Алпорт синдром - клинична картина, диагноза
Алпорт синдром - клинична картина, диагноза
Алпорт синдром - генетично хетерогенна заболяване, което се основава на мутация на тип IV колаген гени - основен компонент на базалната мембрана. Следователно, клиничните прояви, свързани с Алпорт синдром в структурата и действието на базалната мембрана. Основният симптом - персистираща микроскопско хематурия.
В момчета и мъже неизбежно се развие протеинурия. хипертония и бъбречна недостатъчност, а за момичетата и жените, бъбречна недостатъчност е рядкост. увреждане на бъбреците често се комбинира с сензорна глухота и очни заболявания, такива като дегенерация на епитела пигмент в макулата и lenticonus.
Приблизително 80% от Алпорт синдром Х-свързана наследствено и е причинена от мутации в гена, кодиращ COL4A5 колаген тип а5 верига IV. Вариант Х-свързан синдром на Алпорт с дифузно leiomyomatosis причинени от заличаване засяга гени основните редица COL4A5 и COL4A6. В останалата част от заболяването на пациента наследени като автозомно рецесивен и свързани с мутации в гените COL4A3 или COL4A4, разположени в хромозома 2 и кодиращи А3 и А4 верига от тип IV колаген, съответно.
Автозомно-доминантен вид Алпорт синдром е рядко, също се свързва с мутации в COL4A3 и COL4A4 гени.
Има шест изомери и тип IV колаген верига. те са определени като 1 до А6. А.1 вериги и а2 присъстват във всички базални мембрани, докато експресията на други схеми в различните тъкани са различни. Вериги с колкото по a5 са в тези органи, които са засегнати в синдром на Алпорт: бъбреците, очите и ушите. В a3 бъбреци, а4 и a5 вериги присъстват в базалната мембрана на гломерулите, дисталните тубули и събирателни каналчета и в гломерулната капсулата.
Повечето момчета с Х-свързан синдром на Алпорт в бъбречните основни мембрани са напълно отсъстват от a3 верига на А6. Момичетата с болестта, тъй като на случаен характер на инактивирането на X хромозома експресията на тези схеми на частично запазени. В автозомно рецесивен Алпорт синдром aZ- а4 верига и отсъства във всички основни мембрани, а5 верига липсва само в гломеруларна базална мембрана, и гломерулна капсули и базални мембрани дисталните тубули и събиране тубули епидермиса експресия А5 и А6 вериги запазват , В очите на a3 а5 верига съществуват в базалната мембрана на капсулата на лещата, роговицата, задната граница на плочата, базалната ламина (мембраната на Брух) и вътрешната ограничителна мембрана на ретината. Те присъстват във вътрешното ухо и: основната мембрана на вътрешното ухо и базални мембрани на спирала издатината, спиралната раковина, вътрешните и външните спирални жлебове.
Днес основната диагноза на Алпорт метод синдром - бъбрек биопсия, въпреки че може би в бъдеще той ще замени на молекулярно-генетични методи. Електронна микроскопия разкрива разслояване и задебеляване на гломерулната базална мембрана. Допълнителна изследвания aZ-, формат A4 и А5 вериги в бъбречната тъкан могат да бъдат полезни в случаите, когато биопсия данни са съмнителни. Липса А5 вериги в базалната мембрана на епидермиса показва синдром Х-свързана Алпорт, в който случай не се изисква бъбречна биопсия.
Лечението не съществува. Х-свързан синдром на Алпорт е обичайно при кучета, то служи като модел за развитието на генна терапия и лекарства. Бъбречна трансплантация обикновено дава по-добър резултат. Поради факта, че заедно с пациенти здрави бъбречни получават и нови антигени, при приблизително 5% от пациентите развиват гломерулонефрит антитяло трансплантиран бъбрек, които почти винаги води до смъртта на трансплантацията.
