1001 рубли